معلومة

12.3: قوانين الميراث - علم الأحياء

12.3: قوانين الميراث - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

مهارات التطوير

  • شرح قانون مندل للفصل والتشكيلة المستقلة من حيث علم الوراثة وأحداث الانقسام الاختزالي
  • استخدم طريقة الخط المتشعب وقواعد الاحتمال لحساب احتمال الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية من تهجينات جينية متعددة
  • اشرح تأثير الارتباط وإعادة التركيب على الأنماط الجينية المشيمية
  • اشرح النتائج المظهرية للتأثيرات المعرفية بين الجينات

عمم مندل نتائج تجاربه في نبات البازلاء في أربعة افتراضات ، يُطلق على بعضها أحيانًا "القوانين" ، التي تصف أساس الوراثة السائدة والمتنحية في الكائنات ثنائية الصبغيات. كما تعلمت ، توجد امتدادات أكثر تعقيدًا لـ Mendelism والتي لا تظهر نفس F2 النسب المظهرية (3: 1). ومع ذلك ، تلخص هذه القوانين أساسيات علم الوراثة الكلاسيكي.

أزواج من عوامل الوحدة أو الجينات

اقترح مندل أولاً أن عوامل الوراثة المقترنة بالوراثة تنتقل بأمانة من جيل إلى جيل عن طريق التفكك وإعادة الفصل بين العوامل المقترنة أثناء التولد الجيني والإخصاب ، على التوالي. بعد أن عبر البازلاء بصفات متناقضة ووجد أن السمة المتنحية عادت إلى الظهور في F2 جيل ، استنتج مندل أن العوامل الوراثية يجب أن تكون موروثة كوحدات منفصلة. تناقض هذا الاستنتاج مع الاعتقاد السائد في ذلك الوقت بأن السمات الأبوية قد اختلطت في النسل.

يمكن أن تكون الأليلات مهيمنة أو متنحية

ينص قانون مندل للهيمنة على أنه في الزيجوت المتغاير ، تخفي إحدى السمات وجود سمة أخرى لنفس الخاصية. بدلاً من كلا الأليلين اللذين يساهمان في النمط الظاهري ، سيتم التعبير عن الأليل السائد حصريًا. سيبقى الأليل المتنحي "كامنًا" ولكنه سينتقل إلى النسل بنفس الطريقة التي ينتقل بها الأليل السائد. سيتم التعبير عن السمة المتنحية فقط من خلال ذرية لديها نسختين من هذا الأليل (الشكل ( PageIndex {1} )) ، وسوف تتكاثر هذه النسل بشكل صحيح عند التهجين الذاتي.

منذ تجارب مندل مع نباتات البازلاء ، وجد باحثون آخرون أن قانون السيادة لا يصح دائمًا. بدلاً من ذلك ، تم العثور على عدة أنماط مختلفة من الميراث.

الفصل المتساوي من الأليلات

مع ملاحظة أن نباتات البازلاء حقيقية التكاثر ذات الصفات المتناقضة أدت إلى ظهور F1 الأجيال التي عبرت جميعها عن السمة السائدة و F.2 الأجيال التي عبرت عن السمات السائدة والمتنحية بنسبة 3: 1 ، اقترح مندل قانون الفصل العنصري. ينص هذا القانون على أن عوامل الوحدة المزدوجة (الجينات) يجب أن تنفصل بالتساوي في الأمشاج بحيث يكون للنسل احتمال متساوٍ لوراثة أي من العاملين. بالنسبة إلى F2 توليد صليب أحادي الهجين ، يمكن أن ينتج عن التوليفات الثلاثة المحتملة التالية من الأنماط الجينية: سائد متماثل الزيجوت ، متغاير الزيجوت ، أو متنحي متماثل الزيجوت. نظرًا لأن الزيجوت المتغايرة يمكن أن تنشأ من مسارين مختلفين (تلقي أليل واحد مهيمن والآليل متنحي واحد من أي من الوالدين) ، ولأن الزيجوت المتغايرة والأفراد المسيطرين متماثل الزيجوت متطابقين ظاهريًا ، فإن القانون يدعم نسبة مندل الملحوظة 3: 1. إن الفصل المتساوي بين الأليلات هو السبب في أنه يمكننا تطبيق مربع Punnett للتنبؤ بدقة بنسل الآباء ذوي الأنماط الجينية المعروفة. الأساس المادي لقانون مندل للفصل العنصري هو التقسيم الأول للانقسام الاختزالي ، حيث يتم فصل الكروموسومات المتماثلة بإصداراتها المختلفة من كل جين في نوى ابنة. لم يفهم المجتمع العلمي دور الفصل الانتصافي للكروموسومات في التكاثر الجنسي خلال حياة مندل.

تشكيلة مستقلة

ينص قانون مندل للتشكيلة المستقلة على أن الجينات لا تؤثر على بعضها البعض فيما يتعلق بفرز الأليلات في الأمشاج ، ومن المرجح أن تحدث كل مجموعة محتملة من الأليلات لكل جين على حد سواء. يمكن توضيح التشكيلة المستقلة للجينات من خلال التهجين الثنائي الهجين ، وهو تقاطع بين أبوين متكاثرين حقيقيين يعبران عن سمات مختلفة لخاصيتين. ضع في اعتبارك خصائص لون البذور وملمس البذور لنبتين من البازلاء ، أحدهما يحتوي على بذور خضراء مجعدة (سنة) وآخر يحتوي على بذور صفراء مستديرة (سنة). نظرًا لأن كل والد متماثل ، فإن قانون الفصل يشير إلى أن الأمشاج للنبات الأخضر / المجعد كلها سنة، والأمشاج للنبات الأصفر / المستدير كلها ريال. لذلك ، فإن F1 جيل من ذرية كلها سنة (الشكل ( PageIndex {2} )).

