معلومة

14.6: أدوار التحول في التطور والتنوع - علم الأحياء

14.6: أدوار التحول في التطور والتنوع - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

A. الينقولات و Exon Shuffling

تم وصف دور إعادة التركيب غير المتكافئ في نقل exons داخل وخارج جينات الانقسام حقيقية النواة المختلفة سابقًا. هذا النوع من خلط exon يمكن أن يحدث عند اختلال سلاسل الحمض النووي القصيرة في إنترونات مختلفة أثناء التشابك العضلي ، مما يسمح بالعبور غير المتكافئ. ينتج عن التعبير عن الجين بـ exon "جديد" بروتين بمجال جديد ونشاط جديد. إذا لم يكن الحدث ضارًا ، يزداد التنوع!

عندما يتم العثور عليها في الإنترونات ، فإن الينقولات هي مناطق طويلة من تشابه الحمض النووي التي يمكن أن تثبت التشابك العصبي ، مما يزيد من فرص إعادة التركيب غير المتكافئ وخلط إكسون. على سبيل المثال، ألو غالبًا ما توجد عناصر (SINE) داخل introns ، حيث يمكن أن تتكامل دون أي تأثير سيء. يبدو أن تشابه عناصر Alu في إنترونات الجينات غير المرتبطة يفسر خلط exon عن طريق العبور غير المتكافئ بين الجينات المختلفة التي تشترك في المجالات والوظائف المحددة نتيجة لذلك. الطريقة الأخرى التي تسهل بها الينقولات الخلط الخلوي لخلايا الخط الجرثومي هي أكثر مباشرة. تخيل زوجًا من الينقولات في إنترونات الجين على جانبي exon. يجب أن تتصرف مثل هذه الينقولات مثل عنصري IS الخارجيين في عنصر Tn البكتيري (تمت مناقشته أعلاه) ، فقد يتم استئصالها على أنها الينقولات الكبيرة المفردة التي تحتوي على exon. يمكن بعد ذلك إدخال الينقولات المزدوجة التي تحيط بالإكسون في إنترون لجين مختلف تمامًا! هذا الاحتمال موضح في الصفحة التالية.

يمكن لخلط exon بوساطة Transposon أن يفسر إدخال نطاقات exon المشفرة عامل نمو البشرة (EGF) في عدة جينات غير مرتبطة. تم اكتشاف ميتوجين EGF لأنه يحفز خلايا الجلد لبدء الانقسام. الجين لـ TPA (منشط البلازمينوجين الأنسجة، تجلط الدم الأنزيم البروتيني) يشارك المجالات الجينية EGF. TPA هو علاج لضحايا النوبات القلبية ، إذا تم تناوله بسرعة بعد النوبة ، فيمكنه إذابة الجلطة والسماح بتدفق الدم في الشريان التاجي إلى عضلة القلب. تشمل الجينات الأخرى التي تحتوي على مجالات EGF تلك الخاصة ببروتينات Neu و Notch ، وكلاهما يشارك في التمايز الخلوي والتطور.

ربما تم التوسط في بعض أحداث خلط exon عن طريق تبديل LINE ومجموعة خاصة من الينقولات المكتشفة مؤخرًا تسمى الهليترونات. تتكاثر الهليترونات بواسطة أ دائرة المتداول آلية. إذا كنت مهتمًا بالهيليترونات ، فقم بإجراء بحث على Google لمعرفة المزيد عنها ، وما الدور الذي قد يكون له في إعادة تشكيل الجينومات وإعادة بنائها في التطور. يتم توضيح المسار العام لخلط exon الذي يتضمن تنقولات DNA القريبة المقترنة أدناه.

في المثال العام الموضح أعلاه ، تم إدخال exon 2 من الجين A ، جنبًا إلى جنب مع الينقولات المرافقة ، في جين آخر (الجين B).

B. جينات Transposon والجهاز المناعي والجينات لها تاريخ

ربما تم اشتقاق العديد من الجينات حقيقية النواة المهمة من الينقولات. ربما يكون المثال الأكثر إثارة للاهتمام على هذا هو وجوده في نظام المناعة المعقد للفقاريات. يشمل نظام المناعة لدينا المناعية (الأجسام المضادة). لقد ورثت جينات بروتينات الغلوبولين المناعي من والديك.

تحتوي هذه الجينات على متغيرات متعددة الخامس, د، و ي مناطق مرتبطة بـ ج منطقة. يتم تعريف V و D و J و C على أنها الخامسأريابل يoining ، دiversity و جمناطق الحمض النووي الفورية ، على التوالي. سوف يتحدون لإنشاء العديد من جزيئات الغلوبولين المناعي المتنوعة V-D-J-C (لا يتم تضمين المنطقة D دائمًا في الجين المعاد تجميعه النهائي). تحدث عمليات إعادة ترتيب الجينات هذه أثناء نضوج خلايا جذعية معينة في نخاع العظام والتي ستصبح خلايا مناعية (الخلايا الليمفاوية B أو T). ردا على التحدي من قبل المواد الأجنبية دعا المستضدات، سيتم تحديد الخلايا التي تحتوي على إعادة ترتيب جينات الغلوبولين المناعي ترميز الغلوبولين المناعي الذي يمكنه التعرف على المستضدات الغازية وربطها والقضاء عليها.

مناقشة البيولوجيا الجزيئية لجهاز المناعة خارج نطاقنا هنا. يكفي أن نقول إن المسار التأشبي لإعادة ترتيب جينات الغلوبولين المناعي يتضمن أنشطة إنزيمية مشابهة جدًا لتلك الخاصة بالتبديل. في الواقع ، يرتبط ما يسمى بإنزيم RAG1 النشط في إعادة ترتيب جينات الغلوبولين المناعي ارتباطًا وثيقًا بالجينات الموجودة في عائلة الينقولات (transib) الموجودة في اللافقاريات والفطريات. وبالتالي ، يبدو أن جينات الجهاز المناعي قد يكون لها أصولها في الينقولات!


14.6: أدوار التحول في التطور والتنوع - علم الأحياء

نبذة مختصرة

العناصر القابلة للتحويل (TEs) هي طفيليات توجد في الحمض النووي لجميع الكائنات الحية تقريبًا. تعتبر عناصر وراثية أنانية لأنهم يستخدمون آلات مضيفة لعمل نسخ من أنفسهم ثم يتمكنون من لصق هذه النسخ حول جينوم المضيف. نظرًا لأن TEs تنتقل من الوالدين إلى النسل ، فإنها تلعب دورًا مهمًا في تطور الجينوم. إنهم يوسعون حجم الجينوم بشكل كبير ، ويعيدون ترتيب الحمض النووي داخل الكروموسومات وفيما بينها ، ويعدلون نشاط الجينات الفردية. ومع ذلك ، فإن عدوى TE تلحق الضرر أيضًا بالمضيف عن طريق تحور وتعطيل وتشويه الحمض النووي. نتيجة لذلك ، يمكن أن تتسبب حركة TE في عقم العائل وترتبط بظهور وتطور العديد من السرطانات. لذلك ، فإن تفكيك آليات تنظيم TE أمر ذو أهمية أساسية لصحة الإنسان. بالإضافة إلى ذلك ، تمثل تكاليف خصوبة عدوى TE إستراتيجية محتملة للمكافحة البيولوجية لناقلات الأمراض والآفات الزراعية والأنواع الغازية. ومع ذلك ، فنحن لا نعرف شيئًا تقريبًا عن كيفية تكيف TEs أو تطورها داخل مضيف أو كيف يتطور المضيف استجابة لغزو TE. يستفيد مشروع البحث هذا من غزو TE الجديد لخط تجريبي من ذباب الفاكهة ويسمح باستكشاف غير مسبوق في التفاعلات التطورية بين عنصر قابل للنقل والمضيف.

على الرغم من التأثير المتنوع لـ TEs على مضيفيهم ، فإن فهمنا لكيفية استجابة جينوم المضيف للعدوى لا يزال محدودًا للغاية. سيستخدم هذا البحث الغزو التاريخي المميز لجينوم ذبابة الفاكهة السوداء بواسطة ينقل الحمض النووي لعنصر P كنموذج لفحص تطور قمع المضيف. يوفر حدوث هذا الغزو مؤخرًا ، بالإضافة إلى الحفاظ على التباين الجيني للأسلاف في السلالات المختبرية ، فرصة لا مثيل لها لفحص قمع العائل في ثلاث نقاط زمنية حرجة: قبل الغزو وأثناء الغزو وبعد الغزو مباشرة. كما أنه يوفر الفرصة لتفكيك هذه العملية التطورية في المختبر وتفسير النتائج في التجمعات الطبيعية. على وجه التحديد ، سيقوم هذا المشروع بما يلي: 1) وصف التباين الجيني الدائم في السماح بتبديل عنصر P في نموذج وراثي لسكان أسلاف D. melanogaster (قبل الغزو مباشرة) 2) تحديد العمليات الطفرية والانتقائية التي تؤدي إلى تطور القمع أثناء غزو المجموعات التجريبية بواسطة العناصر P النشطة انتقاليًا 3) كشف مساهمات التباين الجيني الدائم ، وطفرة de novo ، والاختيار لتطور قمع المضيف في المجموعات الطبيعية الموجودة (بعد الغزو مباشرة).

المطبوعات التي تم إنتاجها نتيجة لهذا البحث

ملحوظة: عند النقر فوق رقم معرف الكائن الرقمي (DOI) ، سيتم نقلك إلى موقع خارجي يديره الناشر. قد لا تكون بعض النصوص الكاملة للمقالات متاحة حتى الآن بدون رسوم أثناء الحظر (فترة إدارية).

قد تنقلك بعض الروابط الموجودة في هذه الصفحة إلى مواقع ويب غير اتحادية. قد تختلف سياساتها من هذا الموقع.


الينقولات: التعريف والأنواع (مع رسم بياني)

تنبأت باربرا مكلينتوك بوجود العناصر القابلة للنقل لأول مرة في الذرة (الذرة) في أواخر الأربعينيات. بعد عدة دراسات متأنية ، وجدت أن بعض العناصر الجينية كانت تنتقل من موقع إلى موقع مختلف تمامًا في الكروموسوم. ووصفت ظاهرة تغيير مواقع العناصر الجينية بأنها تبديل وسمت تلك العناصر الجينية كعناصر تحكم.

وقد أطلق ألكسندر برينك على هذه العناصر المسيطرة فيما بعد على أنها عناصر قابلة للتبديل. في أواخر الستينيات ، تم اكتشاف هذه الظاهرة أيضًا في البكتيريا.

وبالتالي ، أطلق عليها علماء البيولوجيا الجزيئية اسم الينقولات. يمكن تعريف الينقولات على أنها: "تسلسل DNA قادر على التحرك أو إدخال نفسه في مكان جديد في الجينوم." يشار إلى ظاهرة حركة الينقولات إلى موقع جديد في الجينوم بالتبديل.

تم العثور على الينقولات لتشفير بروتين خاص يسمى transposase الذي يحفز عملية التحويل. الينقولات خاصة بمجموعات مختلفة من الكائنات الحية. إنها تشكل جزءًا مسؤولاً إلى حد ما من جينوم الكائنات الحية مثل الفطريات والبكتيريا والنباتات والحيوانات والبشر. الينقولات لها تأثير كبير على تغيير أو تغيير التركيب الجيني للكائنات الحية.

غالبًا ما يشار إلى الينقولات أو العناصر الجينية القابلة للنقل باسم "العناصر الجينية المتنقلة" أيضًا. يمكن تصنيفها على أسس مختلفة مثل طريقة تبديلها أو على أساس الكائنات الحية التي توجد فيها.

أنواع الينقولات:

قد تغير الينقولات المختلفة مواقعها باتباع آليات التحويل المختلفة.

على أساس آلية التحويل الخاصة بهم ، يمكن تصنيف الينقولات إلى الأنواع التالية:

(ط) قص ولصق الينقولات:

ينقلون عن طريق استئصال (قطع) التسلسل القابل للنقل من موضع واحد في الجينوم وإدخاله (لصقه) إلى موضع آخر داخل الجينوم (الشكل 1).

يتضمن النقل بالقص واللصق وحدتين فرعيتين من transposase. يقدم كل ترانسبوزيز روابط إلى التسلسلات المحددة في طرفي الينقولات. ثم تتجمع هذه الوحدات الفرعية من بروتين ترانسبوزيز وتؤدي إلى استئصال الينقولات.

يتم دمج هذا & # 8216transposon-Transposase Complex & # 8217 بعد ذلك في موقع المستلم المستهدف. وبهذه الطريقة ، يتم قطع الينقولات من موقع واحد ثم لصقها على موقع آخر بواسطة آلية يتوسطها بروتين ترانسبوسيز (الشكل 2).

أمثلة على نوع القص واللصق من الينقولات هي عناصر IS وعناصر P في الذرة وعناصر المتشرد في ذبابة الفاكهة وما إلى ذلك.

(2) الينقولات المكررة:

يتم تحويلها بواسطة آلية تتضمن تكرار تسلسل قابل للنقل ويتم إدخال هذه النسخة من الحمض النووي ، المتكونة على هذا النحو ، في الموقع المستهدف بينما يظل موقع المتبرع دون تغيير (الشكل 3). وبالتالي ، في هذا النوع من التحويل ، هناك مكسب لنسخة واحدة من الينقولات وكلاهما - يكون لكل من جزيء DNA المتبرع والمتلقي تسلسل واحد قابل للتبديل لكل منهما ، بعد التحويل.

عناصر Tn3 الموجودة في البكتيريا هي أمثلة جيدة لهذا النوع من الينقولات.

(3) العناصر الرجعية:

يتم إنجاز نقلهم من خلال عملية تتضمن تخليق DNA عن طريق النسخ العكسي (أي RNA DNA) باستخدام عناصر RNA كقالب (الشكل 4). يتضمن هذا النوع من النقل جزيء RNA وسيط ، يتم نسخ الحمض النووي القابل للنقل لإنتاج جزيء RNA.

ثم يتم استخدام هذا الحمض النووي الريبي (RNA) كقالب لإنتاج الحمض النووي التكميلي عن طريق نشاط إنزيم النسخ العكسي. هذه النسخة المفردة من الحمض النووي التي تقطعت بها السبل تتشكل على هذا النحو ، ثم تُضفر مرتين ثم تُدرج في موقع الحمض النووي المستهدف. العناصر القابلة للنقل التي تتطلب النسخ العكسي لحركتها تسمى الينقولات الرجعية.

قد تكون العناصر الرجعية فيروسية أو غير فيروسية. من بين هذين ، تعتبر العناصر الرجعية غير الفيروسية مهمة ويمكن تصنيفها أيضًا على أنها:

(أ) الفيروسات القهقرية مثل العناصر:

أنها تحمل تكرارات طرفية طويلة (LTR). ومن الأمثلة على ذلك copia والعناصر الغجرية في ذبابة الفاكهة.

LTR غائبة. الأمثلة على ذلك هي LINEs و SINEs في البشر.

العناصر القابلة للتحويل في بدائيات النوى:

على الرغم من أن وجود الينقولات كان متوقعًا في حقيقيات النوى ، إلا أن الملاحظة الأولى على المستوى الجزيئي تمت في البكتيريا ، وهي بدائيات النوى.

العناصر البكتيرية القابلة للنقل هي من الأنواع التالية:

(أ) متواليات الإدراج أو عناصر IS:

إنها التسلسلات القابلة للنقل والتي يمكن إدخالها في مواقع مختلفة في الكروموسومات البكتيرية.

تحتوي عناصر IS على ITR (التكرارات الطرفية المقلوبة) ، وقد لوحظت لأول مرة في E.coli. تكون عناصر IS قصيرة نسبيًا ولا تتجاوز عادةً 2500 نقطة أساس. تعد لوائح الاتصالات الدولية الموجودة في نهايات عناصر نظم المعلومات ميزة مهمة تمكنهم من التنقل. عادةً ما تتراوح لوائح الاتصالات الدولية الموجودة في عناصر IS للإشريكية القولونية بين 18-40 زوجًا قاعديًا.

المصطلح & # 8216 تكرار المحطة الطرفية المقلوبة & # 8217 (ITR) يعني أن التسلسل في 5 نهاية من حبلا واحد مطابق للتسلسل في 5 & # 8242 نهاية الشريط الآخر لكنها تعمل في الاتجاه المعاكس معكوس (الشكل 5). في كروموسوم Exoli ، يوجد عدد من النسخ للعديد من عناصر IS مثل IS1 و IS2 و IS3 و IS4 و IS5.

(ب) عنصر Transposon بدائية النواة:

وتسمى هذه أيضًا الينقولات المركبة وتظهر بالرمز Tn. يتكون من عنصري IS ، أحدهما موجود في كل طرف من نهاية تسلسل الحمض النووي الذي يحتوي على جينات لا ترتبط وظائفها بعملية النقل. تم العثور على هذه الينقولات لتكرار معكوس في النهايات. يتراوح طول هذه التكرارات المقلوبة من عدد قليل من النيوكليوتيدات إلى حوالي 1500 زوج قاعدي.

يمكن القول أن هذه هي الينقولات الكبيرة التي تتشكل من خلال التقاط تسلسل DNA غير متحرك داخل تسلسلين إدخال وبالتالي تمكينه من التحرك. تتضمن أمثلة هذه الينقولات أعضاء سلسلة Tn مثل Tn1 و Tn5 و Tn9 و Tn10 وما إلى ذلك.

العناصر القابلة للتحويل في حقيقيات النوى:

(أ) الينقولات في الذرة:

الأنواع المختلفة من الينقولات الموجودة في الذرة موضحة أدناه:

تم تحليل نظام العناصر القابلة للنقل في الذرة وتقديمه بواسطة باربرا ماك. كلينتوك. هنا ترمز AC إلى Activator و Ds للانفصال. وجدت باربرا أن جينات Ds و Ac كانت في بعض الأحيان متحركة وانتقلت إلى مواقع كروموسومية مختلفة مما أدى إلى أنماط ظاهرية مختلفة للنواة.

يتم تنشيط عنصر Ds بواسطة Ac وعند التنشيط يعمل كمزود موقع للكسر في الكروموسوم. يمكن أن يتحرك التيار المتردد بشكل مستقل بينما يمكن لـ Ds التحرك فقط في وجود Ac (الشكل 6). ينتج عن التحويل الذي يتضمن نظام Ac-Ds هذا أنماطًا ظاهرية للنواة متغيرة.

العناصر الأخرى القابلة للتحويل من الذرة هي:

أنا. نظام spm (طافرة القامع) ،

ثالثا. نظام Mu (Mutator) ، إلخ.

(ب) الينقولات في ذبابة الفاكهة:

تم العثور على عدد من العناصر القابلة للنقل في ذبابة الفاكهة والتي هي من أنواع مختلفة وتمثل جزءًا كبيرًا جدًا من جينوم ذبابة الفاكهة.

بعض هذه الينقولات مذكورة أدناه:

تم اكتشاف هذه أثناء دراسة & # 8216 خلل التخلق الهجين & # 8217 وهي حالة تسبب العقم. يبلغ طولها 2.9 كيلو بايت وتحتوي على 31 نقطة أساس متكررة من المحطات الطرفية المقلوبة الطويلة. تقوم العناصر P بترميز إنزيم transposase الذي يساعد في نقلها. هذه مفيدة أيضًا كنواقل لإدخال الجينات الأجنبية في ذبابة الفاكهة.

يتسبب تبديلها في حدوث طفرات في لون العين في ذبابة الفاكهة. يبلغ حجمها حوالي 5-8 كيلو بايت مع تكرار طرفي مباشر (DTR) يبلغ حوالي 276 نقطة أساس في كل طرف. داخل كل من هذه التكرارات المباشرة يوجد تكرار مقلوب قصير (IR) يبلغ طوله حوالي 17 نقطة أساس. يوجد حوالي 10-80 عنصرًا في جينوم الخلية (الشكل 7).

هذه هي العناصر الخلفية الموجودة في جينوم ذبابة الفاكهة. هذه لديها القدرة على الثني للخلف لتشكيل بنية جذعية وحلقة بسبب وجود تكرارات طرفية طويلة مقلوبة. ينتج عن تبديلها تعبير متغير عن طريق التسبب في حدوث طفرة عن طريق الإدراج أو عن طريق التأثير على التعبير الجيني الطبيعي.

الأنواع المهمة الأخرى من العناصر القابلة للنقل الموجودة في ذبابة الفاكهة هي:

(ج) الينقولات في البشر:

تكون الينقولات عند البشر على شكل دنا متكرر يتكون من تسلسلات تتخللها الجينوم البشري بأكمله. هذه التسلسلات قابلة للنقل ويمكن أن تنتقل إلى مواقع مختلفة داخل الجينوم.

هذه من النوعين التاليين:

(1) SINEs (عناصر متفرقة قصيرة):

300 نقطة أساس وقد يكون موجودًا حوالي 5 مرات في الجينوم البشري. متواليات Alu هي أفضل خطوط الجينات الوراثية تميزًا في البشر.

هذه تسمى & # 8216Alu & # 8217 العناصر لأنها تحتوي على متواليات نيوكليوتيد محددة يتم شقها بواسطة إنزيم التقييد المسمى Alul. تحتوي عناصر Alu على تكرار طرفي مباشر (DTR) بطول 7-20 نقطة أساس. تساعدهم DTRs في عملية الإدراج أثناء التحويل.

(2) الخطوط (العناصر الطويلة المتناثرة):

6400 نقطة أساس وهي موجودة في الجينوم البشري حوالي 1 لكح مرة. أبرز مثال على ذلك هو تسلسل LI. هذه العناصر القابلة للنقل هي بعض من أكثر العائلات وفرة وشائعة للتسلسلات المتكررة بشكل معتدل في الحمض النووي البشري.

أهمية العناصر القابلة للتحويل:

1. قد تغير الينقولات الخصائص الهيكلية والوظيفية للجينوم عن طريق تغيير موقعها في الجينوم.

2. تتسبب العناصر القابلة للتحويل في حدوث طفرة عن طريق الإدراج والحذف وما إلى ذلك.

3. تقدم الينقولات مساهمة إيجابية في التطور حيث أن لها تأثيرًا هائلاً على تغيير التنظيم الجيني للكائنات الحية.

4. وهي مفيدة أيضًا كنواقل استنساخ ، في استنساخ الجينات. على سبيل المثال ، كثيرًا ما تستخدم العناصر P كناقل لإدخال الجينات المحورة في ذبابة الفاكهة.

5. يمكن أيضًا استخدام الينقولات كواسمات جينية أثناء رسم خرائط الجينوم.

6. يتم وضع علامات الجينات بوساطة Transposon للبحث عن جين معين وعزله.

تقنيات رسم الخرائط الجينية:

خريطة الجينات هي التمثيل التخطيطي المفصل لمواقف الجينات أو التسلسلات ذات الأهمية في الكروموسوم. قد يوفر أيضًا تفاصيل عن المسافات النسبية بين هذه الجينات. يمكن أيضًا الإشارة إلى خريطة الجينات بخريطة الجينوم أو الخريطة الجزيئية. يحاول وصف التنظيم الهيكلي والوظيفي لجينوم الكائن الحي.

حظي رسم الخرائط الجينية باهتمام كبير خلال العقدين الماضيين ، ليس فقط في حالة النباتات ولكن أيضًا في الحيوانات. توفر هذه الخرائط فائدة هائلة في تحسين النباتات أو الحيوانات ذات الأهمية التجارية. يعد رسم الخرائط الجينية للجينوم البشري الهدف الرئيسي لمشروع الجينوم البشري (HGP). سيساعد بالتأكيد في حل الاضطرابات الوراثية لدى البشر.

تساعد الخرائط الجينية أيضًا في تقييم التنوع الجيني والتصنيف التصنيفي للكائنات عن طريق المقارنة. الأسلوب الأكثر شيوعًا لتطوير خريطة الجينات هو استخدام الواسمات الجزيئية. لعمل الواسمات الجزيئية ، يتم توفير الأساس من خلال تعدد الأشكال.

تعدد الأشكال:

يحتوي جينوم الكائن الحي على عدد من الأشكال المتعددة (المعنى الحرفي لكونه العديد من الأشكال). هذه الأشكال المتعددة هي في الواقع مواضع في الجينوم حيث يختلف تسلسل النوكليوتيدات في كل فرد من السكان.يمكن استخدام هذه المواقع المتغيرة كعلامات DNA (أو علامة جزيئية) لرسم خرائط الجينوم.

يمكن الكشف عن تعدد الأشكال بإحدى الطريقتين التاليتين:

يمكن إجراء هذا الاكتشاف بسبب الاختلافات في بنية وتكوين البروتينات المشفرة بواسطة المواقع متعددة الأشكال للجينوم.

يمكن إجراؤه عن طريق الفحص البصري ، دون الحاجة إلى أي تقنية كيميائية حيوية أو جزيئية متخصصة.

(3) الكشف الجزيئي:

يتم ذلك على مستوى الحمض النووي ، أي يمكن اكتشاف تسلسل الحمض النووي الذي يحتوي على اختلافات. يمكن استخدام تعدد الأشكال الذي يحدث على المستوى الجزيئي ، أي في تسلسل الحمض النووي ، بكفاءة كعلامة جزيئية / DNA وبالتالي فهو مهم لإعداد خرائط الجينات.

العلامات الجزيئية:

يمكن أيضًا تسمية هذه بعلامات الحمض النووي. أنها تمثل الطريقة الأساسية لتطوير خرائط الجينات. الواسمات الجزيئية ، في الواقع تعرض التباين على مستوى الحمض النووي. يمكن وصف الواسمات الجزيئية على أنها تسلسلات الحمض النووي التي تكشف عن الاختلافات على مستوى الحمض النووي والتي يمكن اكتشافها ومراقبتها بسهولة في الأجيال اللاحقة.

على أساس المبادئ والطرق المستخدمة لتطوير واستخدام الواسمات الجزيئية ، يمكن تصنيفها على أنها علامات قائمة على التهجين وعلامات قائمة على PCR.

يجب أن تكون الواسمات الجزيئية الجيدة متعددة الأشكال ويجب توزيعها بالتساوي داخل الجينوم. يجب أن تكون الواسمات الجزيئية سهلة وسريعة الاكتشاف. كما ذكرنا سابقًا أيضًا ، فإن الاستخدام الرئيسي للواسم الجزيئي هو في تطوير خرائط الجينات.

ترد أدناه علامات مختلفة للحمض النووي التي تُستخدم لرسم خرائط الجينات:

(ط) RFLP (تعدد الأشكال طول جزء تقييد):

إنها علامة جزيئية تهجين. مبدأ علامة RFLP هو الهضم المحدود لعينة الحمض النووي النقية عن طريق تقييد إنزيمات نوكلياز داخلية. إنه يمثل تعدد الأشكال كتغييرات أساسية واحدة.

(2) RAPD (الحمض النووي العشوائي متعدد الأشكال):

إنها تقنية تعتمد على PCR (تفاعل البوليميراز المتسلسل). المبدأ الأساسي الذي ينطوي عليه عمل RAPD هو تضخيم الحمض النووي باستخدام PCR. RAPD هي تقنية أسرع.

(3) AFLP (تعدد الأشكال بطول الجزء المضخم):

إنه مزيج من ميزات كل من RAPD و RFLP. المبدأ الأساسي لعمل AFLP هو تضخيم PCR لشظايا الجينوم الناتجة عن تطبيق إنزيمات التقييد. AFLP هي تقنية أسرع وأقل شاقة.

(4) VNTR (عدد متغير من التكرارات الترادفية):

وتسمى هذه أيضًا بالأقمار الصناعية المصغرة. يرتبط تعدد الأشكال في VNTRs بعدد وحدات التكرار في موضع معين في كروموسوم في أفراد مختلفين ،

(ت) تقارير المعاملات المشبوهة (التكرارات الترادفية القصيرة):

وتسمى هذه أيضًا بالسواتل المكروية. تظهر تعدد الأشكال بسبب الاختلاف في عدد التكرارات. هذه علامات مثالية لتطوير خريطة جزيئية عالية الدقة. يتم استخدام الواسمات الجزيئية لإنشاء خرائط الجينوم في النباتات وكذلك في الحيوانات والكائنات الحية الدقيقة أيضًا. ومع ذلك ، يتم أيضًا استخدام العديد من التقنيات الأخرى مثل التهجين في الموقع وما إلى ذلك لرسم الخرائط.

أنواع الخرائط الجينية:

بناءً على الاستراتيجيات المتبعة لإعداد الخرائط الجينية ، هناك الأنواع التالية من الخرائط الجينية:

الخريطة الجينية:

يتم الحصول عليها من خلال الدراسات الجينية باستخدام مبادئ مندلية مثل العبور والربط وما إلى ذلك. لا تعتبر هذه الخرائط دقيقة للغاية. إنهم يقدمون فقط معلومات حول موقع الجينات المعنية (أي ، على أي كروموسوم موجودون) ويعطون أيضًا فكرة ، تقريبًا ، عن المسافة النسبية بين الجينات المعنية.

خريطة الربط هو المصطلح الذي يُعطى بشكل خاص لتلك الخرائط الجينية التي يتم فيها قياس المسافات النسبية بين الواسمات الجينية أو الجينات المعنية من حيث ترددات إعادة التركيب فيما بينها. وحدة المسافة في خريطة الربط هي centiMorgan (cM) أو وحدة الخريطة. يتم تعريف واحد سم على أنه تلك المسافة التي تسمح بإعادة التركيب بنسبة 1 ٪ بين الجينات.

أثناء إعداد خرائط الربط ، تمت دراسة ترددات إعادة التركيب بين الجينات. تتم معالجة البيانات المستندة إلى تكرار إعادة التركيب هذا لقياس المسافة بين الجينات.

في السنوات الأخيرة ، تم تقديم عدد من برامج الكمبيوتر المتقدمة التي تساعد في المعالجة السريعة والدقيقة للبيانات حول تكرار إعادة التركيب وبالتالي إنشاء خرائط ربط الجينوم. بعض برامج الكمبيوتر # 8217s هي - LINKAGE و MAPMAKER و CRI-MAP وما إلى ذلك.

أحد العوائق الرئيسية للخريطة الجينية هو أنه في بعض الأحيان ، لا تتوافق المسافات بين الجينات في الخريطة الجينية مع المسافة الفعلية بينهما على الكروموسوم. في كثير من الأحيان قد تظل هناك فجوات في الخرائط الجينية.

يحدث هذا أساسًا لأن ترددات إعادة التركيب (التي تُستخدم كمقياس للمسافة بين الجينات) تتأثر بشكل واضح بالظروف البيئية وطبيعة وموقع الطفرات المستخدمة للدراسة.

تم مؤخرًا ابتكار تقنيات مختلفة لرسم الخرائط الجينية. تتضمن هذه استخدام تسلسلات الحمض النووي التي ليست جينات ولكنها تظهر اختلافات في السكان. تسمى هذه التسلسلات بالعلامات الجزيئية.

أهم الواسمات الجزيئية المستخدمة لرسم الخرائط الجينية هي:

(أ) RFLP: تم استخدام هذه العلامات متعددة الأشكال لرسم الخرائط الجينية في عدد من نباتات المحاصيل جنبًا إلى جنب مع الفئران والبشر وذبابة الفاكهة وما إلى ذلك أيضًا. تم تطوير الخرائط الوراثية RFLP بنجاح حتى الآن في القمح والأرز والجاودار والشعير والطماطم والبطاطس ، إلخ.

(ب) RAPD: يتم إعداد الخرائط الجينية بنجاح باستخدام تقنية قائمة على PCR تسمى RAPD. توفر هذه العلامات طريقة أكثر ملاءمة وسرعة لرسم الخرائط الجينية من RFLPs. ومع ذلك ، يتم تقديم معلومات أقل بواسطة الخريطة الجينية RAPD.

(ج) تم إنشاء الخرائط الجينية بنجاح باستخدام الأقمار الصناعية المصغرة (وتسمى أيضًا عدد متغير من التكرارات الترادفية ، VNTR) والسواتل الصغيرة (أي التكرارات العشوائية القصيرة ، STR) أيضًا.

(د) لإنتاج الخرائط الجينية ، يمكن أيضًا استخدام AFLPs. تتميز تقنية AFLP بميزات كل من RFLP و RAPD وهي تقنية أكثر فائدة وأسرع لإنشاء الخرائط الجينية.

الخريطة الوراثية الخلوية:

قد يطلق عليهم أيضًا خرائط خلوية أو خرائط كروموسوم. عندما يتم تخصيص الجينات لأذرع كروموسوم معينة وتظهر أيضًا مسافاتها عن السنترومير ، تُعرف الخريطة باسم الخريطة الوراثية الخلوية وتسمى التقنية رسم الخرائط الوراثية الخلوية.

تتيح الخريطة الوراثية الخلوية تحديد الجينات المعنية ، ليس فقط على كروموسوم معين ولكن أيضًا على مناطق معينة من هذا الكروموسوم. يستخدم رسم الخرائط الوراثية الخلوية بشكل أفضل بشكل عام في حالة تلك الكائنات التي تحتوي على كروموسومات أكبر يمكن ملاحظتها مجهريًا.

هناك تقنيات مختلفة يمكن استخدامها لبناء الخرائط الوراثية الخلوية. وفيما يلي بعض منها:

(أ) FISH (التهجين في الموقع الفلوري):

تتضمن تقنية التهجين في الموقع اكتشاف وموقع التسلسل المطلوب للحمض النووي مباشرة داخل الخلية. عندما يتضمن التهجين في الموقع وضع العلامات بجزيئات الفلورسنت ، فإنه يطلق عليه التهجين الفلوري في الموقع (FISH). باستخدام FISH ، يمكن تحديد موقع الجينات على الكروموسوم داخل الخلية بالترتيب الصحيح وبالتالي توفير خريطة وراثية خلوية.

يمكن أيضًا إعداد الخرائط الوراثية الخلوية باستخدام الواسمات الجزيئية مثل RFLP. في هذا النهج ، يقع موضع RFLP في مناطق محددة من كروموسوم معين.

(ج) استخدام الخلايا الجسدية الهجينة:

تم استخدام هجينة الخلايا الجسدية التي تحتوي على كروموسومات ذات هوية معروفة بنجاح لإعداد خرائط خلوية وراثية ويفضل أن يكون ذلك في البشر. على سبيل المثال ، أدت الخلايا الهجينة للخلايا الجسدية بين الإنسان والفأر إلى رسم خرائط للجينات الموجودة على الكروموسوم البشري إلى مناطق أكثر تحديدًا.

خريطة البدنية:

تمثل هذه الخرائط الترتيب الصحيح للجينات على الكروموسوم وهي تستند إلى المسافات المادية بين الجينات أو بين الجين والسنترومير.

في الخريطة المادية ، لا تُعطى المسافة مطلقًا في centiMorgan ، بدلاً من ذلك ، تُعطى من حيث عدد الأزواج الأساسية بين الجينات. تعتبر الخرائط الفيزيائية أكثر دقة من الخرائط الجينية. إنها تؤدي في النهاية إلى الحصول على التسلسل الكامل للجينوم الكامل وذلك أيضًا بمعرفة المسافات المادية بين الجينات.

إنه نوع من الخرائط المادية لأنه يتم إعطاء المسافات من حيث الأزواج الأساسية. إنها تقنية ناجحة لرسم خرائط جينوم بدائية النواة. يتضمن إعداد خرائط التقييد استخدام إنزيمات نوكلياز مقيدة التي تشق الحمض النووي في مواقع محددة. لإعداد خريطة تقييد ، يتم استخدام واحد أو أكثر من إنزيمات نوكلياز تقييدية لشق الحمض النووي في مواقع مختلفة (الشكل 9).

نتيجة لذلك ، يتم الحصول على أجزاء من الحمض النووي بأطوال متفاوتة. يتم بعد ذلك إخضاع العينة التي تحتوي على شظايا الحمض النووي ذات الأحجام المختلفة لتقنية تسمى الفصل الكهربائي للهلام. وبالتالي ، يتم الحصول على سلسلة من النطاقات على الهلام حيث يعتمد موضع العصابات على حجمها.

يتم بعد ذلك معايرة هذا الهلام ذو النطاقات المختلفة بمساعدة شظايا الحمض النووي ذات الأطوال المعروفة ، للحصول على مواقع الانقسام. يتم بعد ذلك تحديد مواقع الانقسام هذه وتعيينها معًا لإنتاج خريطة تقييد كاملة.

التقنيات المختلفة لإعداد الخرائط المادية هي:

(أ) تقنية ISH (التهجين في الموقع):

يمكن استخدامه لرسم الخرائط المادية ، وقد تم استخدامه بنجاح للحصول على خرائط مادية في الجاودار والقمح والشعير. يمكن أيضًا استخدام تقنية متقدمة FISH (التهجين في الموقع الفلوري) لرسم الخرائط المادية.

(ب) يمكن أيضًا إجراء رسم الخرائط المادية باستخدام الانحرافات الصبغية مثل الازدواج والحذف والانتقال.

(ج) يمكن أيضًا تطوير الخرائط المادية باستخدام كاشف التعيين. كاشف رسم الخرائط هو في الواقع مجموعة من شظايا الحمض النووي التي تمتد على كروموسوم كامل أو الجينوم بأكمله.

(د) تقنية المشي الكروموسومي مفيدة أيضًا في تطوير الخرائط المادية. ومع ذلك ، فإن هذه التقنية ليست ذات فائدة كبيرة في حالة حقيقيات النوى الأعلى بسبب وجود تسلسلات متكررة للغاية.

(هـ) أثبت استخدام YAC (كروموسوم الخميرة الاصطناعي) أيضًا أنه مفيد جدًا لرسم الخرائط الفيزيائية لذبابة الفاكهة والبشر.

أهمية الخرائط الجينية:

1. تلعب الخرائط الجينية دورًا مهمًا في الأبحاث المتعلقة بالتكنولوجيا الحيوية النباتية والحيوانية.

2. الخرائط الجينية والفيزيائية مهمة لمشروع الجينوم البشري (HGP).

3. خرائط الجينات تساعد علماء الوراثة على دراسة العلاقات النشوء والتطور والأنماط التطورية للكائنات الحية.

4. هذه مفيدة لتوصيف الموارد الجينية وتقدير التنوع الجيني.

5. للخرائط الجينية فائدة هائلة في برامج تحسين المحاصيل.

6. قد توفر مساعدة إضافية لحل المشاكل المتعلقة بعدد من الاضطرابات الوراثية الضارة في البشر.

المشي الكروموسوم:

يعد المشي الكروموسوم جانبًا مهمًا من علم الوراثة الخلوية:

إنها طريقة لتحليل الامتدادات الطويلة للحمض النووي. باستخدام هذه التقنية ، يمكن تمييز مناطق كبيرة من الكروموسوم يبلغ طولها حوالي 1000 كيلو بايت بسهولة. في المقابل ، يمكن أن تميز طرق الاستنساخ التقليدية أو PFGE (الرحلان الكهربائي للجلد النبضي) وما إلى ذلك ، فقط حوالي 100 كيلو بايت من مقاطع الكروموسوم الطويلة.

يتم إجراء مشي الكروموسوم على جزء الحمض النووي الذي يحتوي على الجين المعني:

تبدأ العملية بجين معروف موجود بالقرب من الجين المعني على جزء الحمض النووي. بالنسبة للمشي الكروموسومي ، يتم اشتقاق الحيوانات المستنسخة ذات الأهمية من مكتبة الجينوم.

أثناء المشي على الكروموسوم ، يتم استنساخ الجزء النهائي من جزء الحمض النووي المستنسخ ويتم استخدامه كمسبار لاستعادة نسخة متداخلة أخرى من مكتبة الجينوم. يمكن استخدام خرائط التقييد لمثل هذه التسلسلات المتداخلة لبناء التسلسل الأصلي لتمدد الحمض النووي قيد الدراسة.

هذه هي جزيئات DNA أو RNA المسمى والتي تستخدم لتحديد الجينات أو الجزيئات المستهدفة.

يسمى استنساخ استنساخ الاستنساخ الفرعي.

خطوات المشي الكروموسوم:

أنا. يتم تحديد أول استنساخ مهم من مكتبة الجينوم بعد تحديده بواسطة مسبار.

ثانيا. يتم استنساخ جزء صغير من أحد طرفي هذا الاستنساخ.