اتصال فني

في نباتات البازلاء ، تسود الزهور الأرجوانية (P) للزهور البيضاء (p) والبازلاء الصفراء (Y) هي المهيمنة على البازلاء الخضراء (y). ما هي الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية الممكنة للتهجين بين نباتات البازلاء PpYY و ppYy؟ كم عدد المربعات التي تحتاجها لتحليل مربع بونيت لهذا الصليب؟

بالنسبة لجيل F2 ، يتطلب قانون الفصل أن يتلقى كل مشيج إما ص أليل أو ص أليل مع أي من أ ص أليل أو أ ذ أليل. ينص قانون التشكيلة المستقلة على أن الأمشاج التي يكون فيها ص من المرجح أن يحتوي الأليل المصنف على أي من أ ص أليل أو أ ذ أليل. وبالتالي ، هناك أربعة أمشاج متساوية الاحتمال يمكن تشكيلها عند سنة الزيجوت متغاير الزيجوت الذاتي ، على النحو التالي: ريال, سنة, سنة، و سنة. ترتيب هذه الأمشاج على طول أعلى ويسار مربع بونت 4 × 4 (الشكل ( PageIndex {2} )) يعطينا 16 توليفة وراثية متساوية الاحتمال. من هذه الأنماط الجينية ، نستنتج أن نسبة النمط الظاهري 9 دائرية / صفراء: 3 دائرية / خضراء: 3 مجعدة / صفراء: 1 مجعدة / خضراء (الشكل ( PageIndex {2} )). هذه هي نسب النسل التي نتوقعها ، بافتراض أننا أجرينا عمليات التهجين بحجم عينة كبير بما يكفي.

نظرًا للتشكيلة المستقلة والهيمنة ، يمكن أن تنهار النسبة 9: 3: 3: 1 النمط الظاهري ثنائي الهجين إلى نسبتين 3: 1 ، وهي خاصية مميزة لأي تهجين أحادي الهجين يتبع نمطًا سائدًا ومتنحيًا. تجاهل لون البذور والنظر في نسيج البذور فقط في التهجين ثنائي الهجين أعلاه ، نتوقع أن ثلاثة أرباع F2 سيكون النسل مستديرًا ، وسيتجعد ربعه. وبالمثل ، بعزل لون البذور فقط ، سنفترض أن ثلاثة أرباع F2 سيكون النسل أصفر والربع سيكون أخضر. يعتبر فرز الأليلات للنسيج واللون أحداثًا مستقلة ، لذا يمكننا تطبيق قاعدة المنتج. لذلك فإن نسبة مستدير و أصفر2 يتوقع أن يكون النسل (3/4) × (3/4) = 9/16 ، ونسبة النسل المتجعد والأخضر المتوقع أن تكون (1/4) × (1/4) = 1/16. هذه النسب مطابقة لتلك التي تم الحصول عليها باستخدام مربع Punnett. يمكن أيضًا حساب النسل المستدير والأخضر والمتجعد والأصفر باستخدام قاعدة المنتج ، حيث يشتمل كل من هذه الأنماط الجينية على نمط ظاهري مهيمن وواحد متنحي. لذلك ، يتم حساب نسبة كل منها على أنها (3/4) × (1/4) = 3/16.

يشير قانون التشكيلة المستقلة أيضًا إلى وجود تقاطع بين اللون الأصفر المتجعد (سنة) والأخضر ، مستدير (سنة) سيحقق الوالدان نفس القيمة F1 و F2 النسل كما في سنة x سنة تعبر.

يكمن الأساس المادي لقانون التشكيلة المستقلة أيضًا في الانقسام الاختزالي الأول ، حيث تصطف الأزواج المتماثلة المختلفة في اتجاهات عشوائية. يمكن أن تحتوي كل مشيج على أي مجموعة من الكروموسومات الأبوية والأمومية (وبالتالي الجينات الموجودة عليها) لأن اتجاه الرباعي على مستوى الطور الطوري عشوائي.

طريقة الخط المتشعب

عندما يتم النظر في أكثر من جينين ، تصبح طريقة Punnett-square غير عملية. على سبيل المثال ، يتطلب فحص تقاطع يتضمن أربعة جينات شبكة 16 × 16 تحتوي على 256 صندوقًا. سيكون من المرهق للغاية إدخال كل نمط وراثي يدويًا. بالنسبة إلى التقاطعات الأكثر تعقيدًا ، يُفضل استخدام الخط المتشعب وطرق الاحتمال.

لتحضير رسم بياني ذو خط متشعب للتقاطع بين F1 متغايرة الزيجوت الناتجة عن تقاطع بين AABBCC و aabbcc أولياء الأمور ، نقوم أولاً بإنشاء صفوف مساوية لعدد الجينات التي يتم أخذها في الاعتبار ، ثم فصل الأليلات في كل صف على خطوط متشعبة وفقًا لاحتمالات التهجين أحادي الهجين الفردي (الشكل ( PageIndex {3} )). ثم نضرب القيم على طول كل مسار متشعب للحصول على F2 احتمالات النسل. لاحظ أن هذه العملية عبارة عن إصدار تخطيطي لقاعدة المنتج. يمكن مضاعفة القيم على طول كل مسار متشعب لأن كل جين يصنف بشكل مستقل. للحصول على صليب ثلاثي الهجين ، فإن حرف F2 النسبة المظهرية هي 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.

طريقة الاحتمالية

في حين أن طريقة الخط المتشعب هي نهج تخطيطي لتتبع الاحتمالات في تقاطع ، فإن طريقة الاحتمال تعطي نسب النسل المتوقع أن يظهر كل نمط ظاهري (أو نمط وراثي) بدون مساعدة بصرية إضافية. تستفيد كلتا الطريقتين من قاعدة المنتج والنظر في الأليلات لكل جين على حدة. في وقت سابق ، قمنا بفحص النسب المظهرية لتهجين ثلاثي الهجين باستخدام طريقة الخط المتشعب ؛ الآن سوف نستخدم طريقة الاحتمال لفحص النسب الوراثية لتهجين مع المزيد من الجينات.

بالنسبة إلى التهجين الثلاثي الهجين ، فإن كتابة طريقة الخط المتشعب أمر شاق ، وإن لم يكن مملاً مثل استخدام طريقة مربع بونت. لإثبات قوة طريقة الاحتمال بشكل كامل ، ومع ذلك ، يمكننا النظر في حسابات جينية محددة. على سبيل المثال ، بالنسبة للتهجين الرباعي الهجين بين الأفراد الذين هم متغاير الزيجوت لجميع الجينات الأربعة ، وفيه يتم فرز جميع الجينات الأربعة بشكل مستقل وفي نمط سائد ومتنحي ، ما هي نسبة النسل المتوقع أن تكون متنحية متماثلة اللواقح لجميع الأليلات الأربعة ؟ بدلاً من كتابة كل التركيب الوراثي المحتمل ، يمكننا استخدام طريقة الاحتمال. نحن نعلم أنه بالنسبة لكل جين ، سيكون جزء النسل المتنحي متماثل اللواقح 1/4. لذلك ، بضرب هذا الكسر لكل من الجينات الأربعة ، (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4) ، نحدد أن 1/256 من النسل سيكون رباعي الزيجوت متنحي .

بالنسبة لنفس التهجين الرباعي الهجين ، ما هي النسبة المتوقعة من النسل الذي له النمط الظاهري السائد في جميع المواقع الأربعة؟ يمكننا الإجابة على هذا السؤال باستخدام النسب المظهرية ، ولكن دعونا نفعل ذلك بالطريقة الصعبة - باستخدام النسب الوراثية. يسأل السؤال عن نسبة النسل التي تكون 1) متماثلة اللواقح في أ أو متغاير الزيجوت في أ، و 2) متماثل الزيجوت في ب أو متغاير الزيجوت في ب، وما إلى ذلك وهلم جرا. تدوين "أو" و "و" في كل ظرف يوضح مكان تطبيق قواعد المجموع والمنتج. احتمال وجود سائد متماثل الزيجوت عند أ هو 1/4 واحتمال الزيجوت المتغاير عند أ هو 1/2. احتمالية الزيجوت المتماثل أو الزيجوت المتغاير هي 1/4 + 1/2 = 3/4 باستخدام قاعدة الجمع. يمكن الحصول على نفس الاحتمال بنفس الطريقة لكل من الجينات الأخرى ، بحيث يكون احتمال النمط الظاهري السائد عند أ و ب و ج و د هو ، باستخدام قاعدة الضرب ، يساوي 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 ، أو 27/64. إذا لم تكن متأكدًا من كيفية الجمع بين الاحتمالات ، فيجب أن توضح لك العودة إلى طريقة الخط المتشعب الأمر.

قواعد الإخصاب متعدد الهجين

إن توقع الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للنسل من تهجينات معينة هو أفضل طريقة لاختبار معرفتك بعلم الوراثة المندلية. بالنظر إلى التهجين متعدد الهجين الذي يخضع لتشكيلة مستقلة ويتبع نمطًا سائدًا ومتنحيًا ، توجد العديد من القواعد المعممة ؛ يمكنك استخدام هذه القواعد للتحقق من نتائجك أثناء العمل من خلال حسابات الجينات (Table ( PageIndex {1} )). لتطبيق هذه القواعد ، يجب عليك أولاً تحديد ن، عدد أزواج الجينات غير المتجانسة (عدد الجينات التي تفصل بين أليلين لكل منهما). على سبيل المثال ، تقاطع بين AaBb و AaBb الزيجوت متغايرة الزيجوت له ن من 2. في المقابل ، تقاطع بين ع ب و ع ب لديه ن من 1 لأن أ ليس متغاير الزيجوت.

الجدول ( PageIndex {1} ): القواعد العامة للهجن المتعدد
قاعدة عامةعدد أزواج الجينات غير المتجانسة
عدد مختلف F1 الأمشاج2ن
عدد مختلف F2 الأنماط الجينية3ن
بالنظر إلى الميراث السائد والمتنحي ، فإن عدد F المختلفة2 الأنماط الظاهرية2ن

الجينات المرتبطة تنتهك قانون التشكيلة المستقلة

على الرغم من أن جميع خصائص البازلاء لمندل تصرفت وفقًا لقانون التشكيلة المستقلة ، فإننا نعلم الآن أن بعض مجموعات الأليلات لا يتم توريثها بشكل مستقل عن بعضها البعض. الجينات الموجودة في كروموسومات منفصلة غير متجانسة ستفرز دائمًا بشكل مستقل. ومع ذلك ، يحتوي كل كروموسوم على مئات أو آلاف الجينات ، منظمة خطيًا على الكروموسومات مثل الخرز على سلسلة. يمكن أن يتأثر عزل الأليلات في الأمشاج بالارتباط ، حيث من المرجح أن يتم توريث الجينات الموجودة فعليًا بالقرب من بعضها البعض على نفس الكروموسوم كزوج. ومع ذلك ، بسبب عملية إعادة التركيب ، أو "التقاطع" ، فمن الممكن لجينين على نفس الكروموسوم أن يتصرفوا بشكل مستقل ، أو كما لو أنهما غير مرتبطين. لفهم هذا ، دعونا ننظر في الأساس البيولوجي لربط الجينات وإعادة التركيب.

تمتلك الكروموسومات المتجانسة نفس الجينات بنفس الترتيب الخطي. قد تختلف الأليلات في أزواج الكروموسومات المتجانسة ، لكن الجينات التي تتوافق معها لا تختلف. استعدادًا للقسم الأول للانقسام الاختزالي ، تتكاثر الكروموسومات المتجانسة وتتشابك. مثل الجينات الموجودة على المتماثلات تتماشى مع بعضها البعض. في هذه المرحلة ، تتبادل أجزاء من الكروموسومات المتجانسة شرائح خطية من المادة الوراثية (الشكل ( فهرس الصفحة {4} )). تسمى هذه العملية إعادة التركيب ، أو التقاطع ، وهي عملية وراثية شائعة. نظرًا لأن الجينات تتماشى أثناء إعادة التركيب ، لا يتغير ترتيب الجينات. بدلاً من ذلك ، نتيجة إعادة التركيب هي أن الأليلات الأم والأب يتم دمجها في نفس الكروموسوم. عبر كروموسوم معين ، قد تحدث العديد من أحداث إعادة التركيب ، مما يسبب خلطًا واسعًا للأليلات.