ثالثا. يتم الآن استخدام هذا الجزء الفرعي المستنسخ كمسبار ويتم تهجينه مع استنساخ آخر من مكتبة الجينوم.

رابعا. الآن ، يتم تحديد النسخة الثانية المهجنة مع الاستنساخ الفرعي للنسخة الأولى بسبب وجود منطقة متداخلة.

v. يتم بعد ذلك استنساخ القطعة النهائية للنسخة الثانية واستخدامها للتهجين مع نسخة أخرى من المكتبة.

السادس. مرة أخرى ، يتم تحديد الاستنساخ الثالث المهجن مع الاستنساخ الفرعي للنسخة الثانية أيضًا بسبب وجود منطقة متداخلة.

السابع. تتكرر عملية الاستنساخ الفرعي هذه والتحقق من مكتبة الجينوم لاستعادة الحيوانات المستنسخة المتداخلة حتى يتم الوصول إلى الجين المعني.

ثامنا. يمكن إنشاء خرائط تقييد للنسخ المتداخلة للحصول على التسلسل الكامل لتمدد الحمض النووي الأصلي (الشكل 10).

تطبيقات المشي الكروموسومي:

1. تستخدم هذه التقنية بنجاح لتوصيف مناطق كبيرة من الكروموسومات.

2. يتم تطبيق المشي الكروموسومي لتحديد جينات معينة.

3. يمكن استخدامه أيضًا لعزل جينات معينة.

4. المشي الكروموسومي هي تقنية تستخدم بشكل متكرر لإعداد خرائط الجينوم وخاصة الخرائط المادية.

5. له أهمية كبيرة في تحديد الاضطرابات الوراثية في الإنسان مثل التليف الكيسي ، وضمور العضلات ، وما إلى ذلك.

حدود المشي الكروموسوم:

1. هذه التقنية تستغرق وقتا طويلا.

2. إنها تقنية شاقة.

3. يتطلب بناء مكتبة الجينوم.

4. عادة ما يكون من الصعب إجراء مشي الكروموسوم في جينومات حقيقية النواة المعقدة مثل تلك الموجودة لدى البشر لأنها تحمل تسلسلات متكررة للغاية.


نتائج

تغطية العلامة والبيانات المفقودة

تضمنت مجموعة الأصول الوراثية التي تم فحصها في هذه التجربة 2711 مدخلات ذرة فطرية متاحة محفوظة في مجموعة USDA-ARS NCRPIS (بعضها يحتوي على أكثر من مصدر واحد) ، و 417 مرشحًا آخر سيتم دمجهم في مجموعة وزارة الزراعة الأمريكية كمصادر جديدة للتنوع ، و 281 سلالة من الذرة الفطرية من جمعية غودمان للذرة [8]. تم تسلسل معظم المدخلات مرة واحدة ، مع اختيار مصنع تمثيلي واحد لاستخراج الحمض النووي ، مما أدى إلى عينة واحدة من GBS. ومع ذلك ، بالنسبة لـ 558 عملية إدخال ، تم ترتيب أكثر من مصنع واحد بحيث يمكن مقارنة المصادر المختلفة ، وبالتالي كان هناك أكثر من عينة GBS واحدة متاحة. علاوة على ذلك ، تم تسلسل 326 عينة من الحمض النووي عدة مرات كتكرار تقني. وبالتالي ، كان العدد الإجمالي لعينات GBS التي تم تحليلها في هذه الدراسة 4351 (انظر الملف الإضافي 1). من المجموعة الكاملة المكونة من 681،257 علامة SNP عبر جميع خطوط الذرة التي تم تحليلها حتى الآن ، اخترنا 620،279 SNPs متعددة الأشكال من بين عيناتنا. يتم توزيع هذه النيوكلوتايد على طول كروموسومات الذرة العشرة ، وتتركز بشكل أكبر في المناطق شبه التيلوميرية من المناطق المحيطة بالمركز (الشكل 1).

توزيع تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات (SNPs) عبر الجينوم. توزيع عدد النيوكلوتايد الموجود في نوافذ 1 ميجا بايت عبر كروموسومات الذرة العشرة. تظهر مواقف Centromere باللون الأسود.

كان متوسط ​​معدل خطأ المكالمة الأساسية على أساس العينات المتكررة 0.18٪. تم توفير مستوى إضافي من مراقبة الجودة من خلال ما يقرب من 7000 تعدد الأشكال التي تداخلت مع تلك التي تم الحصول عليها مع مجموعة كبيرة من التنميط الجيني [19] لـ 281 سلالة من الذرة من لجنة Goodman Association. كان متوسط ​​معدل التناقض بين الأنماط الجينية GBS و SNP المصفوفة لجميع المكالمات 1.8٪. عندما يتم استبعاد المكالمات غير المتجانسة من المقارنة ، انخفض معدل التناقض إلى 0.58٪.

كان متوسط ​​التغطية (معدل مكالمات SNP) حسب العينة 35٪ ، بقيم تتراوح من 2 إلى 75٪. ومع ذلك ، عندما تم ترتيب العينات أكثر من مرة ، تحسنت التغطية بشكل كبير. على سبيل المثال ، تم تقييم لوحة Goodman Association مرتين ، وخفضت متوسط ​​البيانات المفقودة من 63٪ بناءً على تشغيل واحد إلى 35٪ للبيانات المدمجة. تم العثور على 23٪ فقط من البيانات المفقودة في رسم خرائط الارتباط المتداخلة (NAM) [18] ، والتي تمت تغطيتها بسبع عمليات تسلسل مكررة. الخط الفطري SA24، المستخدمة كشيك ، تم تحليلها أكثر من 25 مرة وكان لديها 16٪ فقط بيانات مفقودة. بالإضافة إلى ذلك ، كانت التغطية تعتمد بشكل كبير على النمط الجيني. لا يمكن محاذاة عدد كبير من إجمالي القراءات مع الجينوم المرجعي ، وبعضها بسبب الحساسية المحدودة لبرنامج Burrows-Wheeler Alignment (BWA) ، ولكن معظمها بسبب تباين التواجد / الغياب (PAV). استخدام ب 73 أدى الجينوم المرجعي إلى سلالات داخلية أكثر ارتباطًا بـ ب 73 تحقيق قيم أقل من 20٪ من البيانات المفقودة مع عينتين فقط ، بينما حافظت السلالات الفطرية البعيدة على قيم بحوالي 30٪ من البيانات المفقودة حتى بعد عدة عمليات تشغيل تسلسل مكرر.

تم إجراء احتساب البيانات المفقودة باستخدام خوارزمية بحثت عن أقرب الجيران في نوافذ SNP الصغيرة عبر قاعدة بيانات الذرة بأكملها (حوالي 22000) زيا عينات) ، مما يسمح بوجود عدم تطابق بنسبة 5٪. إذا لم يتم استيفاء المتطلبات ، فلن يتم احتساب SNP ، ولم يتبق سوى حوالي 10 ٪ من البيانات دون جدال. عند مقارنة بيانات GBS المحسوبة مع نتائج مجموعة التنميط الجيني [19] لـ 281 سلالة من الذرة من لوحة Goodman Association ، كان متوسط ​​التباين لجميع المكالمات 4٪. باستثناء المكالمات غير المتجانسة ، كان متوسط ​​معدل الخطأ 1.83٪. تم استخدام البيانات المعترضة فقط لإجراء تحليل GWAS.

علاقات النزاهة والنسب لمجموعة الأصول الوراثية

تمثل الإدارة التنظيمية لمثل هذه المجموعة الهائلة من المصنع السنوي تحديًا ، وقد تساهم الخطوات المختلفة للعملية في مشاكل مثل الأخطاء أو الازدواجية المادية. ومع ذلك ، عندما حسبنا نسبة العلامات المتطابقة حسب الحالة (IBS) لجميع أزواج الخطوط (الشكل 2 أ) ، أظهرت بيانات GBS أن أكثر من 98 ٪ من حوالي 2200 عينة شاركت اسم انضمام كانت أكثر من 0.99 IBS حتى عندما مستمدة من عينات جرد مختلفة (الشكل 2 ب). تم إرجاع معظم حالات عدم التطابق إلى المشكلات التي حدثت أثناء خطوة معالجة الحمض النووي. أظهر هذا أن سوء التصنيف أو مشاكل التلوث ليست شائعة في البنك. عندما توفرت أكثر من عينة واحدة لكل انضمام ، تم الكشف عن التباين داخل الانضمام (الشكل 2 ب). بالنسبة لتلك المدخالت ، كانت قيمة IBS أقل من المتوقع ، بسبب تغاير الزيجوت المتبقي. ومع ذلك ، بالنسبة لمعظم المدخلات في هذه الدراسة ، تم تحليل نبات واحد فقط ، وبالتالي لا يمكن تقييم التباين داخل المدخل. استنادًا إلى متوسط ​​معدلات الخطأ لدينا ، اخترنا 0.99 كقيمة تحفظية لنفترض أن عينتين مختلفتين لهما نفس الاسم ولكن الأصول المختلفة هما في الواقع نفس الأصل. عندما يتوفر أكثر من عينتين لكل سلالة ، إذا كانت قيم القولون العصبي متسقة بين جميع المقارنات ، فقد اعتبرنا الاختلافات نتيجة تغاير الزيجوت المتبقي. قمنا بدمج المعلومات من العينات المكررة التي تفي بهذه المعايير للحصول على قائمة نهائية من 2815 سلالة فريدة من سلالات الذرة.

توزيع متطابق حسب الحالة (IBS) عبر عينات GBS. توزيع قيم IBS عبر (أ) الانضمام 2815 و (ب) للمدخلات مع عينات متعددة.

تم تحقيق تنمية سلالة الذرة عبر العالم بعدة طرق مختلفة ، ولكن بعض الإجراءات الأكثر شيوعًا تتكون من تداخل مواد النخبة الموجودة أو دمج سمة مرغوبة من المتبرع في سلالة النخبة الفطرية من خلال التهجين الرجعي [20]. وبالتالي ، توقعنا أن يكون عددًا كبيرًا من الخطوط الفطرية في مجموعتنا وثيق الصلة. باستخدام IBS ، فحصنا توزيع علاقات IBS (الشكل 2 أ) وأقرب 10 جيران لكل سطر فريد من نوعه (انظر الملف الإضافي 2). تعكس البيانات التبادل المستمر وصقل الأصول الوراثية التي حدثت خلال تاريخ تكاثر الذرة والجهود التي يبذلها المربون لإدخال تنوع جديد في برامجهم. حسبنا الهوية عن طريق النسب (IBD) لجميع المجموعات الزوجية الممكنة من السلالات الفطرية ، ووجدنا أن 603 سطورًا (21٪ من المجموعة) لديها مُدخل آخر على الأقل كان متطابقًا بنسبة 97٪ (يساوي العلاقة المتوقعة بين السلالة الأبوية. وذرية مشتقة من أربعة تهجينات عكسية لذلك الوالد). بالنسبة لبعض السطور الفطرية الأكثر أهمية تاريخيًا ، تجاوز عدد العلاقات 10. على سبيل المثال ، ب 73 تشترك في أكثر من 97٪ من جينومها مع أكثر من 50 سلالة (الشكل 3) ، بما يتوافق مع مساهمتها في نسب العديد من الخطوط التجارية الهامة [21].

ب 73 رسم تخطيطي للشبكة. علاقات شبكة سلالات الذرة الفطرية بقيم IBS أكبر من 0.97 لـ ب 73.

توفر شبكة العلاقات التي تم الحصول عليها باستخدام بيانات GBS (انظر الملف الإضافي 3) ، جنبًا إلى جنب مع معلومات النسب ، أداة لتحديد الانحرافات والأخطاء المحتملة في هوية المُدخلات. يمكن استخدام هذه البيانات ، الموجودة في أيدي خبراء في الأصول الوراثية للذرة (على سبيل المثال ، أمين الذرة في وزارة الزراعة الأمريكية) ، لتحديد المدخلات التي ربما تم تصنيفها بشكل خاطئ ، واختيار أفضل مصادر الضرب / التوزيع ، والقضاء على الازدواجية ، واختيار المجموعات الأساسية ، والإضافة أو التوصية إدخالات تجريبية جديدة ، ومن الناحية النظرية ، لتقييم تغييرات المظهر الجيني على عمليات التجديد المتتالية ، وهو مقياس آخر لضمان الجودة.

البنية السكانية

تم تضمين سلالات الذرة من برامج التربية ذات الأهداف والبيئات المختلفة في مجموعتنا النهائية من السلالات (انظر ملف إضافي 1). من المتوقع أن تؤدي مجموعات مختلفة من الأصول الوراثية إلى التقسيم الطبقي للسكان [7 ، 8]. أظهر تحليل مصفوفة التشابه باستخدام تحليل الإحداثيات الرئيسي (PCoA) مع مخطط تحجيم متعدد الأبعاد (MDS) أن بيانات GBS يمكن أن تصف التباين الجيني بين خطوط التكاثر لدينا وفقًا لتاريخ أسلافهم المعروف (الشكل 4 أ). على سبيل المثال ، تم تجميع السلالات الفطرية في مجموعات سكانية فرعية مختلفة على طول محور PCo1 ، مع وجود مواد استوائية على جانب واحد ، وذرة حلوة مشتقة من مواد شمال فلينت ، من ناحية أخرى.

مسح متعدد الأبعاد لـ 2815 سلالة من سلالات الذرة. تم تصور العلاقات الجينية بين سلالات الذرة الفطرية المحفوظة في بنك الأصول الوراثية NCRPIS باستخدام تحليل إحداثيات رئيسي لمصفوفة المسافات. يمثل المحاور × و Y PCo1 و PCo2 على التوالي. يتم تعيين الألوان على أساس (أ) التركيبة السكانية أو (ب) برنامج تربية. يتم تمييز الخطوط الفطرية التي تم الحصول عليها مباشرة من السلالات الأصلية دون تحديد باللون الأحمر لتكون بمثابة مرجع.

عندما تم تصنيف السلالات الداخلية وفقًا لبرنامج تربية المنشأ (الشكل 4 ب) ، كانت برامج التربية المختلفة تميل أيضًا إلى التجمع معًا ، مع معظم برامج الولايات المتحدة الأمريكية في مجموعتي الأصول الوراثية الرئيسيتين المعترف بهما من قبل مربي الذرة المعتدلة (يشار إليها باسم ساق صلب و ساق غير صلب [21]). ومع ذلك ، تم العثور على بعض السلالات الفطرية في الولايات المتحدة الأمريكية (على سبيل المثال ، الخطوط المدارية المتكيفة مع المناطق المعتدلة المطورة في جامعة ولاية كارولينا الشمالية) تتخللها خطوط استوائية من CIMMYT (المركز الدولي لتحسين الذرة والقمح) ، في حين أن البعض الآخر (على سبيل المثال ، السلالات شبه الغريبة من برنامج تعزيز الأصول الوراثية للذرة (GEM) ، المستمدة من عبور خطوط الولايات المتحدة الأمريكية والخطوط الاستوائية) تقع بين السيقان القاسية / الساق غير الصلبة والعناقيد الاستوائية. أخيرًا ، يبدو أن المواد الأخرى من البرامج الدولية (على سبيل المثال ، إسبانيا أو فرنسا أو الصين أو الأرجنتين أو أستراليا) تمثل تجمعات للبلازما الجرثومية تختلف عن تلك المستخدمة بشكل شائع في برامج أمريكا الشمالية. كما هو متوقع ، لم تشكل هذه عادةً مجموعات مع أي من المجموعات الأخرى.

توزيع ترددات الأليلات والأليل

أظهر طيف تردد الموقع (SFS) للمجموعة بأكملها أن معظم SNPs في لوحة Ames inbred (68 ٪) لديها ترددات أليل ثانوية (MAF) أقل من 0.1 ، مع ندرة أكثر من نصف جميع SNPs (MAF & lt 0.05) (الشكل 5). تشير هذه النتيجة إلى أن بعض الأليلات قد تكون فريدة من نوعها لمجموعات فرعية مختلفة من البلازما الجرثومية. لمقارنة مستويات التنوع بين مجموعات الأصول الوراثية المختلفة ، قمنا بتحليل النسبة المئوية للأليلات الموجودة في تلك المجموعات. وُجد أن السلالات من أصل استوائي تحتوي على 77٪ من إجمالي التنوع الأليلي للمجموعة ، في حين تم العثور على مجموعات الساق غير المتيبسة والساق القاسية تمثل عنق زجاجة كبير ، مع 48٪ و 42٪ فقط من إجمالي التنوع الأليلي. على التوالي ، التواجد. من إجمالي عدد النيوكلوتايد متعدد الأشكال ، تمت مشاركة حوالي 35 ٪ فقط بين المجموعات الثلاث (الشكل 5). كان الاختلاف الآخر بين القصبة الصلبة / الساق غير الصلبة والباقي من المجموعة هو التحول في توزيع MAF ، مع أكثر من نصف تعدد الأشكال (68 ٪ و 59 ٪ على التوالي) التي لديها MAF أكبر من 0.1. على النقيض من ذلك ، استحوذت لوحة جمعية Goodman على 75 ٪ من إجمالي التنوع الأليلي وكانت ممثلة بشكل كبير للمجموعة بأكملها ، مع SFS مشابهًا لتلك التي تم الحصول عليها باستخدام جميع العينات. احتوت اللوحة المتنوعة المكونة من 27 مؤسسًا من سلالات الذرة الفطرية في NAM و IBM على 57 ٪ من إجمالي التنوع الأليلي ، مما يدل على أنه ، حتى مع وجود عدد صغير جدًا من العينات ، استحوذت NAM على أكثر من نصف إجمالي التنوع الأليلي الموجود في مجموعة الخط الفطري .

توزيع تردد الأليل الصغرى (MAF) والنسبة المئوية لتعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات (SNPs) المشتركة بين المجموعات السكانية الفرعية للذرة. رسم بياني لتوزيع MAF على جميع المجموعات ، والنسبة المئوية التراكمية لـ SNPs المشتركة بين مجموعات مختلفة من البلازما الجرثومية لكل فئة من MAF. تمثل الأعمدة النسبة المئوية لـ SNPs في كل خطوط فئة MAF تمثل النسبة المئوية للأليلات المشتركة بين مجموعات الأصول الوراثية بقيمة MAF متساوية أو أقل.

نجحت جهود التربية العامة في كندا والولايات المتحدة الأمريكية في دمج التنوع الجيني. بشكل جماعي ، احتوت تلك السلالات الفطرية على 83 ٪ من إجمالي التنوع الأليلي للمجموعة. ومع ذلك ، فقد تم استغلال كمية متواضعة فقط من هذا التنوع تجاريًا ، وتحتوي المادة الوراثية الخاصة مع حماية الأنواع النباتية المنتهية الصلاحية (ExPVP) على 45٪ فقط من العدد الإجمالي للنيوكلوتايد متعدد الأشكال متعدد الأشكال. علاوة على ذلك ، فضلت جهود التربية الخاصة الاختلاف بين ثلاثة أحواض رئيسية غير متجانسة (ساق صلب ، وساق غير صلب ، ويود). عند تحليل علاقات الشبكة لـ ExPVP inbreds ، تم العثور على 2 ٪ فقط من علاقات IBS الزوجية مع أكثر من 90 ٪ IBS بين سلالات من مجموعات غير متجانسة مختلفة (الشكل 6A) ، وفقط 30 ٪ من إجمالي SNPs التي تفصل في تمت مشاركة مواد ExPVP بين جميع المجموعات الثلاث من الأصول الوراثية (الشكل 6 ب).

مخطط شبكة حماية الأصناف النباتية المنتهية الصلاحية (ExPVP) وتوزيع تعدد أشكال فصل النوكليوتيدات المفردة (SNPs). (أ) شبكة العلاقات الخاصة بفصائل ExPVP التي تم إنشاؤها باستخدام قيم متطابقة حسب الحالة (IBS) أكبر من 0.9. كل نقطة (خط داخلي) لها لون مختلف يتم تعيينه بناءً على الشركة التي تم تطويرها فيها. (ب) توزيع تعدد الأشكال المفصولة بين المجموعات الثلاث غير المتجانسة التي تشكل المجموعات الرئيسية الثلاث في الرسم البياني للشبكة.