عندما يقع جينان على مقربة من نفس الكروموسوم ، فإنهما يعتبران مرتبطين ، وتميل الأليلات الخاصة بهما إلى الانتقال معًا من خلال الانقسام الاختزالي. لتوضيح ذلك ، تخيل تهجينًا ثنائي الهجين يتضمن لون الزهرة وارتفاع النبات حيث تكون الجينات بجوار بعضها البعض على الكروموسوم. إذا كان أحد الكروموسوم المتماثل يحتوي على أليلات للنباتات الطويلة والزهور الحمراء ، وكان للكروموسوم الآخر جينات للنباتات القصيرة والزهور الصفراء ، فعند تكوين الأمشاج ، ستندمج الأليلات الطويلة والحمراء معًا في الأمشاج والأليلات القصيرة والصفراء سوف تذهب إلى الأمشاج الأخرى. وتسمى هذه الأنماط الجينية الأبوية لأنها ورثت سليمة من والدي الفرد الذي ينتج الأمشاج. ولكن على عكس ما إذا كانت الجينات موجودة على كروموسومات مختلفة ، فلن يكون هناك أمشاج بأليلات طويلة وصفراء ولا أمشاج بأليلات قصيرة وحمراء. إذا قمت بإنشاء مربع Punnett باستخدام هذه الأمشاج ، فسترى أن التنبؤ الكلاسيكي Mendelian لنتيجة 9: 3: 3: 1 لتقاطع ثنائي الهجين لن ينطبق. مع زيادة المسافة بين جينين ، يزداد احتمال حدوث تقاطع أو أكثر بينهما ، وتتصرف الجينات كما لو كانت على كروموسومات منفصلة. استخدم علماء الوراثة نسبة الأمشاج المؤتلفة (تلك التي ليست مثل الوالدين) كمقياس لمدى تباعد الجينات في الكروموسوم. باستخدام هذه المعلومات ، قاموا ببناء خرائط تفصيلية للجينات على الكروموسومات للكائنات المدروسة جيدًا ، بما في ذلك البشر.

لم يذكر منشور مندل الأساسي أي إشارة إلى الارتباط ، وقد تساءل العديد من الباحثين عما إذا كان قد واجه ارتباطًا لكنه اختار عدم نشر هذه الكلمات المتقاطعة بدافع القلق من أنها ستبطل فرضيته المستقلة. تحتوي حبة البازلاء على سبعة كروموسومات ، وقد اقترح البعض أن اختياره لسبع خصائص لم يكن مصادفة. ومع ذلك ، حتى لو لم تكن الجينات التي فحصها موجودة في كروموسومات منفصلة ، فمن الممكن أنه ببساطة لم يلاحظ الارتباط بسبب تأثيرات الخلط واسعة النطاق لإعادة التركيب.

اتصال المنهج العلمي: اختبار فرضية التشكيلة المستقلة

لتقدير مقدار العمل والإبداع اللذين تم إجراؤهما في تجارب مندل بشكل أفضل ، تابع أحد تقاطعات مندل ثنائية الهجين.

سؤال: ماذا سيكون نسل صليب ثنائي الهجين؟

خلفية: ضع في اعتبارك أن نباتات البازلاء تنضج في موسم نمو واحد ، ولديك إمكانية الوصول إلى حديقة كبيرة يمكنك فيها زراعة الآلاف من نباتات البازلاء. هناك العديد من النباتات صادقة التكاثر مع أزواج الصفات التالية: نباتات طويلة ذات قرون منتفخة ، ونباتات قزمة ذات قرون ضيقة. قبل أن تنضج النباتات ، تقوم بإزالة الأعضاء المنتجة لحبوب اللقاح من النباتات الطويلة / المنتفخة في الصلبان لمنع الإخصاب الذاتي. عند نضوج النبات ، يتم عبور النباتات يدويًا عن طريق نقل حبوب اللقاح من النباتات القزمة / الضيقة إلى الندبات الخاصة بالنباتات الطويلة / المتضخمة.

فرضية: سيتم فرز أزواج السمات بشكل مستقل وفقًا لقوانين مندلية. عندما يتم تهجين الوالدين الحقيقيين ، يكون كل نسل F1 طويل القامة ولديهم قرون منتفخة ، مما يشير إلى أن الصفات الطويلة والمضخمة تسود على الصفات القزمة والمضيقة ، على التوالي. ينتج عن التهجين الذاتي لـ F1 متغاير الزيجوت في 2000 ذرية F2.

اختبر الفرضية: نظرًا لأن كل زوج من السمات يفرز بشكل مستقل ، فمن المتوقع أن تكون نسب كل من الطول: القزم والمضخم: الضيق 3: 1. يُطلق على زوج السمات الطويل / القزم اسم T / t ، وزوج السمات المتضخمة / الضيقة يسمى I / i. كل فرد من الجيل F1 لديه نمط وراثي من TtIi. أنشئ شبكة مماثلة لـ Figure ( PageIndex {2} ) ، حيث يمكنك عبور فردين من TtIi. يمكن لكل فرد التبرع بأربع مجموعات من سمتين: TI أو Ti أو tI أو ti ، مما يعني أن هناك 16 احتمالًا لأنماط وراثية للذرية. نظرًا لأن أليلات T و I هي المسيطرة ، فإن أي فرد لديه واحد أو اثنين من هذه الأليلات سيعبر عن الأنماط الظاهرية الطويلة أو المتضخمة ، على التوالي ، بغض النظر عما إذا كان لديهم أيضًا أليل t أو i. فقط الأفراد الذين هم tt أو ii سيعبرون عن الأليلات القزمة والمضيقة ، على التوالي. كما هو موضح في الشكل ( PageIndex {5} ) ، فإنك تتوقع أنك ستلاحظ النسب التالية للنسل: طويل / منتفخ: طويل / مقيد: قزم / منتفخ: قزم / مقيد بنسبة 9: 3: 3: 1 . لاحظ من الشبكة أنه عند النظر في أزواج السمات الطويلة / القزمة والمتضخمة / المقيدة بمعزل عن بعضها البعض ، يتم توريث كل منها بنسب 3: 1.

اختبر الفرضية: أنت تعبر القزم والنباتات الطويلة ثم تعبر ذاتك النسل. للحصول على أفضل النتائج ، يتكرر هذا مع مئات أو حتى آلاف نباتات البازلاء. ما هي الاحتياطات الخاصة التي يجب اتخاذها في الصلبان وفي زراعة النباتات؟

حلل بياناتك: لاحظت الأنماط الظاهرية للنباتات التالية في الجيل F2: 2706 طويلًا / منتفخًا ، 930 طويلًا / مقيدًا ، 888 قزمًا / منتفخًا ، 300 قزم / ضيق. قلل هذه النتائج إلى نسبة وحدد ما إذا كانت متوافقة مع قوانين مندلية.

تشكيل استنتاجهل كانت النتائج قريبة من النسبة المتوقعة 9: 3: 3: 1؟ هل النتائج تدعم التنبؤ؟ ما الذي يمكن ملاحظته إذا تم استخدام عدد أقل بكثير من النباتات ، بالنظر إلى أن الأليلات تنفصل عشوائيًا في الأمشاج؟ حاول أن تتخيل نمو العديد من نباتات البازلاء ، وفكر في احتمال حدوث خطأ تجريبي. على سبيل المثال ، ماذا سيحدث إذا كان الجو عاصفًا للغاية في يوم من الأيام؟

رعاف

أشارت دراسات مندل في نباتات البازلاء إلى أن مجموع النمط الظاهري للفرد يتحكم فيه الجينات (أو كما أطلق عليها ، عوامل الوحدة) ، بحيث يتم التحكم في كل خاصية بشكل واضح وكامل بواسطة جين واحد. في الواقع ، تكون الخصائص الفردية التي يمكن ملاحظتها دائمًا تقريبًا تحت تأثير جينات متعددة (لكل منها أليلين أو أكثر) تعمل في انسجام تام. على سبيل المثال ، تساهم ثمانية جينات على الأقل في لون العين عند البشر.

في بعض الحالات ، يمكن أن تساهم عدة جينات في جوانب نمط ظاهري مشترك دون أن تتفاعل منتجاتها الجينية بشكل مباشر. في حالة تطور العضو ، على سبيل المثال ، يمكن التعبير عن الجينات بالتتابع ، مع إضافة كل جين إلى تعقيد وخصوصية العضو. قد تعمل الجينات في الموضات التكميلية أو التآزرية ، بحيث يلزم التعبير عن جينين أو أكثر في وقت واحد للتأثير على النمط الظاهري. قد تتعارض الجينات أيضًا مع بعضها البعض ، حيث يعدل جين واحد تعبير الآخر.

في حالة الإبستاسيس ، يكون التفاعل بين الجينات عدائيًا ، مثل أن أحد الجينات يخفي أو يتداخل مع تعبير آخر. "Epistasis" هي كلمة تتكون من جذور يونانية وتعني "الوقوف". يقال إن الأليلات التي يتم حجبها أو إسكاتها تكون أقنومية بالنسبة للأليلات المعرفية التي تقوم بالإخفاء. غالبًا ما يكون الأساس الكيميائي الحيوي للإبستاس هو مسار جيني يعتمد فيه التعبير عن جين واحد على وظيفة الجين الذي يسبقه أو يتبعه في المسار.

مثال على النزف هو التصبغ في الفئران. لون المعطف من النوع البري ، agouti (AA) ، يهيمن على الفراء ذو ​​اللون الصلب (أأ). ومع ذلك ، فإن جينًا منفصلاً (ج) ضروري لإنتاج الصباغ. الفأر المتنحي ج الأليل في هذا الموضع غير قادر على إنتاج الصباغ وهو ألبينو بغض النظر عن الأليل الموجود في الموضع أ (الشكل 12.3.6). لذلك ، فإن الأنماط الجينية AAcc, آك، و aacc كلها تنتج نفس النمط الظاهري ألبينو. تقاطع بين الزيجوت متغايرة الزيجوت لكلا الجينين (AaCc x AaCc) نسلًا بنسبة نمطية 9 أغوتي: 3 لون خالص: 4 ألبينو (الشكل ( فهرس الصفحة {6} )). في هذه الحالة ، فإن ج الجين المعرفي ل أ الجين.

يمكن أن يحدث النزف أيضًا عندما يخفي الأليل السائد تعبيرًا في جين منفصل. يتم التعبير عن لون الفاكهة في القرع الصيفي بهذه الطريقة. التعبير المتنحي متماثل الزيجوت عن دبليو الجين (رطب) مقترنًا بالتعبير السائد أو المتغاير الزيجوت عن ص الجين (YY أو ص) يولد فاكهة صفراء ، و wwyy ينتج النمط الجيني الفاكهة الخضراء. ومع ذلك ، إذا كانت النسخة السائدة من دبليو الجين موجود في شكل متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت ، سينتج القرع الصيفي فاكهة بيضاء بغض النظر عن ص الأليلات. تقاطع بين الزيجوت الأبيض المتغاير لكلا الجينين (WwYy × WwYy) نسل بنسبة مظهرية 12 أبيض: 3 أصفر: 1 أخضر.

أخيرًا ، يمكن أن يكون النزف متبادلًا بحيث يعبر الجين ، عندما يكون موجودًا في الشكل السائد (أو المتنحي) ، عن نفس النمط الظاهري. في نبات كيس الراعي (كابسيلا بورصا باستوريس) ، يتم التحكم في خصائص شكل البذور بواسطة جينين في علاقة معرفية سائدة. عندما الجينات أ و ب كلاهما متنحي متماثل (عاب) ، البذور بيضاوية الشكل. إذا كان الأليل السائد لأي من هذه الجينات موجودًا ، تكون النتيجة بذور مثلثة. وهذا هو ، كل التركيب الوراثي ممكن بخلاف عاب ينتج عنه بذور مثلثة ، وتهجين بين الزيجوت متغاير الزيجوت لكلا الجينين (AaBb x AaBb) نسل بنسبة مظهرية 15 مثلث: 1 بيضاوي.