قمنا أيضًا بتحليل فهارس التثبيت الزوجي (Fst) بين مجموعات مختلفة من المُدخلات. أشارت تقديرات F الصغيرة ، بمتوسط ​​0.06 فقط ، إلى أن هناك تمايزًا معتدلًا [22] بين مجموعات الذرة الاستوائية ، والسيقان الصلبة ، وتجمعات الذرة غير المتيبسة. أكد تحليل F زوجي ومتوسط ​​تباعد النوكليوتيدات بين برامج التربية المختلفة بالولايات المتحدة الأمريكية (الجدول 1) الصورة التي تم الحصول عليها من خلال تحليل المسافات الجينية. استخدمت معظم تلك البرامج مصادر تنوع متشابهة ، بمتوسط ​​زوجي F يساوي 0.04. على الرغم من اختلاف القيم القصوى لاختلاف النوكليوتيدات بين البرامج ، فإن القيم المتوسطة لجميع المقارنات كانت حوالي 0.14 (الجدول 1). الشركات التجارية الرئيسية ، المسؤولة عن معظم الذرة المزروعة في الولايات المتحدة الأمريكية ، لديها استراتيجيات متشابهة جدًا عند تحديد مصادر الأصول الوراثية التي ستفيد برامج التربية الخاصة بها ، واستنادًا إلى البيانات التي تم الحصول عليها من ExPVP ، فإن أعدادها تختلف وراثيًا بمقدار 3 فقط. ٪. لديهم أيضًا أصغر قيمة لمتوسط ​​الاختلاف النوكليوتيد (0.13).

داخل الكروموسومات ، عرضت جميع المجموعات باستمرار قيمًا أصغر لـ Fst و MAF أقل في المناطق المحيطة بالوسط المركزي مقابل باقي الجينوم.

التنوع الجيني

لتقييم مستويات التنوع والاختلاف في المجموعة بأكملها وداخل مجموعات مختلفة من البلازما الجرثومية ، قمنا بحساب صعوبة التعلم وطول النمط الفرداني والتمايز السكاني (F) عبر جينوم الذرة بأكمله. حسبنا أيضًا الارتباط بين تلك القياسات ومعدلات إعادة التركيب السابقة عبر الجينوم المقدّر بـ NAM [23] (الشكل 7).

العلاقات الزوجية على مستوى الجينوم بين قياسات التنوع الجيني المختلفة. العلاقات بين معدل إعادة التركيب لرسم خرائط الارتباط المتداخلة (سجل10 سم / ميجابايت) ، متوسط ​​طول النمط الفرداني (bp) ، متوسط ​​LD (ص 2) ، وفهارس التثبيت (Fst) بين ساق صلب ، وساق غير صلب ، وخطوط استوائية على مقياس بن الخريطة الجينية NAM. تشير الأرقام إلى معامل التحديد (ص 2) محسوبة باستخدام ارتباط رتبة سبيرمان. LD ، عدم توازن الارتباط.

تدهورت صعوبة التعلم بسرعة كبيرة في المجموعة بأكملها ووصلت إلى متوسط ص 2 من 0.2 في حدود 1 كيلو بايت (الشكل 8) ، لكن التباين كبير لأن مستوى LD يعتمد على مجموعة معينة من البلازما الجرثومية ومنطقة الجينوم ، كما يمكن رؤيته مع الاختلافات في القيمة المتوسطة لـ ص 2 ضمن مجموعات متنوعة من الأصول الوراثية (انظر الملف الإضافي 4). كان تسوس LD أبطأ ضمن مجموعات الساق الصلبة ، والساق غير المتيبس ، ومجموعات ExPVP ، والتي كان متوسطها ص لم يتم الوصول إلى 2 من 0.2 حتى مسافة 10 كيلو بايت تقريبًا. أظهرت المواد الاستوائية أسرع انحلال لصعوبة التعلم بقيم مماثلة للعينة الإجمالية.

تراجع اختلال التوازن على مستوى الجينوم في جميع سلالات الذرة. يُقاس متوسط ​​انحلال LD على نحو زوجي ص 2 بين جميع أشكال النوكليوتيدات المفردة في المجموعة. يمثل الخط الأحمر متوسط ​​القيمة بينما تمثل المنطقة الرمادية الداكنة نطاق القيم بنسبة 50٪ والرمادي الفاتح بنسبة 90٪.

متوسط ​​طول النمط الفرداني لعلامة GBS ، المقدّر حول كل SNP باعتباره عدد SNPs المتجاورة التي تتكون من خطين عشوائيين من مجموعة مشاركة ، تمتد من نقطة محورية إلى الأمام في كلا الاتجاهين ، كان 52 SNPs (حوالي 1.4 ميجا بايت) للمجموعة بأكملها ، مع طول أصغر داخل المواد الاستوائية (44 SNPs) وطول أكبر بكثير في مجموعات الساق غير الصلبة (152 SNPs) والساق الصلب (495 SNPs). عرضت مجموعة ExPVP أيضًا متوسطًا كبيرًا لطول النمط الفرداني 200 SNPs (حوالي 5.1 ميجا بايت) ، مع أطوال نمط فرداني أكبر للخطوط التي طورتها برامج التربية المملوكة الآن لشركة Monsanto مقارنة بخطوط بايونير. المجموعات الأساسية مثل لوحة جمعية Goodman أو الآباء NAM ، التي تم اختيارها لتعظيم التنوع ، كان لها أصغر أطوال النمط الفرداني (81 و 48 SNPs ، على التوالي) (الجدول 2). أظهرت أطوال النمط الفرداني للعينة الكلية ارتباطًا عاليًا بتقديرات معدلات إعادة التركيب في NAM (ارتباط سبيرمان ص 2 = 0.74) (انظر الملف الإضافي 5 ، الشكل 7).

لم يكن أي من الارتباطات الأخرى التي تم اختبارها قويًا ، ربما بسبب التنوع الكبير للعينة والحجم المادي الكبير لحاويات الخريطة الجينية لحركة عدم الانحياز (متوسط ​​2.4 ميجا بايت). ومع ذلك ، أظهرت فهارس التثبيت بين كل من المجموعات المعتدلة والمواد الاستوائية ص 2 من 0.26 ، تشير إلى اختلافات تردد الأليل المشتركة بين المجموعات ، وربما تتعلق باختناق التكيف.

بالإضافة إلى ذلك ، عند تحليل الكروموسوم بأكمله مع جميع العينات ، وجد أن للكروموسوم 4 طولًا أكبر للنمط الفرداني (المواقع) مقارنةً ببقية الكروموسومات (الجدول 2). عند النظر إلى المسافة المادية (بالميغا بايت) ، كانت هذه الزيادة ثابتة في جميع المجموعات. توجد منطقة واحدة على الكروموسوم 4 والتي يبدو أنها تزيد من متوسط ​​طول النمط الفرداني بين 40 و 65 ميجا بايت ، وهي منطقة بها جينات مهمة تتعلق بعمليات التدجين والتحسين [24 ، 25]. أظهرت هذه المنطقة أيضًا تنوعًا أقل و MAF. تظهر مجموعات الساق الصلبة ، والساق غير المتيبس ، ومجموعات ExPVP أيضًا أطول من متوسط ​​طول النمط الفرداني للكروموسوم 10 ، حيث يوجد أحد جينات استجابة فترة الضوء الرئيسية [26].

دراسات الارتباط على مستوى الجينوم

مجموعة الأصول الوراثية المحفوظة في مجموعة وزارة الزراعة الأمريكية واسعة النطاق ومتاحة للجمهور ، وتحتوي على قدر كبير من التنوع الأليلي وتآكل LD السريع. لهذه الأسباب ، أردنا استكشاف استخدامها المحتمل كلوحة لدراسة السمات الكمية ، جنبًا إلى جنب مع استراتيجية البيانات منخفضة التغطية في عينات متعددة. استخدمنا سمة مندلية بسيطة ، وهي لون النواة ، مع تكرار تقريبي بنسبة 20٪ للحبوب البيضاء في مجتمعنا ، لأداء GWAS باستخدام علامات GBS. SNP مع أقوى ارتباط (ص = 10 -86) مع لون kernel تم العثور عليه داخل Y1 الجين الذي يقلل من وجود الصبغات الكاروتينية في السويداء [27] (انظر الملف الإضافي 6 ، الشكل 9).

دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) للحبات الصفراء مقابل البيضاء. GWAS للون النواة على 1595 سلالة من الذرة الفطرية مع حبات صفراء أو بيضاء.

نظرًا لأنه من المتوقع أن تكون القدرة على اكتشاف الأليلات عند الترددات المنخفضة أقل ، فقد قررنا اختبار سمة مندلية أخرى ، وهي الذرة الحلوة مقابل الذرة النشوية ، حيث يوجد النمط الظاهري الحلو بتردد أقل بكثير (5٪) من نوع النواة البيضاء. تأثرت هذه السمة بضغط الاختيار القوي ، أثناء التدجين وعملية التكاثر [28] ، مما أدى إلى كتلة كبيرة من LD المرتفعة المحيطة بالمنطقة المستهدفة ، خاصةً عندما تكون السلالة الفطرية عبارة عن خط انبعاج تم تحويله إلى خط حلو . اثنين من النيوكلوتايد مع أقوى ارتباط (ص القيم بين 10 -61 و 10 -52) تحتوي على فاصل زمني 14 ميجا بايت سو 1، وهو جين يشارك في التخليق الحيوي لنشا النواة [29] (انظر الملف الإضافي 7 ، الشكل 10).

دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) للذرة الحلوة مقابل الذرة النشوية. GWAS للون النواة على 2145 سلالة من الذرة الفطرية مع حبات حلوة أو نشوية. SNP ، تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات.

أخيرًا ، اختبرنا قوة لوحة الارتباط هذه بسمة معقدة ، وهي عدد أيام درجة النمو من الزراعة إلى اليوم الذي تظهر فيه 50٪ من النباتات الحرير (انظر الملف الإضافي 8 ، الشكل 11). أفضل ارتباط مع ص = 10 -23 ، تقع على بعد حوالي 2 كيلو بايت من ZmCCT، وهو جين مهم متعلق باستجابة فترة الضوء ووقت التزهير في الذرة [26]. ثاني أقوى الجمعيات (ص القيم بين 10 -18 و 10-14) موجودة على الكروموسوم 8 ، المحيطة بالمنطقة حيث Vgt1، أحد أهم أوقات الإزهار في QTL للذرة يقع [30]. أفضل نتيجة تالية على الكروموسوم 3 (ص = 10-14) لا يحتوي على أي ارتباط جيني مرشح محدد ، ولكنه يتداخل مع أحد أوقات الإزهار QTL التي تم اكتشافها باستخدام NAM [31]. ضرب كروموسوم 7 (ص = 10-12) يتداخل أيضًا مع أحد أوقات ازدهار NAM QTL [31] وهو قريب من جين وقت ازدهار الذرة DLF1- تأخر الزهرة 1 [32] والجين GRMZM2G017016 ، وهو مقوم مفترض لـ أرابيدوبسيس FRI-Frigida الجين [33]. تقع خامس أفضل نتيجة ، على الكروموسوم 1 ، بالقرب من مجموعة مثيرة جدًا من الجينات المنتشرة عبر فاصل زمني 3 ميجا بايت ، حيث teosinte- المتفرعة 1 و قزم 8 جانب واحد بينما فيتوكروم يحيط بالجانب الآخر [34]. جين ، GRMZM2G144346 ، يحتوي على أ CCT المجال موجود أيضًا في المنطقة ، على بعد 0.2 ميجا بايت فقط من ضربتنا. اقترح العمل الأخير ذلك قزم 8 كان هدفًا للاختيار في سلالات التزهير المبكرة [35 ، 36] ، ولكن من غير المحتمل أن يساهم بشكل مباشر كثيرًا في وقت الإزهار [37]. هذه المناطق تتطلب بالتأكيد مزيدا من الدراسة.

دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) لأيام الدرجة المتزايدة للحرير. GWAS للأيام المتزايدة للحصول على حرير بنسبة 50 ٪ على 2279 سلالة من الذرة الفطرية. NAM ، رسم خرائط الارتباط المتداخلة QTL ، مواضع السمات الكمية.


مناقشة

العناصر القابلة للتحويل هي مكونات تطورية مهمة للجينوم. على الرغم من نشر العديد من الدراسات التي تتناول وظيفة TE والتنوع 24،25 ، إلا أن توزيع ودور TEs في بعض الأنواع ، وخاصة الأسماك ، لا يزال غير معروف إلى حد كبير بسبب جينوماتها المعقدة 24. في هذه الدراسة ، استخدمنا مكتبات TE الخاصة بالأنواع في FishTEDB ، جنبًا إلى جنب مع تسعة أنواع إضافية ، لتحليل التصنيفات المختلفة لـ TEs. تم استكشاف وفرة وتنوع ونشاط وتطور TE وربطها بحجم الجينوم والتاريخ التطوري للأسماك.

مع أكثر من 33900 نوع معروف (قاعدة الأسماك ، http://www.fishbase.org/ ، الإصدار 02/2018) ، تشكل الأسماك غالبية الفقاريات. لذلك ، ليس من المستغرب أن تلاحظ اختلافات ملحوظة في التشكل وتركيب السكان وحجم الجينوم عبر أنواع الأسماك. الاختلافات في حجم الجينوم ، على وجه الخصوص ، يمكن أن تصل إلى 379.5 مرة (0.35-133 جيجا بايت) 16. في هذه الدراسة ، لاحظنا تباينًا كبيرًا في محتوى TE (5-56٪) عبر أنواع الأسماك التي تم تحليلها. لم يقتصر هذا الاختلاف على المستويات الإجمالية وفقًا لتحليلنا الإحصائي للتصنيفات المختلفة ، فقد يكون التنوع أيضًا أكثر تنوعًا وتعقيدًا. تحتوي جينومات الأسماك في الغالب على ترانسبوزونات DNA و LINEs ، في حين كانت SINEs هي الأقل وفرة. التركيز على العائلات الفائقة في TE ، ح / ملاح, قبعة, L1, L2، و الغجر هو الأكثر انتشارًا بين جينومات الأسماك التي تم تحليلها. تظهر معظم TEs توزيعًا غير مكتمل ، مما يشير إلى أحداث متعددة للخسارة والمكاسب. ومع ذلك ، كانت هناك بعض الاستثناءات لهذا الاتجاه في تنوع TE. في قرش الفيل (Chondrichthyes) ، على سبيل المثال ، كانت TEs الأكثر انتشارًا هي العائلات الفائقة LINE L2 و CR1، بدلا من ح / ملاح و قبعة. كما تم تمثيل SINEs بشكل جيد ، في حين تم الكشف عن عدد قليل من ترانسبوزونات الحمض النووي.لذلك ، أشارت نتائجنا أيضًا إلى أن المناظر الطبيعية TE في الأسماك الغضروفية قد تكون أكثر تشابهًا مع الأسماك الخالية من الفك بدلاً من الأسماك العظمية 26. في جينوم الكولاكانث الأفريقي (Sarcopterygii) ، CR1 ، L1، و L2 (LINEs) كانت سائدة. ومع ذلك ، في هذا النوع ، يبدو أن الينقولات DNA قد خضعت مؤخرًا لعملية تبديل ، ولم يتم تمثيل SINEs بشكل جيد. توجد هذه الميزات أيضًا في بعض رباعيات الأرجل ، على سبيل المثال ، Squamata و Testudines و Crocodilia و Aves 24. لذلك ، تشير البيانات إلى أن منظر TE في الكولاكانث الأفريقي قد يكون مشابهًا لتلك الموجودة في رباعيات الأرجل. هذا يتفق مع الدراسات السابقة حول العلاقات التطورية لهذه الأنواع 27. في الختام ، تم توزيع TEs للأسماك بانتظام ، وكانت العلاقة عبر الأنواع ذات التوزيع المنتظم المماثل متوافقة مع علاقة النشوء والتطور. يشير هذا إلى أن TEs تلعب دورًا حيويًا في تطور الأسماك.

اقترح تحليلنا لعائلات TE الفائقة دورًا حاسمًا لـ CR1 الأسرة الفائقة في تطور الفقاريات. في الواقع ، من بين أقدم الأسماك المتشعبة (C. ميلي, L. chalumnae, L. oculatus، و P. marinus), B. Belcheri، ورباعي الأرجل (الحيوانات الأرضية) ، CR1 يبدو أن العناصر لها مساهمة جينومية قوية وغالبًا ما تم توزيعها على نطاق واسع 22،24. ومع ذلك ، يحتوي teleost على عدد أقل من هذه العناصر ، مما يشير إلى أن CR1 كانت الأسرة الفائقة موجودة في الفقاريات الأسلاف ، وحدثت خسارة كبيرة أثناء تطور الأسماك. ومع ذلك ، تم الحفاظ على هذه العناصر ، وانتشرت من الانتقال المائي إلى الأرضي في رباعيات الأرجل. على الرغم من أن الدراسات السابقة أشارت إلى أن TEs مهمة لتطور الجينوم ويمكن أن تؤثر على تكيف الأسماك مع الموائل المختلفة 28 ، سيكون من الضروري إجراء دراسات إضافية للكشف عن الوظيفة الكاملة والدور التطوري لـ CR1 الأسرة الفائقة في الأسماك والأنواع الأخرى.

وباستثناء أسماك قرش الأفيال والجوفيات الإفريقية ، بدا أن وجود ومستويات بعض العائلات الفائقة خاص بالأنواع بشكل كبير. على سبيل المثال ، لاحظنا الغجر في بكتينيروستريس, L2 و RTE في ن. فورزيري, ح / ملاح في ألف مكسيكي، و قبعة في د. ريريو. في الواقع ، يبدو أن خسائر ومكاسب TEs المحددة أثناء التطور تحدد بشكل أساسي محتوى وتوزيع العائلات الفائقة المختلفة في كل نوع. نظرًا لأن آلية دفاع الجينوم (على سبيل المثال ، مثيلة الحمض النووي ، الحمض النووي الريبي الصغير المتفاعل مع Piwi) تنظم TEs ، يجب أن ترتبط عملية الخسارة والكسب بجينومات المضيف 29. أشارت الدراسات السابقة إلى أن TEs يمكن أن يكون لها أهمية بيولوجية بسبب تفاعلها مع الجينوم المضيف ، على غرار كيفية تفاعل الأنواع مع النظم البيئية. تم رسم التشابه بين الجينوم والنظم البيئية لأول مرة في عام 1989 من قبل هولمكويست 30 ، الذي اقترح أن مكونات الجينوم قد تكون مختلفة. تشمل هذه المنافذ النطاقات ذات اللون الداكن ، وغير المتجانسة من الكروموسومات و TEs. مثل الكائنات الحية في موائلها ، تتكاثر TEs وتستخدم الموارد داخل بيئة الجينوم بينما تتفاعل مع بعضها البعض 31. وبالمثل ، فإن ملكه حمراء ينطبق النموذج على التفاعلات بين جينومات المضيف و TEs ، واصفاً العلاقة العدائية التي تتطور باستمرار. اقترح الباحثون هذه المقارنات لتكون مفيدة في فهم وفرة TE وتنوع 32. بالاقتران مع نظرية الانتقاء الطبيعي ، من المرجح أن يتم القضاء على TEs التي تتنافس مع جينوم المضيف (TEs الضارة) ، بينما من المرجح أن يتم حفظ TEs المفيدة لجينوم المضيف. لذلك ، يجب اعتبار العائلات الفائقة المحددة للغاية في بعض أنواع الأسماك لاعبين مهمين في تطور الجينوم وقد تكون مرتبطة بالخصائص البيولوجية للأنواع نفسها.

مثل رقم الجين ورقم intron ، فإن محتوى TE هو أيضًا معلمة جينومية مهمة. وصفت العديد من الدراسات العلاقة الإيجابية بين مستويات TE وحجم الجينوم 23،33،34،35 ، وقد تم التعرف على TEs عالميًا كمحرك لحجم الجينوم. يدعم تحليلنا هذا الاستنتاج في الأسماك. من خلال تحليل الارتباط الإضافي ، أكدنا أيضًا أن تأثير الينقولات العكسية (الفئة الأولى) على حجم الجينوم كان أعلى من تأثير الينقولات الحمض النووي (الفئة الثانية). من بين الأنواع المختلفة من الينقولات العكسية ، يبدو أن LTRs مرتبطة بشكل كبير بحجم الجينوم. ومع ذلك ، على الرغم من ترانسبوزونات الحمض النووي المختلفة (هيليترون, المنشق, كولوبوك, CMC، و ص) ، LTRs (DIRS)، خطوط (L1, L2، و أنا) و SINEs (5S) يرتبط ارتباطًا إيجابيًا بحجم الجينوم ، ما إذا كان حجم الجينوم الذي يدفع هذه TEs غير واضح ، نظرًا لأن معظمها كان موجودًا فقط عند مستويات منخفضة في جينومات الأسماك. وهكذا ، بينما يتطلب فهم الوظيفة الكاملة لـ TEs مزيدًا من الدراسة ، كان هناك بالفعل اتجاه عام في الأسماك ، حيث زاد محتوى TE مع زيادة حجم الجينوم.

بالإضافة إلى تحليل العلاقة بين محتوى TE وحجم الجينوم ، قمنا أيضًا بتقييم تطور TE والنشاط فيما يتعلق بدفعات التحويل. تحدث رشقات التحويل مرة أو مرتين على الأقل ، إن لم يكن أكثر ، خلال التاريخ التطوري للأسماك. في الواقع ، هناك فترات نشطة وغير نشطة من TE طوال `` دورة حياة '' TE ، والتي تبدأ بغزو TE في جينوم جديد (عبر حدث نقل أفقي) أو تطور سلالة TE جديدة ومميزة من سلالة موجودة سابقًا. واحد (عن طريق طفرة جينية). على الرغم من أن العنصر الجديد يمكن أن يثبت نفسه في الجينوم ، يمكن للمضيف أيضًا الدفاع ضد هذا التغيير ويمكن الحد من الانتشار. ومع ذلك ، إذا كان الإدراج مفيدًا بطريقة ما للمضيف ، فسيتم حفظ TE ، وسيحدث التطور المشترك للعنصر والمضيف 36،37،38،39. وبالتالي ، من المحتمل أن ترتبط رشقات التحويل بأحداث تطورية مهمة ، كما تدعمه الدراسات السابقة التي ربطت الانتواع بنشاط TE عالي 5،40،41. في هذه الدراسة ، محتوى M. حمار وحشي كان انفجار التحويل هو الأعلى في جميع الأنواع المدروسة. لاحظنا أيضًا نسبة عالية بشكل غير عادي من الانفجارات الأخيرة في M. حمار وحشي من البلطي الأفريقي. تشتهر البلطي الأفريقي بإشعاعاتها التكيفية الكبيرة والمتنوعة والمتكررة في البحيرات العظمى في شرق إفريقيا 42. يرتبط نشاط TE ارتباطًا وثيقًا بتكوين الأنواع والإشعاع التكيفي 41،43،44. لذلك ، بناءً على بياناتنا ، نعتقد أن TEs قد يكون لديها القدرة على التمايز المستمر. ومع ذلك ، فإن ظاهرة انفجار TE ليست فريدة من نوعها تأخر calcarifer يبدو أنه قد خضع لعملية مماثلة. ومع ذلك ، لم نتمكن من التكهن فيما إذا كانت هذه الظاهرة مرتبطة بالإشعاع التكيفي ، منذ وجود الإشعاع التكيفي في العملية التطورية لـ L. calcarifer لم يتم الإبلاغ عنها بعد. بالإضافة إلى ذلك ، لا يمكننا استبعاد عوامل أخرى مثل التكيف البيئي 45،46،47. في الثعابين اليابانية والأوروبية ، هناك اختلافات واضحة في R2 و هيليترون تنفجر الينقولات ، على التوالي ، على الرغم من مناظرها الطبيعية المتشابهة. قد يكون هذا قد حدث أثناء أو بعد تمايز أسلافهم المشتركين ، ولا يزال محفوظًا من الآن فصاعدًا.


أنماط TE في السلالات الفقارية الرئيسية

أسماك

تُعرَّف الأسماك هنا على أنها مجموعة شبه عابرة تتألف من الأسماك الخالية من الفك ، والغضروف ، والزعانف الشعاعية ، والأسماك ذات الزعانف (بما في ذلك سمك السيلكانث وسمك الرئة) ، وبالتالي تشتمل على أعمق خمسة سلالات من الفقاريات (Amemiya et al. 2013). هناك تباين كبير في عدد نسخ TE وتكوينها في أصناف مختلفة من الأسماك ، تتراوح من 55٪ في أسماك الزرد (دانيو ريريو) إلى 6٪ فقط في سمكة المنتفخ الخضراء المبقعة (تتراودون نيجروفيريديس) ، أحد أصغر جينومات الفقاريات المعروفة (Crollius et al. 2000 Volff et al. 2003 Howe et al. 2013). جميع الأنواع الرئيسية من TEs حقيقية النواة موجودة وتعرض الأسماك تنوعًا عامًا أعلى في TE من مجموعات الفقاريات الأخرى (Chalopin et al. 2014). استهدفت معظم جهود شرح TE حتى الآن الأسماك ذات الزعانف الشعاعية ، ولكن تم إنجاز توصيف المناظر الطبيعية TE لنوع واحد على الأقل داخل كل سلالة سمكية رئيسية ، كما هو مفصل أدناه.

اجناثا

تتوفر معلومات TE المستمدة من بيانات تسلسل الجينوم الكامل لنوع واحد من الأسماك الخالية من الفك: لامبري البحر (بتروميزون مارينوس). يقترح تنظيم مجموعة جينوم لامبري أن 34.7٪ على الأقل مشتق من TEs (سميث وآخرون 2013). يتضمن الجينوم TEs الخاصة بالنسب ، بالإضافة إلى التكرارات القديمة المشتركة مع الفقاريات الأخرى وحتى اللافقاريات. لم يتم تصنيف العديد من TEs حتى الآن وهي تشكل 19.2 ٪ من الجينوم. يُقدر أن معظم TEs المعروفة مشتقة من LINEs و SINEs ولكن عناصر الفئة الثانية موجودة أيضًا ، وبدرجة أقل ، الينقولات العكسية LTR (Smith et al. 2013 Chalopin et al. 2015). يحتوي جينوم لامبري أيضًا على آلاف النسخ من الينقولات Tc1 ذات التشابه العالي في التسلسل (تصل إلى 92-98٪ هوية) لتلك الموجودة في سلالات متنوعة من أسماك teleost ، مما يشير إلى تضخيم هذه العناصر مؤخرًا ومعدلات عالية من HT (كوراكو وآخرون ، 2012 ). تم وصف سيناريو مشابه أيضًا لـ Chapaev Transposons (Zhang et al. 2014). لذلك ، قد تلعب تفاعلات العائل-الطفيلي بين teleosts و lampreys دورًا في التوسط في عمليات النقل الأفقية لـ TEs. ومن المثير للاهتمام أن الجلكيات تقضي على 20٪ من جينومها الجسدي أثناء عملية التطور الجنيني ، ومعظمها غنية بالتصنيع (سميث وآخرون 2009 ، 2013). من غير المعروف كيف يمكن لهذه الميزة أن تساهم في ديناميكية TE المميزة. على سبيل المثال ، يمكن للمرء أن يجادل بأن التخلص من الخردة في شكل TEs في الخلايا الجسدية هو استراتيجية لتحمل TEs في السكان ككل ، مع الحفاظ أيضًا على التباين المشتق من TE في خط الجراثيم. قد يؤدي تقليل تعقيد الجينوم وتبسيط تكاثر الخلايا أو العمليات البيولوجية الأخرى في "الحياة اليومية" للخلايا الجسدية إلى زيادة لياقة المضيف. على أي حال ، من المحتمل جدًا أن يكون القضاء على الحمض النووي المبرمج موجودًا في جميع الأسماك الخالية من الفك وقد يكون أكثر انتشارًا بين الفقاريات (Wang and Davis 2014).

الغضروفية

يتوفر فقط جينوم وحيد التسلسل للأسماك الغضروفية (Chondrichthyes) (إنكاتيش وآخرون 2014). قرش الفيل (Callorhinchus ميلي) يحتوي على محتوى TE من ∼42٪ من جينوم ∼770-Mb إلى 1-Gb. إن TEs السائدة هي عناصر غير LTR للأسر الفائقة L2 و CR1 و SINEs (Venkatesh et al.2005 و 2007 و 2014 Chalopin وآخرون 2015). تشير النتائج السابقة إلى أن SINEs ممثلة جيدًا في جينومات أسماك القرش والشفنين ، مما يشير إلى أن المناظر الطبيعية TE في الأسماك الغضروفية قد تكون أكثر تشابهًا مع الأسماك عديمة الفك أكثر من الأسماك العظمية (Ogiwara et al. 1999 ، 2002). على النقيض من ذلك ، فإن المساهمة النسبية المنخفضة لـ TEs بخلاف الينقولات العكسية غير LTRs تجعل جينوم قرش الفيل استثناءً بين الأسماك فيما يتعلق بتنوع TE. بالإضافة إلى ذلك ، فإن جينوم قرش الفيل هو واحد من أبطأ تطورًا بين الفقاريات (Venkatesh et al. 2014) وينعكس هذا من خلال وجود العديد من TEs القديمة المتدهورة.

أكتينوبتريجي

إن أعداد ونسب TEs متغيرة للغاية بين جينومات أسماك الأكتينوبتيرجيان (شعاع الزعانف) ، وخاصة teleosts ، التي تظهر أكبر عدد من العائلات الفائقة TE بين الفقاريات (Duvernell et al. 2004 Volff 2005). غالبًا ما ينعكس هذا في أحجام الجينوم داخل الكليد. على سبيل المثال ، تشتمل Teleostei على أصغر جينومات فقارية تم الإبلاغ عنها في السمكة المنتفخة الخضراء المبقعة والفوغو (Takifugu rubripes) ، ∼342 و 393 ميجا بايت ، على التوالي ، والتي تتكون من 6 ٪ فقط من الحمض النووي المشتق من TE (Crollius et al. 2000 Aparicio et al. 2002 Volff et al. 2003). لكن جينوم آخر بعيد ، سمكة الزرد غنية بـ TE ، مع ∼55 ٪ من محتوى TE في جينوم يبلغ 1.4 جيجا بايت (Howe et al. 2013). في الواقع ، يبدو أن وفرة TE هي المحدد الرئيسي لحجم الجينوم عبر هذه المجموعة (Chalopin et al. 2015 Gao et al. 2016). شالوبين وآخرون. (2015) أن حجم جينوم الأكتينوبتيرجيان قد يكون أكثر اعتمادًا على TEs من جينومات ساركوبتيرجيان الأكبر (بما في ذلك رباعي الأرجل). يعرض الأخير مساهمة أكبر من عدد النسخ المنخفض والتسلسلات غير المتكررة.

يمثل متوسط ​​24 عائلة فائقة لكل جينوم متسلسل مثالاً على تنوع TE المميز لأطباء الأجنحة الشعاعية. تُظهر أسماك Teleost أعلى تنوع ، حيث تصل إلى 27 TE من العائلات الفائقة في جينوم الزرد (Howe et al. 2013). ومن المثير للاهتمام ، أن الانخفاض الشديد في حجم الجينوم في بعض التليوستس لم ينتج عنه انخفاض في تنوع TE ، على عكس الخسارة الكبيرة لعائلات TE الفائقة في الفقاريات الأخرى التي تظهر أيضًا جينومات صغيرة. على سبيل المثال ، على الرغم من الوفرة الإجمالية المنخفضة جدًا لـ TEs في جينوماتها الصغيرة ، فقد تم تحديد جميع الأنواع الرئيسية من TEs في الأسماك المنتفخة. حتى عدد العائلات الفائقة الينقيع الخلفي في الفوجو وسمك المنتفخ الأخضر المرقط يفوق عدد سلالات ساركوبتيرجيان ، وهو أعلى بكثير مما لوحظ في الإنسان والفأر (Crollius et al. 2000 Waterston et al. 2002 Kasahara et al. 2007 Church et al. .2009 Chalopin وآخرون 2015). وهكذا ، كما اقترح فورانو وآخرون. (2004) ، قد تكون هناك استراتيجيتان أساسيتان للمضيف للتعامل مع تراكم TE - التسامح مع زيادة التنوع إلى جانب انخفاض عدد النسخ لكل عائلة أو انخفاض التنوع مقترنًا بالتسامح مع زيادة أعداد النسخ.

تختلف الأنواع السائدة من TEs بشكل كبير بين جينومات الأكتينوبتيرجيان. تعتبر ترانسبوزونات الحمض النووي مكونًا رئيسيًا لبعض جينومات teleost. على سبيل المثال ، تشكل عناصر الفئة الثانية 60٪ من TEs في البلطي ، و 39٪ من جينوم أسماك الزرد ، بينما تشكل الينقولات العكسية أقل من 12٪ من كل عنصر (Howe et al. 2013 Brawand et al. 2014). من ناحية أخرى ، فإن fugu و non-teleost spotted gar (Lepisosteus oculatus) تتميز الجينومات بغلبة الينقولات العكسية غير LTR (Volff et al. 2003 Braasch et al. 2016). علاوة على ذلك ، يمكن أن يختلف انتشار وتنوع الأنواع الرئيسية من TEs بشكل كبير حتى بين المجموعات وثيقة الصلة. يختلف جينوم السمكة المنتفخة الخضراء المرقطة قليلاً عن جينوم الفوجو ، قريبها الوثيق ، من خلال إظهار تنوع أقل من الينقولات العكسية غير LTR. في حين أن انتشار LINEs و SINEs يميز جينوم fugu ، فإن النسب النسبية لعناصر ترانسبوزونات DNA و LTR والعناصر غير LTR متساوية تقريبًا في جينوم السمكة المنتفخة الخضراء المرقطة (Volff et al. 2003 Chalopin et al. 2015). حتى الآن ، لا يبدو أن جينوم الأكتينوبتيرجيان مُخصب بشكل خاص بالنسبة إلى الينقولات العكسية LTR ، على الرغم من أن العديد منها ، بما في ذلك العناصر النشطة حاليًا ، قد تم الإبلاغ عنها في عدة أنواع (بوليت وآخرون 1994 هيرنيو وآخرون 1998 بولتر وبتلر 1998 فولف وآخرون. 2001 Shen and Steiner 2004 Kambol and Abtholuddin 2008 Gao et al. 2016). أخيرًا ، هناك العديد من حالات الخسائر الخاصة بالنسب للأسر الفائقة TE. على سبيل المثال ، فإن Rex3 غير LTR retrotransposon منتشر على نطاق واسع بين معظم teleosts ، ولكنه غير موجود في السلمون (Volff et al. 2001).

معدلات تراكم TE هي أيضًا غير متجانسة في الأسماك ذات الزعانف. ظهر تراكم حديث للعديد من عائلات TE (Böhne et al. 2012 Gao et al. 2016). على سبيل المثال ، في الميداكا (لاتيبس اوريزيا، teleost) لعائلات ترانسبوسون DNA ، Tol1 و Tol2 ، دفعات انتقالية مستمرة وتعتبر مصادر رئيسية للتنوع الجيني في المجموعات الطبيعية (Koga et al. 2006 Tsutsumi et al. 2006 Koga et al. 2009 Watanabe et al. 2014). من بين الينقولات العكسية غير LTR ، لوحظت رشقات متعددة من التضخيم في سلالات أسماك مختلفة (Volff et al.200، 2001). يمكن أن تؤدي مثل هذه المعدلات التفاضلية لتضخيم TE إلى ارتفاع معدل دوران عائلات TE في جينومات teleost. يمكن أن تؤدي اندفاعات تضخيم عدد قليل من عائلات TE والقضاء على عمليات الإدخال القديمة من خلال عمليات الحذف الكبيرة أو إعادة التركيب خارج الرحم أو معدلات استبدال النوكليوتيدات المرتفعة إلى انتشار أحدث العناصر النشطة ومناظر طبيعية مميزة للغاية TE بين جينومات بعض الأنواع وثيقة الصلة ( Duvernell et al. 2004 Blass et al. 2012 Chalopin et al. 2015). ومن المثير للاهتمام أن أنماطًا مماثلة تُرى أيضًا في بعض الزواحف (انظر أدناه).

Sarcopterygii

ضمن ساركوبتيرجيانس (باستثناء رباعي الأرجل) ، الجينومات الوحيدة التي تم تحليلها بطرق ذات مغزى هي الكولاكانث الأفريقي (لاتيميريا ميناندوينسيس، Amemiya et al. 2013 نيكايدو وآخرون. 2013) وسمك الرئة الأسترالي (Neoceratodus forsteri، ميتكالف وآخرون. 2012). اعتمادًا على الدراسة ، تساهم TEs إما بنسبة 25 ٪ أو 50 ٪ من إجمالي حجم الجينوم في الكولاكانث. على سبيل المثال ، Nikaido et al. وجد (2013) أن كلا من الفئتين الأولى والثانية TEs يساهمان في التنوع بنسب متساوية تقريبًا (23٪ ترانسبوزونات DNA ، 26٪ ينقولات عكسية) لكن دراسات أخرى حددت عددًا أقل من الينقولات DNA (Amemiya et al. 2013 Chalopin et al. 2015). حدثت العديد من عمليات الإدخال الخاصة بالنسب في نوعي السيلاكانث الموجودين (Forconi et al. 2014 Naville et al. 2014). معظم هذه الينقولات غير LTR (خطوط CR1 و LF-SINEs) ، لكن بعض ترانسبوزونات الحمض النووي خضعت لعملية تبديل حديثة (Naville et al. 2014 Chalopin et al. 2015 Naville et al. 2015). من المثير للدهشة أن عناصر Harbinger DNA ، التي كان يُعتقد أنها مجموعة منقرضة من TEs ، تُظهر دليلاً على التراكم المستمر (Smith et al. 2012). يعد التضخيم الأخير لليقولات الرجعية غير LTR أحد الأمثلة على العديد من الحالات التي احتفظ فيها جينوم الكولاكانث البطيء التطور بنشاط TEs التي تم استبدالها كتسلسلات تنظيمية وترميزية في سلالات الفقاريات الأخرى (Bejerano et al. 2006 Nishihara et al. 2006).

تمتلك أسماك الرئة أكبر جينومات للفقاريات تم تحديدها حتى الآن (49-127 جيجا بايت) (Gregory 2002) وتؤوي بالتالي أعدادًا هائلة من TEs. حجمها الكبير ومحتواها التكراري العالي أعاقت تسلسل الجينوم الكامل وجهود التجميع. بناءً على تسلسل المسح ، فإن محتوى TE من أسماك الرئة الأسترالية (Neoceratodus forsteri) تقدر بـ 40٪. تشكل CR1 و L2 LINEs أكثر من نصف تلك TEs ، وتتوافق مع 22٪ من الجينوم (Metcalfe et al. 2012). تحليلات ترنسكريبتوم لسمك غرب إفريقيا الرئوي (بروتوبتروس أنيكتينز) إظهار تنوع كبير في TEs المكتوبة (Biscotti et al. 2016). الأكثر انتشارًا هي LINEs ، تليها ترانسبوزونات DNA و SINEs. ملف تعريف النسخ هذا مشابه جدًا لملف الكولاكانث (Forconi et al. 2014 Biscotti et al. 2016).

البرمائيات

لا يُعرف سوى القليل جدًا عن تنوع وتوزيع TEs في البرمائيات. يرجع هذا جزئيًا إلى نقص الموارد الجينومية لهذه المجموعة ، والتي تقتصر على مسودات الجينوم للضفدع الغربي المخالب (Xenopus Tropicalis) وضفدع التبت (نانورانا باركري) (Hellsten وآخرون 2010 صن وآخرون 2015).حوالي ثلث جينوم الضفدع المخالب مشتق من TEs مع ما يقرب من ثلاثة أرباع ذلك من ترانسبوزونات DNA (Hellsten et al. 2010 Chalopin et al. 2015). في الواقع ، من حيث النسبة المئوية ، يحتوي الضفدع المخالب على نسبة أعلى من الفئة الثانية إلى محتوى الفئة الأولى مقارنة بأي حيوان فقاري آخر تم فحصه حتى الآن (Chalopin et al. 2015). على النقيض من ذلك ، يبدو أن الينقولات العكسية LTR تهيمن على جينوم الضفدع التبتي حيث خضعت هذه TEs لتوسع سريع في آخر 30 عامًا (Sun et al. 2015). ساهم هذا التوسع بشكل مباشر في زيادة حجم الجينوم لضفدع التبت عند مقارنته بالضفدع المخالب.