أثناء عملك من خلال المشكلات الوراثية ، ضع في اعتبارك أن أي خاصية فردية تؤدي إلى نسبة نمط ظاهري يبلغ إجماليها 16 هي سمة نموذجية للتفاعل ثنائي الجين. تذكر نمط وراثة النمط الظاهري لتهجين مندل ثنائي الهجين ، والذي يعتبر جينين غير متفاعلين — 9: 3: 3: 1. وبالمثل ، نتوقع أن تظهر أزواج الجينات المتفاعلة أيضًا النسب المعبر عنها بـ 16 جزءًا. لاحظ أننا نفترض أن الجينات المتفاعلة ليست مرتبطة ؛ لا يزالون يصنفون بشكل مستقل في الأمشاج.

افترض مندل أن الجينات (الخصائص) موروثة كأزواج من الأليلات (الصفات) التي تتصرف في نمط سائد ومتنحي. تنفصل الأليلات في الأمشاج بحيث يكون من المرجح أن يتلقى كل مشيج أيًا من الأليلين الموجودين في فرد ثنائي الصبغة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تصنيف الجينات إلى أمشاج بشكل مستقل عن بعضها البعض. أي أنه من غير المرجح عمومًا أن تنفصل الأليلات في مشيج مع أليل معين من جين آخر. يوضح التهجين ثنائي الهجين تشكيلة مستقلة عندما تكون الجينات المعنية على كروموسومات مختلفة أو بعيدة عن بعضها البعض على نفس الكروموسوم. بالنسبة إلى التهجينات التي تتضمن أكثر من جينين ، استخدم الخط المتشعب أو طرق الاحتمال للتنبؤ بالأنماط الجينية للنسل والأنماط الظاهرية بدلاً من مربع Punnett.

على الرغم من أن الكروموسومات تُفرز بشكل مستقل إلى أمشاج أثناء الانقسام الاختزالي ، فإن قانون مندل للتشكيلة المستقلة يشير إلى الجينات ، وليس الكروموسومات ، وقد يحمل كروموسوم واحد أكثر من 1000 جين. عندما تقع الجينات على مقربة شديدة من نفس الكروموسوم ، فإن الأليلات تميل إلى أن تكون موروثة معًا. ينتج عن هذا نسب نسل تنتهك قانون مندل للتشكيلة المستقلة. ومع ذلك ، فإن إعادة التركيب تعمل على تبادل المواد الجينية على الكروموسومات المتماثلة بحيث يمكن إعادة تجميع الأليلات الأم والأب على نفس الكروموسوم. هذا هو السبب في أن الأليلات الموجودة على كروموسوم معين لا يتم توارثها دائمًا معًا. إعادة التركيب هو حدث عشوائي يحدث في أي مكان على الكروموسوم. لذلك ، من المحتمل أن تستمر الجينات المتباعدة على نفس الكروموسوم في التصنيف بشكل مستقل بسبب أحداث إعادة التركيب التي حدثت في الفضاء الكروموسومي المتداخل.

سواء كانت تقوم بالفرز بشكل مستقل أم لا ، فقد تتفاعل الجينات على مستوى المنتجات الجينية مثل أن تعبير الأليل لجين واحد يخفي أو يعدل تعبير الأليل لجين مختلف. هذا يسمى epistasis.

اتصالات فنية

[رابط] في نباتات البازلاء ، تسود الأزهار الأرجوانية (P) للزهور البيضاء (p) وتهيمن البازلاء الصفراء (Y) على البازلاء الخضراء (y). ما هي الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية الممكنة للتهجين بين نباتات البازلاء PpYY و ppYy؟ كم عدد المربعات التي تحتاجها لتحليل مربع بونيت لهذا الصليب؟

[رابط] الأنماط الجينية المحتملة هي PpYY و PpYy و ppYY و ppYy. سينتج عن الطريقتين الوراثية السابقتين نباتات ذات أزهار أرجوانية وبازلاء صفراء ، بينما سينتج عن النسختين الوراثية الأخيرين نباتات ذات أزهار بيضاء مع بازلاء صفراء ، بنسبة 1: 1 من كل نمط ظاهري. تحتاج فقط إلى مربع بونت 2 × 2 (إجمالي أربعة مربعات) لإجراء هذا التحليل لأن اثنين من الأليلين متماثلان.

ثنائي الهجين
نتيجة تهجين بين أبوين حقيقيين يعبران عن سمات مختلفة لخاصيتين
النخامة
تفاعل عدائي بين الجينات بحيث يخفي جين أو يتداخل مع تعبير آخر
قانون الهيمنة
في الزيجوت المتغاير ، تخفي إحدى السمات وجود سمة أخرى لنفس الخاصية
قانون تشكيلة مستقلة
لا تؤثر الجينات على بعضها البعض فيما يتعلق بفرز الأليلات في الأمشاج ؛ من المرجح أن تحدث كل مجموعة ممكنة من الأليلات
قانون الفصل
تنفصل عوامل الوحدة المزدوجة (أي الجينات) بالتساوي في الأمشاج بحيث يكون للنسل احتمال متساوٍ لوراثة أي مجموعة من العوامل
الربط
ظاهرة يكون فيها الأليلات الموجودة على مقربة من بعضها البعض على نفس الكروموسوم أكثر احتمالا أن يتم توريثها معًا

61 قوانين الميراث

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • شرح قانون مندل للفصل والتشكيلة المستقلة من حيث علم الوراثة وأحداث الانقسام الاختزالي
  • استخدم طريقة الخط المتشعب وقواعد الاحتمال لحساب احتمال الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية من تهجينات جينية متعددة
  • اشرح تأثير الارتباط وإعادة التركيب على الأنماط الجينية المشيمية
  • اشرح النتائج المظهرية للتأثيرات المعرفية بين الجينات

عمم مندل نتائج تجاربه في نبات البازلاء في أربعة افتراضات ، يُطلق على بعضها أحيانًا "القوانين" ، التي تصف أساس الوراثة السائدة والمتنحية في الكائنات ثنائية الصبغيات. كما تعلمت ، توجد امتدادات أكثر تعقيدًا لـ Mendelism والتي لا تظهر نفس F2 النسب المظهرية (3: 1). ومع ذلك ، تلخص هذه القوانين أساسيات علم الوراثة الكلاسيكي.