نظرًا لجينومها الهائل (14-50 جيجا بايت) ، لا يتوفر تجميع جينوم للسلمندر ، لكن تسلسل المسح يكشف أن ما بين 25٪ و 47٪ من الجينومات مشتق من TEs وأن عائلة LTR الفائقة Ty3 / gypsy تهيمن على منظر TE. (Gregory 2002 Sun، Shepard، et al. 2012 Metcalfe and Casane 2013). التجميع الأخير لأصغر كروموسومين من إبسولوتل المكسيكي (Ambystoma mexicanum) استعادت كثافات مماثلة ولكن معظم هذه TEs لم يتم تصنيفها بعد (Keinath et al. 2015). على عكس الضفدع المخالب ، فإن السلمندر لديه نسبة أعلى من الينقولات العكسية LTR إلى محتوى TE من أي حيوان فقاري آخر تم فحصه حتى الآن (Sun ، Shepard ، وآخرون 2012). من غير المعروف ما إذا كانت زيادة معدلات تراكم TE (Sun ، Shepard ، وآخرون. 2012 Metcalfe و Casane 2013) ، وانخفاض معدلات فقدان الحمض النووي (Sun ، Arriaza ، وآخرون. 2012) ، مزيج من الاثنين ، أو آليات أخرى هي المسؤولة للعمالقة الجينومية التي شوهدت في السمندل. وقد لوحظت ظواهر مماثلة في الأشجار الصنوبرية التي لها أحجام جينوم ضخمة مماثلة (Nystedt et al. 2013). بغض النظر ، يمثل نقص المعلومات حول ديناميكيات TE في Anura و Caudata و Gymnophiona فجوة كبيرة في معرفتنا ويقترح منطقة جاهزة للاستكشاف.

سكواماتا

من المحتمل أن تحتوي الزواحف العشوائية على مجموعة متنوعة وتوزيع من TEs مماثلة للأسماك. ومع ذلك ، فإن هذا الكليد يشبه البرمائيات من حيث أنه يتم تمثيله بشكل ضعيف فيما يتعلق بتجمعات الجينوم عالية الجودة. أول تجميع جينوم للقشور كان من سحلية ، الأنول الأخضر (أنوليس كارولينينسيس) مع محتوى TE من حوالي 30٪. على غرار جينومات البرمائيات والأسماك ، توجد جميع المجموعات الرئيسية للعناصر في الأنول ، ولكن معظمها عبارة عن ترانسبوزونات DNA و LINEs (Alföldi et al. 2011). بناءً على المسافات الجينية ، يبدو أن معظم عائلات العناصر كانت نشطة مؤخرًا أو أنها نشطة. على سبيل المثال ، العناصر من العائلات الفائقة الخمس الرئيسية التي لا تستخدم LTR retrotransposon نشطة ، ولكن هذه العائلات موجودة في عدد نسخ منخفض نسبيًا ، مما يجعل ملف التعريف المتكرر أكثر "شبيهاً بالسمك" (أي تنوع عالٍ ، عدد نسخ منخفض) من السلويات الأخرى ( نوفيك وآخرون 2009). بالإضافة إلى العناصر الحالية والنشطة مؤخرًا ، يبدو أن العناصر الأقدم والأكثر تحورًا قد تمت إزالتها من خلال معدلات عالية من فقدان الحمض النووي عبر إعادة التركيب خارج الرحم أو لا يمكن اكتشافها بسبب معدلات الاستبدال العالية (Novick et al. 2009 Tollis and Boissinot 2013).

حتى الآن ، تم نشر مجموعتين فقط من مجموعات جينوم الثعابين. واحدة من هؤلاء ، الكوبرا (حنة المريء) لم يتم استجوابه بخصوص محتوى TE (Vonk et al. 2013). ومع ذلك ، فقد كان الثعبان مفيدًا ، خاصةً عندما تم دمج البيانات مع تسلسل مسح الثعابين الأخرى. تشير التحليلات إلى أنه على الرغم من أحجام الجينوم المتشابهة ، فإن أنواع الثعابين لها محتوى TE مختلف تمامًا ولكن تنوع منخفض في أنواع TEs الموجودة. على سبيل المثال ، النحاس (Agkistrodon contortrix) والثعبان البورمي (Python molurus bivattatus) ، لكل منها حجم جينوم 1.4 جيجا بايت ، لكن TEs (معظمها CR1 LINEs) تشغل ضعف المساحة في جينوم النحاس (45٪) مقارنة مع الثعبان (21٪) (Castoe et al. 2011 ، 2013 ).

تتوفر جينومات الحرشفات الأخرى ولم تتلق سوى الحد الأدنى من جهود التعليق التوضيحي فيما يتعلق بالأجزاء المتكررة من جينومها. وفقًا لهذه المعلومات المحدودة ، تعد عناصر LINE هي النوع TE المهيمن في السحلية الزجاجية الآسيوية (Ophisaurus gracilis) (Song et al. 2015) ، الوزغة اليابانية (جيكو جابونيكوس) (Liu et al. 2015) ، والتنين الملتحي (بوجونا فيتيسبس) (جورج وآخرون 2015) الجينوم. يتراوح المحتوى المتكرر من 40٪ في التنين الملتحي إلى ∼48٪ في الوزغة اليابانية. من الصعب استخلاص المزيد من الاستنتاجات من هذه الجينومات الثلاثة ، نظرًا لأن حوالي نصف التكرارات التي تم تحديدها كانت غير مصنفة ولا توجد تصنيفات منقحة.

مثل بعض الأسماك ، تشير البيانات المأخوذة من الحرفيات إلى احتمالية حدوث أحداث نقل أفقي متكررة. على سبيل المثال ، متشابهة جدًا ، وبالتالي ، من المحتمل أن يتم نقلها أفقياً ، توجد عناصر SPIN في ما لا يقل عن 17 سلالة مربعة الشكل ، بعضها تباعد منذ أكثر من مائة مليون سنة (Gilbert et al. 2011). علاوة على ذلك ، تم العثور على BovB ، وهو عضو في عائلة LINEs الفائقة RTE ، عبر Squamata ولكن توزيعه خارج الحرفيات مفكك ومتناثر ، بما في ذلك المفصليات ، monotremes ، المجترات ، وقنفذ البحر. استنادًا إلى سلالات الأنواع وتوزيعات BovB ، من المحتمل أن يكون BovB موروثًا رأسياً في الزواحف ، ولكن تم نقله أفقيًا من مضيفات الزواحف إلى أصناف أخرى في تسع مناسبات مختلفة على الأقل (Walsh et al. 2013).

Testudines

عملت السلاحف كنموذج لدراسة تطور TE لمدة 30 عامًا (Endoh and Okada 1986). تم اكتشاف أول شراكة LINE / SINE في السلاحف (Kajikawa et al. 1997 Terai et al. 1998). ومع ذلك ، على الرغم من هذا التاريخ ، لا يُعرف الكثير عن توزيع وتنوع TEs في Testudines. السلحفاة الغربية المطلية (الأقحوان picta belli) ، سلحفاة البحر الخضراء (تشيلونيا ميداس) والسلحفاة الصينية ذات القشرة الناعمة (بيلوديسكوس سينينسيس) تبدو وسيطة بالنسبة للقشريات والطيور فيما يتعلق بمحتوى TE. حوالي 10٪ من كل جينوم مشتق من TEs (Shaffer et al. 2013 Wang et al. 2013). CR1 LINEs هي العائلة المهيمنة في الجينومات التي تم فحصها حتى الآن ، وتمثل غالبية TEs المحددة في كل منها (Shaffer et al. 2013) وتعكس الكثير من تنوع الأجداد CR1 من السلى (Suh 2015 Suh et al. 2015). مثل البرمائيات ، يمثل هذا الفرع مصدرًا محتملاً للمعلومات لاكتساب فهم أفضل لديناميكيات وتأثيرات TE.

التمساح

على غرار السلاحف ، تُظهر التمساحيات معدلات طفرة محايدة منخفضة وتحتوي جينوماتها على عدد كبير من الفيروسات التقليدية والفيروسات الذاتية (Green et al. 2014 Suh et al. 2014). شروح TE الشاملة لجينومات الممثلين من جميع العائلات الثلاث الباقية من Crocodilia ، وهي تمساح المياه المالحة (كروكوديلوس بوروسوس) ، غاريال (Gavialis gangeticus) ، والتمساح الأمريكي (التمساح المسيسيبي) ، أن 37٪ من كل جينوم مشتق من TE. ما يقرب من 95٪ من هذه العناصر تنتمي إلى عائلات كانت نشطة في السلف المشترك للعائلات الثلاث (Green et al. 2014). تظهر CR1 LINEs ، وهي المجموعة الأكثر وفرة من TEs في التمساحيات ، و TEs الأخرى اتجاهًا عامًا لانخفاض نشاط TE والتنوع منذ سلف التمساح. بتعبير أدق ، تُظهر جينومات التمساحيات تنوعًا مشابهًا من سلالات الأجداد السليلة CR1 مثل السلاحف (Suh 2015 Suh et al. 2015). ومع ذلك ، يشير تحليل وجود / غياب إدخالات CR1 إلى أن أعضاء من واحدة فقط من هذه الأنساب كانوا نشطين منذ السلف المشترك لـ Crocodilia (Suh et al. 2015). بينما يبدو أن هناك بعض نشاط CR1 حديث جدًا أو مستمر في غاريال (Suh وآخرون 2015) ، فإن غالبية نشاط TE داخل التمساح مشتق من مجموعة متنوعة من الينقولات العكسية LTR (العائلات الفائقة ERV1 ، ERV2 ، ERV4) (Chong et al. 2014) ، وبدرجة أقل بكثير ، عائلتان من SINEs المعبأة Tx1 مع رؤوس مشتقة من snRNA (Kojima 2015).

من بين الفقاريات ، الطيور غير عادية من حيث أنها تظهر عدد نسخ منخفض نسبيًا وتنوعًا عامًا منخفضًا من TEs (Hillier et al. 2004 Dalloul et al. 2010 Warren et al. 2010). يؤوي جينوم الطيور النموذجي 1.0-1.3 جيجا بايت ما بين 130.000 و 350.000 نسخة TE تشكل فقط 4.1-9.8٪ من حجمها (Hillier et al. 2004 Warren et al. 2010 Poelstra et al. 2014 Zhang et al. 2014). الناشز الوحيد الواضح ، نقار الخشب الناعم (Picoides pubescens) ، يحتوي على ∼700000 نسخة TE تشكل 22.2 ٪ من مجموعة الجينوم 1.2 جيجا بايت (Zhang et al. 2014). تنتمي غالبية الطيور TEs إلى فصيلة CR1 الفائقة (Hillier et al. 2004 Warren et al. 2010 Zhang et al. 2014). والجدير بالذكر أن تنوع CR1 في الطيور يتألف من 14 عائلة معترف بها نشأت من سلالة CR1 واحدة بعد انقسام الطيور / التمساح ، بينما فُقد باقي التنوع السلي القديم CR1 (Suh 2015 Suh et al. 2015). تشير تحليلات المناظر الطبيعية لـ CR1 وعلامات وجود / غياب CR1 إلى أن العديد من عائلات CR1 كانت نشطة في وقت واحد وفي جميع أنحاء أجزاء كبيرة من تنوع الطيور (Kaiser et al. 2007 Kriegs et al. 2007 St John and Quinn 2008 Suh et al. 2011 Matzke et al. 2012 Suh et al. 2012) ومع ذلك ، فإن الدليل على نشاط CR1 الحديث جدًا أو المستمر يقتصر على Tachybaptus ruficollis، الجريب الصغير (Suh et al. 2012).

تشكل الينقولات العكسية LTR ثاني أكبر جزء من TEs في neognaths (الدجاج + البط و Neoaves) (Zhang et al. 2014) ، حيث كانت نشطة طوال تطورها المبكر (Suh et al. 2011a ، 2011b ، 2015). على الرغم من وصف LTRs للطيور في البداية في سلالة الدجاج (Hillier et al. 2004 Wicker et al. 2005) ، يبدو أنه كان هناك المزيد من تراكم LTR في الموجات الحديثة ، خاصة أثناء إشعاعها المبكر (Suh et al. 2011 ، 2015). بين الموجات الجديدة ، تُظهر الطيور المغردة oscine (على سبيل المثال ، زيبرا فينش ، مصيدة الذباب ذات الياقات ، والغراب الأمريكي والقلنسوة) أعدادًا متزايدة من الينقولات الرجعية LTR من العائلات الفائقة ERV1 و ERV2 و ERV3 (Warren et al. 2010 Cui et al. 2014 Smeds et al. 2015 Vijay et al. في المراجعة). في مصيدة الذباب ذات الياقات (Ficedula albicollis) ، يتزامن نشاط LTR الأخير أو الجاري مع التخفيض التدريجي لنشاط CR1 والافتقار المحتمل لنشاط CR1 المستمر (Smeds et al. 2015). ومن المثير للاهتمام أن اتجاهات مماثلة تظهر في عصفور الحمار الوحشي (Taeniopygia guttata) والغراب المقنع (كورفوس كورنيكس) (كابوستا وسوه 2016). كل من هذه الانقراضات المحتملة لـ CR1 حدثت مؤخرًا جدًا ، وبالتالي فإن كل منها يرجع تاريخه إلى أحدث أسلاف الطيور المغردة. يشير هذا إلى أن انقراض CR1 وهيمنة LTR نشأت بشكل مستقل في كل من سلالات الطيور المغردة هذه (Kapusta and Suh 2016).

على الرغم من الندرة النسبية لنسخ TE والتنوع في الطيور ، يتم تحديد المزيد من الخصائص حيث أصبح المزيد من الجينومات محور التسلسل وجهود أبحاث TE. تتشابه معظم الطيور مع الدجاج ، من حيث أنها تفتقر إلى أي تراكم حديث لـ SINE (Hillier et al. 2004 Zhang et al. 2014). ومع ذلك ، فقد تراكمت SINEs المعبأة CR1 في سلالة حمار وحشي والطيور المغردة ذات الصلة (Warren et al. 2010 Zhang et al. 2014). من ناحية أخرى ، شهدت الدجاجة نشاطًا حديثًا في عمليات نقل الحمض النووي للملاح والقبعات (Hillier et al. 2004 Wicker et al.2005) ، وهو أمر غير معتاد بين الطيور (Zhang et al. 2014). أخيرًا ، تم اختراق بعض سلالات الطيور (بعض الطيور المغردة ، بعض الببغاوات ، أبوقير ، trogons ، طائر الطنان ، mesites ، tinamous) مرارًا وتكرارًا بواسطة AviRTE ، وهي عائلة تم اكتشافها حديثًا من RTE LINEs (Suh et al. 2016). ترتبط هذه العائلة من RTEs ارتباطًا وثيقًا بـ BovB المذكور أعلاه ، ويوحي وجود AviRTE في الديدان الخيطية الفيلارية بشدة بالنقل الأفقي بين الطيور والديدان الخيطية. والجدير بالذكر أن SINEs التي تم حشدها بواسطة AviRTE تطورت بشكل مستقل في بعض الطيور المغردة وبعض الببغاوات وأبقار الأبواق (Suh et al. 2016).

Mammalia

من حيث تنوع TE ، والتوزيع ، والتطور ، فإن الثدييات هي أفضل الفقاريات التي تمت دراستها. هذا يرجع إلى حد كبير إلى العدد الأكبر من الجينومات المتسلسلة التي تمتد عبر الأنساب الرئيسية داخل المجموعة (Koepfli et al. 2015). بالإضافة إلى ذلك ، هناك معلومات جوهرية عن تأثير TEs على تطور بنية الجينوم ، حتى بالنسبة للمجموعات التي لا تزال تفتقر إلى مسودات الجينوم الكامل (Wichman et al. 1992 Acosta et al. 2008 Cantrell et al. 2008 Khalil and Driscoll 2010). تمثل TEs أكثر من نصف حجم العديد من جينومات الثدييات. ومع ذلك ، فإنها تظهر عادةً تنوعًا منخفضًا في الفصائل الفرعية مقارنةً بالأسماك والبرمائيات والزواحف ، وأعداد نسخ عالية من الينقولات العكسية ، ومحتوى أقل من ترانسبوسون الحمض النووي (فورانو وآخرون ، 2004). يتم وصف الانحرافات عن هذا النمط أدناه.

مونوترماتا

معظم ما هو معروف عن TEs في monotremes مشتق من خلد الماء (Ornithorhynchus anatinus) تجميع الجينوم (وارن وآخرون 2008). على غرار مورفولوجيا monotreme ، يُظهر منظر TE خصائص وسيطة بين الزواحف والثدييات. تمثل التكرارات المتناثرة المشتقة من TEs حوالي 45 ٪ من جينوم خلد الماء. أكثر TEs انتشارًا ، مع أكثر من 1.5 مليون نسخة لكل منها ، هي L2 و MIR / Mon-1 SINE الذي تم حشده بشكل مشترك ، وكلاهما انقرض في Therians (Metatheria و Eutheria) حوالي 60-100 ميا. تحتوي المونوتريم على ترانسبوزون خلفي صغير يشبه الجيب ، مشتق من الحمض النووي الريبي النووي (RNA) والذي يتم تعبئته بواسطة RTE (sno-RTEs) بدلاً من L1 ، الخطوط الشائعة للثيرين (Schmitz et al. 2008 Warren et al. 2008). ومن المثير للاهتمام ، أن أنماط التوزيع الجينومي والتراكم السابق لترانسبوزونات الحمض النووي واللينقولات العكسية تختلف بين أحاديات المسلك وتيريانس. في جينوم خلد الماء ، تنقالات الحمض النووي والينقولات الخلفية LTR غير ممثلة تمثيلا ناقصا بشكل خاص في المناطق الجينية المعروفة بالخضوع للطبع في التيريات. يشير هذا إلى أن توسع وتراكم هذه TEs الخاصة بالتيريين ربما يكون قد عزز تطور البصمة ، وهي ميزة موجودة في الجينومات metatherian و eutherian ولكن ليس monotreme genomes (Pask et al. 2009).

ميتاتيريا

تشبه جينومات Metatheria (الجرابيات) بشكل أوثق جينومات الثدييات eutherian من monotremes. تحليلات الأبوسوم قصير الذيل (Monodelphis domestica) تمار والابي (Macropus eugenii) ، والشيطان التسماني (Sarcophilus harrisii) تشير مسودة الجينوم إلى أن أكثر من نصف جينوم الجرابيات النموذجي مشتق من TEs (Mikkelsen et al. 2007 Renfree et al. 2011 Nilsson et al. 2012 Nilsson 2016). كما هو الحال مع غيرهم من الكائنات الحية الدقيقة ، تتوافق أجزاء كبيرة من TEs مع عناصر غير LTR ، مثل LINEs و SINEs ، بما في ذلك جزء كبير من RTEs الموزعة على نطاق واسع عبر جميع رتب الجرابيات (Gentles et al.2007). على النقيض من ذلك ، فإن RTEs ، وتحديداً BovB ، تقتصر على عدد قليل من السلالات eutherian ومن المحتمل أن تكون هذه الحالات بسبب أحداث النقل الأفقي (Walsh et al. 2013). يُعتقد أن نشاط SINE قد توقف قبل إشعاع Dasyuridae (الفئران الجرابية ، quolls ، والشياطين التسمانية) ∼30 ميا ، متبوعًا بانقراض L1 في سلالة الشيطان التسماني (ولكن انظر Nilsson ، 2016 ، لمزيد من التعليقات). ومع ذلك ، فإن الأبوسوم يؤوي L1 و SINEs نشطين نسبيًا (Gu et al.2007).