أزواج من عوامل الوحدة أو الجينات

اقترح مندل أولاً أن عوامل الوراثة المقترنة بالوراثة تنتقل بأمانة من جيل إلى جيل عن طريق التفكك وإعادة الفصل بين العوامل المقترنة أثناء التولد الجيني والإخصاب ، على التوالي. بعد أن عبر البازلاء بصفات متناقضة ووجد أن الصفة المتنحية عادت إلى الظهور في F2 جيل ، استنتج مندل أن العوامل الوراثية يجب أن تكون موروثة كوحدات منفصلة. تناقض هذا الاستنتاج مع الاعتقاد السائد في ذلك الوقت بأن السمات الأبوية قد اختلطت في النسل.

يمكن أن تكون الأليلات مهيمنة أو متنحية

ينص قانون مندل للهيمنة على أنه في الزيجوت المتغاير ، تخفي إحدى السمات وجود سمة أخرى لنفس الخاصية. بدلاً من كلا الأليلين اللذين يساهمان في النمط الظاهري ، سيتم التعبير عن الأليل السائد حصريًا. سيبقى الأليل المتنحي "كامنًا" ولكنه سينتقل إلى النسل بنفس الطريقة التي ينتقل بها الأليل السائد. لن يتم التعبير عن السمة المتنحية إلا من خلال ذرية لديها نسختين من هذا الأليل ((الشكل)) ، وسوف تتكاثر هذه النسل بشكل صحيح عند التهجين الذاتي.

منذ تجارب مندل مع نباتات البازلاء ، وجد الباحثون أن قانون السيادة لا يصح دائمًا. بدلاً من ذلك ، تم العثور على عدة أنماط مختلفة من الميراث.


الفصل المتساوي من الأليلات

مع ملاحظة أن نباتات البازلاء حقيقية التكاثر ذات الصفات المتناقضة أدت إلى ظهور F1 الأجيال التي عبرت جميعها عن السمة السائدة و F.2 الأجيال التي عبرت عن السمات السائدة والمتنحية بنسبة 3: 1 ، اقترح مندل قانون الفصل العنصري. ينص هذا القانون على أن عوامل الوحدة المزدوجة (الجينات) يجب أن تنفصل بالتساوي في الأمشاج بحيث يكون للنسل احتمال متساوٍ لوراثة أي من العاملين. بالنسبة إلى F2 توليد صليب أحادي الهجين ، يمكن أن ينتج عن التوليفات الثلاثة المحتملة التالية من الأنماط الجينية: سائد متماثل الزيجوت ، متغاير الزيجوت ، أو متنحي متماثل الزيجوت. نظرًا لأن الزيجوت المتغايرة يمكن أن تنشأ من مسارين مختلفين (تلقي أليل واحد مهيمن والآليل متنحي واحد من أي من الوالدين) ، ولأن الزيجوت المتغايرة والأفراد المسيطرين متماثل الزيجوت متطابقين ظاهريًا ، فإن القانون يدعم نسبة مندل الملحوظة 3: 1. إن الفصل المتساوي بين الأليلات هو السبب في أنه يمكننا تطبيق مربع Punnett للتنبؤ بدقة بنسل الآباء ذوي الأنماط الجينية المعروفة. الأساس المادي لقانون مندل للفصل العنصري هو التقسيم الأول للانقسام الاختزالي ، حيث يتم فصل الكروموسومات المتماثلة بإصداراتها المختلفة من كل جين في نوى ابنة. لم يفهم المجتمع العلمي دور الفصل الانتصافي للكروموسومات في التكاثر الجنسي خلال حياة مندل.

تشكيلة مستقلة

ينص قانون مندل للتشكيلة المستقلة على أن الجينات لا تؤثر على بعضها البعض فيما يتعلق بفرز الأليلات في الأمشاج ، ومن المرجح أن تحدث كل مجموعة محتملة من الأليلات لكل جين على حد سواء. يمكن توضيح المجموعة المستقلة من الجينات من خلال التهجين الثنائي الهجين ، وهو تقاطع بين أبوين متكاثرين حقيقيين يعبران عن سمات مختلفة لخاصيتين. ضع في اعتبارك خصائص لون البذور وملمس البذور لنبتين من البازلاء ، أحدهما يحتوي على بذور خضراء مجعدة (سنة) وآخر يحتوي على بذور صفراء مستديرة (سنة). نظرًا لأن كل والد متماثل ، فإن قانون الفصل يشير إلى أن الأمشاج للنبات الأخضر / المجعد كلها سنة، والأمشاج للنبات الأصفر / المستدير كلها ريال. لذلك ، فإن F1 جيل من ذرية كلها سنة ((شكل)).


In pea plants, purple flowers (P) are dominant to white flowers (p) and yellow peas (Y) are dominant to green peas (y). What are the possible genotypes and phenotypes for a cross between PpYY and ppYy pea plants? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross?

For the F2 generation, the law of segregation requires that each gamete receive either an ص allele or an ص allele along with either a ص allele or a ذ allele. The law of independent assortment states that a gamete into which an ص allele sorted would be equally likely to contain either a ص allele or a ذ allele. Thus, there are four equally likely gametes that can be formed when the YyRr heterozygote is self-crossed, as follows: YR, Yr, yR، و yr. Arranging these gametes along the top and left of a 4 × 4 Punnett square ((Figure)) gives us 16 equally likely genotypic combinations. From these genotypes, we infer a phenotypic ratio of 9 round/yellow:3 round/green:3 wrinkled/yellow:1 wrinkled/green ((Figure)). These are the offspring ratios we would expect, assuming we performed the crosses with a large enough sample size.