يوثريا

تشترك معظم eutherians الحديث (الثدييات المشيمية) في مجموعة أساسية من خصائص TE التي تتضمن محتوى TE مرتفعًا نسبيًا ولكن تنوع TE أقل عند مقارنتها بالفقاريات غير الثديية وغير الطيور. الميزات الإضافية التي تميز معظم الجينومات eutherian هي الانحطاط الكبير لعناصر الفقاريات القديمة ونقص التمثيل وعدم نشاط ترانسبوزونات الحمض النووي (Chalopin et al. 2015). ومع ذلك ، لا يزال العديد من TEs القديمة مرئيًا لأنه تم استبعادها كعناصر محفوظة غير مشفرة ، وقد تم إدراج جزء كبير منها في السلف المشترك للأثريين (Mikkelsen et al.2007 Jurka et al. 2012).

مع استثناءات قليلة (على سبيل المثال ، انظر Adelson et al. 2009 Walsh et al. 2013) ، فإن TE الأكثر شيوعًا في العديد من الجينوم eutherian هو L1 والذي ، على عكس العديد من العائلات غير الثديية retrotransposon ، يظهر عادةً سلالة واحدة من العائلات الفرعية المتعاقبة (Boissinot and فورانو 2001 فورانو وآخرون 2004). نشأت SINEs المعتمدة على L1 بشكل متكرر من جديد ، وغالبًا ما تشكل كسورًا مهمة من جينومات تيريان. عادة ما تكون هذه SINEs محددة الطلبات. تم وصف ما يقرب من 67 عائلة من عائلة SINE في الثدييات ، 29 منها من النوع eutherian (Shimamura et al. 1999 Gogolevsky et al. 2009 Churakov et al. 2010 Kramerov and Vassetzky 2011 Vassetzky and Kramerov 2013). ومع ذلك ، هناك اختلاف في هذه الخاصية. تحتوي بعض السلالات على عدة سلالات نشطة SINEs (Kass et al. 2000 Kass and Jamison 2007) ، بينما لا تظهر سلالات أخرى أي دليل على تراكم SINE (Rinehart et al. 2005 Platt and Ray 2012) ، أو لا تظهر سوى الحد الأدنى من التراكم في الماضي القريب ، مثل جينوم إنسان الغاب ، حيث أنتج SINE Alu الرئيسيات على ما يبدو 250 إدخالًا فقط على مدى الـ 12 مليون سنة الماضية (Locke et al. 2011).

في حين أن معظم نشاط TE في الجينوم eutherian يتم تمثيله عن طريق التحويل الرجعي لـ L1 و SINEs (Akagi وآخرون 2008 Chalopin وآخرون. 2015) ، تم الإبلاغ عن انقراضات L1 (وإغلاق SINE المصاحب) في بعض السلالات (Casavant et al. 2000 Grahn et. آل. 2005 كانتريل وآخرون 2008 بلات وراي 2012). ومن المثير للاهتمام ، أنه في القوارض المورويد ، ترتبط أحداث انقراض L1 بالتحول أو الغزو الجيني لأنواع أخرى من العناصر ، ERVs (Cantrell et al. 2005 Erickson et al. 2011). في الواقع ، الفئران هي ثدييات غير نمطية من حيث أنها تعرضت لتراكم LTR retrotransposon بشكل كبير بالإضافة إلى LINEs و SINEs النموذجية للثدييات (Nellaker et al. 2012). على النقيض من ذلك ، فإن معظم أنواع eutherians تظهر فقط مساهمات متواضعة من ERV وعناصر شبيهة بـ ERV عند مقارنتها مع TEs الأخرى (Bénit et al. 1999 Mager and Stoye 2015).

توقف نشاط ترانسبوسون الحمض النووي في الثدييات حول 40 ميا (Pace and Feschotte 2007) ، مع عدد قليل صغير (Zhao et al. 2009 Pagan et al. 2010) واستثناء رئيسي واحد. تم العثور على تراكم كبير من ترانسبوزونات الحمض النووي في عائلة واحدة من الخفافيش ، Vespertilionidae (Pritham and Feschotte 2007 Ray et al. 2007، 2008 Pagán et al. 2012 Mitra et al. 2013 Platt et al. 2014 Thomas et al. 2014) . تؤكد التحليلات أن العديد من العائلات الفائقة من الدرجة الثانية قد تراكمت في جينومات خفاش vesper في الماضي القريب ، ولكن ليس في الأنواع الأخرى ذات الصلة الوثيقة (بلات وآخرون ، 2016). يتضمن ذلك الينقولات ذات الدائرة المتدحرجة (Helitrons) ، والتي تضم أكثر من 100000 نسخة في جينوم ميوتيس لوسيفوجوس (بريثام وفيشوت 2007 توماس وآخرون 2014). ولدت هذه الملاحظات اهتمامًا خاصًا بأن الكمية الهائلة من التراكم بواسطة هذه العناصر قد تكون مرتبطة بالمعدلات العالية للتنويع في هذا الفرع عن طريق اضطراب الشبكات التنظيمية وتوليد المستجدات الجينومية (Platt et al. 2014 Thomas et al.2014) ، مما يدعم العدد المتزايد من الفرضيات التي تتعلق بتراكم TE وتنوع الأنواع (Zeh et al. 2009 Oliver and Greene 2011 Stapley et al. 2015).


التنوع الهيكلي والمتسلسل لـ Transposon Galileo في جينوم ذبابة الفاكهة ويليستوني

خلفية: Galileo هو واحد من ثلاثة أعضاء من عائلة P الفائقة من الينقولات DNA. تم اكتشافه في الأصل في ذبابة الفاكهة ، حيث تبين أن ثلاثة انقلابات كروموسومية منفصلة قد نتجت عن إعادة التركيب خارج الرحم بين نسخ جاليليو. بعد ذلك ، تم تحديد جاليليو في ستة من 12 جينوم ذبابة الفاكهة المتسلسلة ، مما يشير إلى انتشاره على نطاق واسع داخل هذا الجنس. يوجد جاليليو بكثرة بشكل مذهل في ذبابة الفاكهة ويليستوني ، وهو نوع استوائي جديد متعدد الأشكال للغاية لانقلابات الكروموسومات ، مما يشير إلى دور هذا الينقولات في تطور جينومها.

نتائج: أجرينا توصيفًا تفصيليًا لجميع نسخ جاليليو الموجودة في جينوم D. تم تصنيف إجمالي 191 نسخة ، بما في ذلك 133 مع تكرارين مقلوبين (TIRs) ، وفقًا للهيكل في ست مجموعات. أظهرت TIRs تباينًا ملحوظًا في طولها وهيكلها مقارنة بالنسخة الأكثر اكتمالا. أظهرت ثلاث نسخ TIRs ممتدة بسبب التكرارات الترادفية الداخلية ، أو إدخال عناصر أخرى قابلة للتبديل (TEs) ، أو دمج متواليات غير TIR في TIRs. أسفرت التحليلات التطورية لشرائح ترانسبوزيز (TPase) و TIR عن شقين متباينين ​​، أطلقنا عليهما اسم عائلة Galileo الفرعية V و W. مع تسلسل الإجماع GTATTAC. كشف تحليل المنطقة المحيطة بـ TSDs عن تصميم الموقع المستهدف (TSM) مع متناظرة 15 نقطة أساس والتي قد تؤدي إلى بنية ثانوية حلقة جذعية.

الاستنتاجات: هناك وفرة وتنوع ملحوظ في نسخ جاليليو في جينوم D. willistoni ، على الرغم من عدم العثور على نسخ وظيفية. تتميز TIRs على وجه الخصوص بهيكل ديناميكي وتمتد بطرق مختلفة ، لكن نهاياتها (المطلوبة للتبديل) يتم الحفاظ عليها أكثر من بقية العنصر. يحتوي جينوم D. willistoni على عائلتين فرعيتين من Galileo (V و W) تباعدتا

قبل 9 ملايين سنة وربما ينحدرون من عنصر أسلاف في الجينوم. يُظهر Galileo تفضيلًا كبيرًا للإدخال لـ TSM متناوب 15 نقطة أساس.


مقدمة

العناصر المتكررة ، بما في ذلك العناصر القابلة للنقل (TEs) ، هي مكون تسلسل رئيسي لجينومات حقيقيات النوى. في جينومات الفقاريات ، على سبيل المثال ، يختلف محتوى TE من 6٪ في السمكة المنتفخة تتراودون نيجروفيريديس إلى أكثر من 55٪ في أسماك الزرد دانيو ريريو [1]. أكثر من 45٪ من الجينوم البشري [2] يتكون من TEs. في النباتات ، تكون TEs أكثر انتشارًا: ما يصل إلى 90 ٪ من الذرة (زيا ميس) الجينوم مغطى بواسطة TEs [3]. في الحشرات ، يتراوح الجزء الجينومي من TEs من أقل من 1٪ في جبال القطب الجنوبي [4] إلى 65٪ في الجراد المهاجر [5].

تُعرف TEs باسم "الجينات القافزة" ويُنظر إليها تقليديًا على أنها عناصر تسلسل نيوكليوتيدات طفيلية أنانية تنتشر في الجينوم مع تأثيرات ضارة بشكل أساسي أو على الأقل محايدة على لياقة المضيف [6 ، 7] (تمت مراجعته في [8]). نظرًا لانتشارها في الجينوم ، يُعتقد أن TEs لها تأثير كبير على تطور بنية جينوم المضيف. من خلال التحويل إلى ، على سبيل المثال ، الجينات المضيفة أو التسلسلات التنظيمية ، يمكن لـ TEs تعطيل تسلسل الترميز أو تنظيم الجينات ، و / أو توفير نقاط ساخنة لإعادة التركيب خارج الرحم (غير المتماثل) الذي قد يؤدي إلى إعادة ترتيب الكروموسومات في جينوم المضيف مثل الحذف والازدواجية ، والانعكاسات ، والترجمات [9]. على سبيل المثال ، انكماش كروموسوم Y في ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة سوداء البطن، الذي يتكون في الغالب من TEs ، يُعتقد أنه ناتج عن إعادة الترتيب داخل الكروموسومات الناتجة عن إعادة التركيب خارج الرحم [10 ، 11]. بصفتها عوامل فعالة للطفرة ، فإن TEs مسؤولة أيضًا عن السرطان والأمراض الوراثية في البشر والكائنات الأخرى [12-14].

على الرغم من الآثار الضارة المحتملة لنشاطها على تنظيم الجينات ، هناك أدلة متزايدة على أن TEs يمكن أن تكون أيضًا محركات للابتكار الجيني الذي يمنح مزايا انتقائية للمضيف [15 ، 16]. على سبيل المثال ، من الموثق جيدًا أن الانقسام وإعادة الترتيب المتكرر لخيوط الحمض النووي الناجم عن إدخال TE يوفر مصدرًا لتغير التسلسل لجينوم المضيف ، أو من خلال عملية تسمى التدجين الجزيئي لـ TEs ، تستمد الجينات المضيفة جينات وظيفية جديدة وتنظيم الشبكات [17-19]. علاوة على ذلك ، تم تجنيد العديد من exons من جديد من إدخال TE في تسلسل ترميز الجينوم البشري [20]. في الحشرات ، لعبت عمليات إدخال TE دورًا محوريًا في اكتساب مقاومة مبيدات الحشرات [21-23] ، وكذلك في إعادة توصيل شبكة تنظيمية توفر تعويض الجرعات [24] ، أو تطور التكيف مع المناخ [25 ، 26] ].

يتم تصنيف TEs اعتمادًا على طريقة تبديلها. الفئة الأولى من TEs ، المعروفة أيضًا باسم الينقولات العكسية ، تنقل عبر آلية RNA بوساطة يمكن حصرها على أنها "نسخ ولصق". يتم تقسيمها بشكل إضافي إلى الينقولات الرجعية الطويلة (LTR) واللينقولات العكسية غير LTR. تتضمن الينقولات العكسية غير LTR عناصر نووية طويلة وقصيرة متقطعة (LINEs و SINEs) [27 ، 28]. بينما تقوم LTR retrotransposons و LINEs بترميز النسخ العكسي ، تعتمد SINEs غير المستقلة على آلية النسخ للعناصر المستقلة ، مثل LINEs ، للتنقل. كثيرًا ما تم العثور على عائلات LTR retrotransposon في جينومات حقيقيات النوى تشمل Ty3 / Gypsy ، والتي تم وصفها في الأصل في نبات الأرابيدوبسيس thaliana [29] ، Ty1 / Copia [30] ، وكذلك BEL / Pao [31].

في الفئة II TEs ، التي يطلق عليها أيضًا ترانسبوزونات DNA ، يكون التحويل قائمًا على الحمض النووي ولا يتطلب وسيطًا من الحمض النووي الريبي. ترميز ترانسبوزونات الحمض النووي المستقلة إنزيم transposase وتتحرك عبر آلية "القص واللصق". أثناء النسخ المتماثل ، تقوم الينقولات المقلوبة التكرارية (TIR) ​​والعناصر من نوع الكريبتون بشق كل من خيوط الحمض النووي [32]. الهليترونات ، والتي تُعرف أيضًا باسم الينقولات ذات الدائرة المتدحرجة (RC) نظرًا لوضعها المميز للتبديل [33] ، وعناصر مافريك / بولينتون ذاتية التركيب [34] تشق خيطًا واحدًا من الحمض النووي في عملية النسخ المتماثل. تحدث كل من عناصر Helitron و Maverick / Polinton في إصدارات مستقلة وغير مستقلة [35 ، 36] ، والأخير منها لا يشفر جميع البروتينات اللازمة للتبديل. الهليترونات هي الينقولات الوحيدة من الفئة الثانية التي لا تسبب ازدواجية في موقع الهدف المحيط عند نقلها. تشمل الفئة الثانية أيضًا ترانسبوزونات الحمض النووي غير المستقلة الأخرى مثل TEs المقلوب المصغر (MITEs) [37] ، والتي تستغل وتعتمد على آليات ترانسبوزونات DNA المستقلة لتكرارها.

تصف التقارير السابقة عن جينومات الحشرات تكوين عائلات TE في جينومات الحشرات كمزيج من TEs و TEs الخاصة بالحشرات الشائعة في الميتازوا [38-40]. بشكل عام ، تم بذل القليل من الجهد المثير للدهشة في توصيف عائلات تسلسل TE وتراكيب TE في جينومات الحشرات في تحليلات مقارنة واسعة النطاق تشمل أوامر تصنيفية متعددة لرسم صورة ذخيرة الحشرات TE. تم إجراء تحليلات مقارنة مخصصة لتكوين TE على أنواع البعوض [41] ، والذباب الفلسفي [42] ، و ماكروسيفيني (المن) [43]. على الرغم من هذه الجهود في توصيف TEs في جينومات الحشرات ، لا يزال هناك القليل من المعلومات عن تنوع TEs في جينومات الحشرات ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى تنوع أنواع الحشرات الهائل وإلى عدم وجود تحليل موحد يسمح بإجراء مقارنات عبر الطلبات التصنيفية. في حين أن هذا النقص في المعرفة يرجع إلى قلة توافر جينومات الحشرات المتسلسلة في الماضي ، فقد ساعدت جهود مثل مبادرة i5k [44] في زيادة عدد تسلسلات الجينوم من أصناف الحشرات التي لم يتم أخذ عينات منها سابقًا. مع توفر هذه العينات الأكثر كثافة للتنوع الجيني للحشرات ، يبدو الآن من الممكن إجراء تحقيق شامل في تنوع TE بين سلالات الحشرات الرئيسية.

نقدم هنا أول تحليل شامل لتوزيع فئات TE في عينة تمثل نصف الحشرة المصنفة حاليًا (hexapod المعنى ميسوف وآخرون [45]) الأوامر واستخدام طرق المقارنة المعيارية المطبقة في حزم البرامج المطورة حديثًا. تظهر نتائجنا أوجه تشابه في تنوع عائلة TE ووفرة بين جينومات الحشرات التي تم فحصها ، ولكن أيضًا اختلافات عميقة في نشاط TE حتى بين الأنواع ذات الصلة الوثيقة.


الملخص

لعقود من الزمن ، من المعروف أن العناصر القابلة للنقل تنتج مجموعة متنوعة من التغييرات في التعبير الجيني للنبات ووظيفته. وقد أدى ذلك إلى فكرة أن نشاط العنصر القابل للنقل قد لعب دورًا رئيسيًا في تطور النبات التكيفي. تصف هذه المراجعة أنواع التغييرات التي يمكن أن تسببها العناصر القابلة للنقل ، وتناقش الدليل على أن هذه التغييرات قد ساهمت في تطور النبات وتقترح استراتيجيات مستقبلية لتحديد مدى مساهمة هذه التغييرات في الواقع في تكيف النبات وتطوره. بدأت التطورات الحديثة في علم الجينوم والظواهر لمجموعة من الأنواع النباتية ، ولا سيما المحاصيل ، في السماح بالتقييم المنهجي لهذه الأسئلة.


Abrusan G، Krambeck HJ (2006) قد تحدد المنافسة تنوع العناصر القابلة للنقل. ثور بوبول بيول 70: 364–375.

Agrawal A ، Eastman QM ، Schatz DG (1998) Transposition بوساطة RAG1 و RAG2 وآثارها على تطور جهاز المناعة. طبيعة سجية 394: 744–751.

أنتوني جي إم ، فان مارلي جي ، أوبي دبليو وآخرون. (2004) يتسبب تحريض الفيروس القهقري الداخلي للبروتين السكري لمتفاعلات الأكسدة والاختزال في موت الخلايا قليلة التغصن وإزالة الميالين. نات نيوروسسي 7: 1088–1095.

أباريسيو إس ، تشابمان ج ، ستوبكا إي وآخرون. (2002) تجميع بندقية الجينوم الكامل وتحليل جينوم فوغو روبريبس. علم 297: 1301–1310.

Ayala FJ ، Coluzzi M (2005) انتواع الكروموسومات: البشر ، ذبابة الفاكهةوالبعوض. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 102 (الملحق 1): 6535-6542.

بيجيرانو جي ، لوي سي بي ، أهيتوف إن وآخرون. (2006) مُحسِّن بعيد وإكسون محفوظ للغاية مشتق من رواية retroposon. طبيعة سجية 441: 87–90.

Belshaw R، Katzourakis A، Paces J، Burt A، Tristem M (2005) يرتبط عدد النسخ المرتفع في عائلات الفيروسات القهقرية الداخلية بآليات النسخ بالإضافة إلى إعادة العدوى. مول بيول إيفول 22: 814–817.

Best S، Le Tissier P، Towers G، Stoye JP (1996) الاستنساخ الموضعي لجين تقييد الفيروسات القهقرية للفأر Fv1. طبيعة سجية 382: 826–829.

Biémont C ، Vieira C (2006) علم الوراثة: DNA غير المرغوب فيه كقوة تطورية. طبيعة سجية 443: 521–524.

Blaise S، de Parseval N، Benit L، Heidmann T (2003) الفحص الجينومي لمغلفات الفيروسات القهقرية الذاتية البشرية المنشأ للاندماج يحدد syncytin 2 ، وهو جين محفوظ في تطور الرئيسيات. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 100: 13013–13018.

Boissinot S ، Furano AV (2001) التطور التكيفي في LINE-1 retrotransposons. مول بيول إيفول 18: 2186–2194.

Bouneau L، Fischer C، Ozouf-Costaz C وآخرون. (2003) ينقل رجعي نشط غير LTR مع بنية ترادفية في الجينوم المضغوط للسمكة المنتفخة تتراودون نيجروفيريديس. الدقة الجينوم 13: 1686–1695.

Brandt J ، Schrauth S ، Veith AM وآخرون. (2005) العناصر القابلة للتحويل كمصدر للابتكار الجيني: تعبير وتطور عائلة من الجينات المستمدة من الينقولات العكسية في الثدييات. الجين 345: 101–111.

Bucheton A (1990) I العناصر القابلة للنقل وخلل التكوين الهجين I-R في ذبابة الفاكهة. اتجاهات الجينات 6: 16–21.

Campillos M ، Doerks T ، Shah PK ، Bork P (2006) التوصيف الحسابي لبروتينات بشرية متعددة تشبه Gag. اتجاهات الجينات 22: 585–589.

Casavant NC، Scott L، Cantrell MA، Wiggins LE، Baker RJ، Wichman HA (2000) نهاية LINE ؟: نقص نشاط L1 الأخير في مجموعة من القوارض في أمريكا الجنوبية. علم الوراثة 154: 1809–1817.

Casola C ، Hucks D ، Feschotte C (2007) التدجين المتقارب من الترانسبوزسات الشبيهة بالبوجو إلى بروتينات مرتبطة بالسنترومير في الخميرة الانشطارية والثدييات. مول بيول إيفول (16 أكتوبر) [Epub قبل الطباعة].

Chen JM ، Stenson PD ، Cooper DN ، Ferec C (2005) تحليل منهجي لأحداث التحويل الرجعي المعتمدة على نوكلياز LINE-1 والتي تسبب مرضًا وراثيًا بشريًا. همهمة جينيه 117: 411–427.

اتحاد تسلسل وتحليل الشمبانزي (2005) التسلسل الأولي لجينوم الشمبانزي والمقارنة مع الجينوم البشري. طبيعة سجية 437: 69–87.

Cordaux R ، Udit S ، Batzer MA ، Feschotte C (2006) ولادة جين كيميري من الرئيسيات عن طريق التقاط جين transposase من عنصر متحرك. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 103: 8101–8106.

Curcio MJ، Derbyshire KM (2003) العواميد والمزايا الخاصة بالتبديل: من mu إلى الكنغر. بيول ريف مول الخلية نات 4: 865–877.

ج داسيلفا ، حجي ، أوزوف-كوستاز ج وآخرون. (2002) تجزئة ملحوظة للعناصر القابلة للنقل والجينات الخادعة في الكروماتين المغاير تتراودون نيجروفيريديس الجينوم. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 99: 13636–13641.

ديهال ف ، ساتو واي ، كامبل آر كيه وآخرون. (2002) مشروع الجينوم Ciona intestinalis: نظرة ثاقبة على أصول الحبليات والفقاريات. علم 298: 2157–2167.

Deininger PL ، Moran JV ، Batzer MA ، Kazazian HH Jr (2003) العناصر المتنقلة وتطور جينوم الثدييات. العملة الجينية Opin Dev 13: 651–658.

Dewannieux M ، Esnault C ، Heidmann T (2003) النقل الرجعي بوساطة LINE للعلامة ألو التسلسلات. نات جينيه 35: 41–48.

Doolittle WF، Sapienza C (1980) الجينات الأنانية ، نموذج النمط الظاهري وتطور الجينوم. طبيعة سجية 284: 601–603.

دنلاب كا ، بالماريني إم ، فاريلا إم وآخرون. (2006). تنظم الفيروسات القهقرية الذاتية نمو المشيمة وتمايزها حول الغرس. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 103: 14390–14395.

دوبريسوار أ ، مارسو جي ، فيرنوشيه سي وآخرون. (2005) Syncytin-A و syncytin-B ، وهما جينات مغلف مورين خاصة بالمشيمة المغزلية من أصل الفيروسات القهقرية محفوظة في Muridae. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 102: 725–730.

Eickbush TH، Malik HS (2002) أصول وتطور الينقولات الرجعية. في: Craig NL، Craigie R، Gellert M، Lambowitz AM، eds.، الحمض النووي المتنقل II، ASM Press ، واشنطن ، ص 1111-1144.

Evgen’ev MB، Arkhipova IR (2005) عناصر تشبه Penelope - فئة جديدة من العناصر الرجعية: التوزيع والوظيفة والأهمية التطورية المحتملة. الدقة الجينوم الخلوي 110: 510–521.

Feschotte C ، Pritham EJ (2007) ترانسبوزونات الحمض النووي وتطور جينومات حقيقية النواة. Annu Rev Genet 41: 331–368.

Fontdevila A (2005) تطور الجينوم الهجين عن طريق التحويل. الدقة الجينوم الخلوي 110: 49–55.

يختلف تنوع فورانو AV ، Duvernell DD ، Boissinot S (2004) L1 (LINE-1) بشكل كبير بين الثدييات والأسماك. اتجاهات الجينات 20: 9–14.

Gentles AJ، Wakefield MJ، Kohany O وآخرون. (2007) الديناميات التطورية للعناصر القابلة للنقل في الأبوسوم قصير الذيل Monodelphis domestica. الدقة الجينوم 17: 992–1004.

جيبس را ، وينستوك جنرال موتورز ، ميتزكر مل وآخرون. (2004) تسلسل جينوم الجرذ البني النرويجي يعطي نظرة ثاقبة لتطور الثدييات. طبيعة سجية 428: 493–521.

Goodier JL، Ostertag EM، Du K، Kazazian HH Jr (2001) رواية نشطة L1 retrotransposon عائلة فرعية في الماوس. الدقة الجينوم 11: 1677–1685.

Han JS ، Boeke JD (2005) LINE-1 retrotransposons: مُعدِّلات كمية ونوعية التعبير الجيني للثدييات؟ بيوسيس 27: 775–784.

هان ك ، لي جي ، ماير تي جيه وآخرون. (2007) عمليات الحذف الهيكلية بوساطة إعادة التركيب في جينوم الشمبانزي. بلوس جينيت 3: e184.

Horie K ، Saito ES ، Keng VW ، Ikeda R ، Ishihara H ، Takeda J (2007) تؤثر Retrotransposons على نسخة الفأر: الآثار المترتبة على اختلاف الصفات الوراثية. علم الوراثة 176: 815–827.

Ichiyanagi K، Nishihara H، Duvernell DD، Okada N (2007) اكتساب خصوصية نوكلياز أثناء تطور L1 retrotransposon. مول بيول إيفول 24: 2009–2015.

الاتحاد الدولي لتسلسل جينوم الدجاج (2004) يوفر التسلسل والتحليل المقارن لجينوم الدجاج وجهات نظر فريدة حول تطور الفقاريات. طبيعة سجية 432: 695–716.

Jaillon O ، Aury JM ، Brunet F وآخرون. (2004) ازدواجية الجينوم في سمكة teleost تتراودون نيجروفيريديس يكشف عن النمط النووي البدائي للفقاريات. طبيعة سجية 431: 946–957.

تم اشتقاق تسلسل إشارات إعادة التركيب Kapitonov VV و Jurka J (2005) RAG1 core و V (D) J من Transib transib. بلوس بيول 3: e181.

Kapitonov VV ، Jurka J (2006) ينقولات الحمض النووي ذاتية التركيب في حقيقيات النوى. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 103: 4540–4545.

Kapitonov VV ، Jurka J (2007) Helitrons on a roll: حقيقية النواة دائرية الينقولات. اتجاهات الجينات 23: 521–529.

م كاساهارا ، ناروس ك ، ساساكي إس وآخرون. (2007) مشروع ميداكا الجينوم ورؤى حول تطور جينوم الفقاريات. طبيعة سجية 447: 714–719.

Kazazian HH Jr (2004) العناصر المتنقلة: محركات تطور الجينوم. علم 303: 1626–1632.

Kehrer-Sawatzki H ، Cooper DN (2007) التباعد الهيكلي بين جينومات الإنسان والشمبانزي. همهمة جينيه 120: 759–778.

Kordis D ، Gubensek F (1998) نقل أفقي غير عادي لعنصر نووي طويل متقطع بين فئات الفقاريات البعيدة. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 95: 10704–10709.

Krull M ، Petrusma M ، Makalowski W ، Brosius J ، Schmitz J (2007) الثبات الوظيفي لعناصر التكرار المتناثرة على نطاق الثدييات (MIRs). الدقة الجينوم 17: 1139–1145.

Krylov DM ، Koonin EV (2001) عائلة جديدة من بروتياز الأسبارتيل المتوقع الشبيه بالفيروسات القهقرية مع دور رئيسي محتمل في التحكم في دورة الخلية حقيقية النواة. كور بيول 11: R584 – R587.

Kuryshev VY، Skryabin BV، Kremerskothen J، Jurka J، Brosius J (2001) ولادة الجين: موضع العصبونية BC200 snmRNA في ثلاثة من الكائنات الأولية والجينات الزائفة BC200 البشرية كمحفوظات للتغيير في سلالة الأنثروبويدا. J مول بيول 309: 1049–1066.

لاندر إس ، لينتون إل إم ، بيرين ب وآخرون. (2001) التسلسل الأولي وتحليل الجينوم البشري. طبيعة سجية 409: 860–921.

Lindblad-Toh K ، Wade CM ، Mikkelsen TS وآخرون. (2005) تسلسل الجينوم والتحليل المقارن وهيكل النمط الفرداني للكلب المنزلي. طبيعة سجية 438: 803–819.

Lowe CB ، Bejerano G ، Haussler D (2007) تخضع الآلاف من شظايا العنصر المتحرك البشري لانتقاء قوي للتنقية بالقرب من الجينات التنموية. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 104: 8005–8010.

Luan DD ، Korman MH ، Jakubczak JL ، Eickbush TH (1993) يتم تحضير النسخ العكسي لـ R2Bm RNA بواسطة شق في موقع الهدف الكروموسومي: آلية لنقل رجعي غير LTR. زنزانة 72: 595–605.

Lyon MF (2000) عناصر LINE-1 وتعطيل كروموسوم X: وظيفة للحمض النووي "غير المرغوب فيه"؟ بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 97: 6248–6249.

ماليت ف ، بوتون أو ، برودوم إس وآخرون. (2004) موضع الفيروسات القهقرية الذاتية ERVWE1 هو جين حسن النية يشارك في فسيولوجيا مشيمة البشر. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 101: 1731–1736.

Masly JP، Jones CD، Noor MA، Locke J، Orr HA (2006) تبديل الجينات كسبب للعقم الهجين في ذبابة الفاكهة. علم 313: 1448–1450.

Mi S و Lee X و Li XP وآخرون. (2000). Syncytin هو بروتين مغلف فيروسات قهقرية أسير يشارك في تكوين المشيمة البشرية. طبيعة سجية 403: 785–789.

ميكلسن تي إس ، ويكفيلد إم جي ، أكين بي وآخرون. (2007) جينوم الجرابيات Monodelphis domestica يكشف عن الابتكار في التسلسلات غير المشفرة. طبيعة سجية 447: 167–177.

ميلز ري ، بينيت إيا ، إيسكو آر سي وآخرون. (2006) تم حشد الينقولات مؤخرًا في جينومات الإنسان والشمبانزي. أنا J Hum Genet 78: 671–679.

Mills RE، Bennett EA، Iskow RC، Devine SE (2007) ما هي العناصر القابلة للنقل النشطة في الجينوم البشري؟ اتجاهات الجينات 23: 183–191.

اتحاد تسلسل جينوم الماوس (2002) التسلسل الأولي والتحليل المقارن لجينوم الماوس. طبيعة سجية 420: 520–562.

Nakamura TM، Cech TR (1998) عكس الزمن: أصل التيلوميراز. زنزانة 92: 587–590.

Navarro A، Barton NH (2003) انتواع الكروموسومات والتباعد الجزيئي - التطور المتسارع في الكروموسومات المعاد ترتيبها. علم 300: 321–324.

Neafsey DE، Blumenstiel JP، Hartl DL (2004) تكمن آليات تنظيمية مختلفة وراء ملامح العناصر القابلة للتحويل المماثلة في الأسماك المنتفخة وفاكهة الفاكهة. مول بيول إيفول 21: 2310–2318.

Nekrutenko A، Li WH (2001) توجد العناصر القابلة للتحويل في عدد كبير من جينات ترميز البروتين البشري. اتجاهات الجينات 17: 619–621.

Nishihara H ، Smit AF ، Okada N (2006) المتواليات الوظيفية غير المشفرة المشتقة من SINEs في جينوم الثدييات. الدقة الجينوم 16: 864–874.

Noor MA ، Chang AS (2006) علم الوراثة التطوري: القفز إلى نوع جديد. كور بيول 16: R890 – R892.

O’Neill RJ، O’Neill MJ، Graves JA (1998) Undermethylation المرتبط بتنشيط العنصر الرجعي وإعادة تشكيل الكروموسوم في هجين ثديي متعدد الأنواع. طبيعة سجية 393: 68–72.

أونو آر ، ناكامورا ك ، إينو ك وآخرون. (2006) حذف ربط 10، وهو جين مطبوع تم اكتسابه من ينقّل رجعي ، يسبب فتكًا جنينيًا مبكرًا. نات جينيه 38: 101–106.

Orgel LE، Crick FH (1980) DNA الأناني: الطفيلي النهائي. طبيعة سجية 284: 604–607.

Pace JK II ، Feschotte C (2007) التاريخ التطوري للينقولات الحمض النووي البشري: دليل على النشاط المكثف في سلالة الرئيسيات. الدقة الجينوم 17: 422–432.

بيستون AE ، Evsikov AV ، Graber JH وآخرون. (2004). تنظم retrotransposons جينات المضيف في بويضات الفأر وأجنة ما قبل الغرس. خلية التطوير 7: 597–606.

Pickeral OK ، Makalowski W ، Boguski MS ، Boeke JD (2000) النقل المتكرر للحمض النووي الجيني البشري مدفوعًا بـ LINE-1 retrotransposition. الدقة الجينوم 10: 411–415.

Piriyapongsa J، Marino-Ramirez L، Jordan IK (2007) أصل وتطور الرنا الميكروي البشري من العناصر القابلة للنقل. علم الوراثة 176: 1323–1337.

Piskurek O ، Okada N (2007) فيروسات الجدري كنواقل محتملة للانتقال الأفقي للخلفيات من الزواحف إلى الثدييات. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 104: 12046–12051.

بولتر آر تي ، جودوين تي جيه (2005) DIRS-1 والآخر ينقلات التيروزين recombinase retrotransposons. الدقة الجينوم الخلوي 110: 575–588.

Pritham EJ، Feschotte C (2007) تضخيم هائل لليقولات ذات الدائرة المتدحرجة في سلالة الخفاش ميوتيس لوسيفوجوس. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 104: 1895–1900.

Pritham EJ ، Putliwala T ، Feschotte C (2007) Mavericks ، فئة جديدة من العناصر العملاقة القابلة للنقل المنتشرة في حقيقيات النوى والمتعلقة بفيروسات الحمض النووي. الجين 390: 3–17.

Pyatkov KI و Arkhipova IR و Malkova NV و Finnegan DJ و Evgen’ev MB (2004) أنشطة النسخ العكسي والنوكلياز الداخلية المشفرة بواسطة عناصر رجعية تشبه Penelope. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 101: 14719–14724.

Ray DA، Xing J، Salem AH، Batzer MA (2006) SINEs ذات طابع مثالي تقريبًا. سيست بيول 55: 928–935.

اتحاد تسلسل وتحليل الجينوم Rhesus Macaque (2007) رؤى تطورية وطبية حيوية من جينوم مكاك الريسوس. علم 316: 222–234.

Ribet D ، Dewannieux M ، Heidmann T (2004) زوج من عائلة الينقولات الفأرية النشطة: التحويل الرجعي لنسخ MusD "الرئيسية" و ETn عبر التعبئة. الدقة الجينوم 14: 2261–2267.

Santangelo AM، de Souza FS، Franchini LF، Bumaschny VF، LowMJ، Rubinstein M (2007) exaptation القديم لـ CORE-SINE retroposon إلى محسن عصبي للثدي محفوظ بدرجة عالية من جين proopiomelanocortin. بلوس جينيت 3: e166.

Schuller M ، Jenne D ، Voltz R (2005) عائلة PNMA البشرية: بروتينات عصبية جديدة متورطة في الأمراض العصبية الورمية. ي نيورويمونول 169: 172–176.

Seleme MC، Vetter MR، Cordaux R، Bastone L، Batzer MA، Kazazian HH Jr. (2006) يساهم التباين الفردي الواسع في قدرة التحويل الرجعي L1 في التنوع الجيني البشري. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 103: 6611–6616.

سين سك ، هان ك ، وانغ ج وآخرون. (2006) عمليات حذف الجينوم البشري بوساطة إعادة التركيب بين ألو عناصر. أنا J Hum Genet 79: 41–53.

Shen CH ، Steiner LA (2004) بنية الجينوم والتعبير الغدة الصعترية للفيروس القهقري الداخلي في الزرد. ياء فيرول 78: 899–911.

Slotkin RK ، Martienssen R (2007) العناصر القابلة للتحويل والتنظيم اللاجيني للجينوم. نات ريف جينيت 8: 272–285.

Tarlinton RE ، Meers J ، Young PR (2006) الغزو الفيروسي لجينوم الكوالا. طبيعة سجية 442: 79–81.

Thornburg BG ، Gotea V ، Makalowski W (2006) العناصر القابلة للتحويل كمصدر مهم لإشارات تنظيم النسخ. الجين 365: 104–110.

Toth M ، Grimsby J ، Buzsaki G ، Donovan GP (1995) نوبات الصرع الناتجة عن تعطيل جين جديد ، متشنج، المتعلقة بالبروتين B المرتبط بالسنترومير في الفئران المعدلة وراثيًا. نات جينيه 11: 71–75.

van de Lagemaat LN، Landry JR، Mager DL، Medstrand P (2003) تعزز العناصر القابلة للتحويل في الثدييات التباين التنظيمي وتنويع الجينات ذات الوظائف المتخصصة. اتجاهات الجينات 19: 530–536.

فينكاتيش ب ، كيركنيس إي أف ، لوه يه وآخرون. (2007) تسلسل المسح والتحليل المقارن لقرش الفيل (Callorhinchus ميلي) الجينوم. بلوس بيول 5: e101.

Vinckenbosch N، Dupanloup I، Kaessmann H (2006) المصير التطوري لنسخ الجينات المرتجعة في الجينوم البشري. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 103: 3220–3225.

Volff JN (2006) تحويل الخردة إلى ذهب: تدجين العناصر القابلة للنقل وإنشاء جينات جديدة في حقيقيات النوى. بيوسيس 28: 913–922.

Volff JN ، Brosius J (2007) الجينومات الحديثة ذات المظهر الرجعي: العناصر المنقولة ، والرجوع إلى الوراء وأصل الجينات الجديدة. جينوم دين 3: 175–190.

Volff JN ، Korting C ، Schartl M (2000) سلالات متعددة من غير LTR retrotransposon Rex1 مع نجاح متفاوت في غزو جينومات الأسماك. مول بيول إيفول 17: 1673–1684.

Volff JN ، Hornung U ، Schartl M (2001a) retroposons للأسماك ذات الصلة بعنصر Penelope من ذبابة الفاكهة فيريليس تحديد مجموعة جديدة من العناصر القابلة لإعادة التحويل. مول الجينوم 265: 711–720.

Volff JN ، Korting C ، Froschauer A ، Sweeney K ، Schartl M (2001b) non-LTR retrotransposons ترميز نوكلياز داخلي شبيه بالإنزيم في الفقاريات. J مول إيفول 52: 351–360.

Volff JN، Korting C، Meyer A، Schartl M (2001c) التطور والتوزيع المتقطع لليقولات الرجعية Rex3 في الأسماك. مول بيول إيفول 18: 427–431.

Volff JN ، Bouneau L ، Ozouf-Costaz C ، Fischer C (2003) تنوع العناصر القابلة للنقل في جينومات السمكة المنتفخة المدمجة. اتجاهات الجينات 19: 674–678.

وانغ ح ، شينغ ي ، غروفر د وآخرون. (2005) عناصر SVA: عائلة retroposon خاصة بأسلاف الإنسان. J مول بيول 354: 994–1007.

ويكر تي ، روبرتسون شبيبة ، شولز ريال وآخرون. (2005) المشهد المتكرر لجينوم الدجاج. الدقة الجينوم 15: 126–136.

Xing J ، Wang H ، Belancio VP ، Cordaux R ، Deininger PL ، Batzer MA (2006) ظهور جينات الرئيسيات عن طريق نقل تسلسل بوساطة ترانسبوزون. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية 103: 17608–17613.

Zdobnov EM ، Campillos M ، Harrington ED ، Torrents D ، Bork P (2005) إمكانات ترميز البروتين للفيروسات القهقرية والعناصر الأخرى القابلة للنقل في جينومات الفقاريات. الدقة الأحماض النووية 33: 946–954

تشو س ، فروشاور أ ، شولثيس سي وآخرون. (2006) ينقولات هيليترون على الكروموسومات الجنسية لسمك بلاتي Xiphophorus maculatus وتطورها في جينومات الحيوانات. الزرد 3: 39–52.


شاهد الفيديو: سلسلة التطور ج1 تحولات عظمى Great Transformations (كانون الثاني 2023).