Because of independent assortment and dominance, the 9:3:3:1 dihybrid phenotypic ratio can be collapsed into two 3:1 ratios, characteristic of any monohybrid cross that follows a dominant and recessive pattern. Ignoring seed color and considering only seed texture in the above dihybrid cross, we would expect that three quarters of the F2 generation offspring would be round, and one quarter would be wrinkled. Similarly, isolating only seed color, we would assume that three quarters of the F2 offspring would be yellow and one quarter would be green. The sorting of alleles for texture and color are independent events, so we can apply the product rule. Therefore, the proportion of round and yellow F2 offspring is expected to be (3/4) × (3/4) = 9/16, and the proportion of wrinkled and green offspring is expected to be (1/4) × (1/4) = 1/16. These proportions are identical to those obtained using a Punnett square. Round, green and wrinkled, yellow offspring can also be calculated using the product rule, as each of these genotypes includes one dominant and one recessive phenotype. Therefore, the proportion of each is calculated as (3/4) × (1/4) = 3/16.

The law of independent assortment also indicates that a cross between yellow, wrinkled (YYrr) and green, round (yyRR) parents would yield the same F1 and F2 offspring as in the YYRR x yyrr cross.

The physical basis for the law of independent assortment also lies in meiosis I, in which the different homologous pairs line up in random orientations. Each gamete can contain any combination of paternal and maternal chromosomes (and therefore the genes on them) because the orientation of tetrads on the metaphase plane is random.

Forked-Line Method

When more than two genes are being considered, the Punnett-square method becomes unwieldy. For instance, examining a cross involving four genes would require a 16 × 16 grid containing 256 boxes. It would be extremely cumbersome to manually enter each genotype. For more complex crosses, the forked-line and probability methods are preferred.

To prepare a forked-line diagram for a cross between F1 heterozygotes resulting from a cross between AABBCC و aabbcc parents, we first create rows equal to the number of genes being considered, and then segregate the alleles in each row on forked lines according to the probabilities for individual monohybrid crosses ((Figure)). We then multiply the values along each forked path to obtain the F2 offspring probabilities. Note that this process is a diagrammatic version of the product rule. The values along each forked pathway can be multiplied because each gene assorts independently. For a trihybrid cross, the F2 phenotypic ratio is 27:9:9:9:3:3:3:1.


Probability Method

While the forked-line method is a diagrammatic approach to keeping track of probabilities in a cross, the probability method gives the proportions of offspring expected to exhibit each phenotype (or genotype) without the added visual assistance. Both methods make use of the product rule and consider the alleles for each gene separately. Earlier, we examined the phenotypic proportions for a trihybrid cross using the forked-line method now we will use the probability method to examine the genotypic proportions for a cross with even more genes.

For a trihybrid cross, writing out the forked-line method is tedious, albeit not as tedious as using the Punnett-square method. To fully demonstrate the power of the probability method, however, we can consider specific genetic calculations. For instance, for a tetrahybrid cross between individuals that are heterozygotes for all four genes, and in which all four genes are sorting independently and in a dominant and recessive pattern, what proportion of the offspring will be expected to be homozygous recessive for all four alleles? Rather than writing out every possible genotype, we can use the probability method. We know that for each gene, the fraction of homozygous recessive offspring will be 1/4. Therefore, multiplying this fraction for each of the four genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), we determine that 1/256 of the offspring will be quadruply homozygous recessive.

For the same tetrahybrid cross, what is the expected proportion of offspring that have the dominant phenotype at all four loci? We can answer this question using phenotypic proportions, but let’s do it the hard way—using genotypic proportions. The question asks for the proportion of offspring that are 1) homozygous dominant at A or heterozygous at A, and 2) homozygous at ب or heterozygous at ب, and so on. Noting the “or” and “and” in each circumstance makes clear where to apply the sum and product rules. The probability of a homozygous dominant at A is 1/4 and the probability of a heterozygote at A is 1/2. The probability of the homozygote or the heterozygote is 1/4 + 1/2 = 3/4 using the sum rule. The same probability can be obtained in the same way for each of the other genes, so that the probability of a dominant phenotype at A و ب و ج و د is, using the product rule, equal to 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, or 27/64. If you are ever unsure about how to combine probabilities, returning to the forked-line method should make it clear.

Rules for Multihybrid Fertilization

Predicting the genotypes and phenotypes of offspring from given crosses is the best way to test your knowledge of Mendelian genetics. Given a multihybrid cross that obeys independent assortment and follows a dominant and recessive pattern, several generalized rules exist you can use these rules to check your results as you work through genetics calculations ((Figure)). To apply these rules, first you must determine ن, the number of heterozygous gene pairs (the number of genes segregating two alleles each). For example, a cross between AaBb و AaBb heterozygotes has an ن of 2. In contrast, a cross between AABb و AABb has an ن of 1 because A is not heterozygous.

General Rules for Multihybrid Crosses
General Rule Number of Heterozygous Gene Pairs
Number of different F1 gametes 2 ن
Number of different F2 genotypes 3 ن
Given dominant and recessive inheritance, the number of different F2 الأنماط الظاهرية 2 ن

Linked Genes Violate the Law of Independent Assortment

Although all of Mendel’s pea characteristics behaved according to the law of independent assortment, we now know that some allele combinations are not inherited independently of each other. Genes that are located on separate non-homologous chromosomes will always sort independently. However, each chromosome contains hundreds or thousands of genes, organized linearly on chromosomes like beads on a string. The segregation of alleles into gametes can be influenced by linkage , in which genes that are located physically close to each other on the same chromosome are more likely to be inherited as a pair. However, because of the process of recombination, or “crossover,” it is possible for two genes on the same chromosome to behave independently, or as if they are not linked. To understand this, let’s consider the biological basis of gene linkage and recombination.

Homologous chromosomes possess the same genes in the same linear order. The alleles may differ on homologous chromosome pairs, but the genes to which they correspond do not. In preparation for the first division of meiosis, homologous chromosomes replicate and synapse. Like genes on the homologs align with each other. At this stage, segments of homologous chromosomes exchange linear segments of genetic material ((Figure)). This process is called recombination, or crossover, and it is a common genetic process. Because the genes are aligned during recombination, the gene order is not altered. Instead, the result of recombination is that maternal and paternal alleles are combined onto the same chromosome. Across a given chromosome, several recombination events may occur, causing extensive shuffling of alleles.


When two genes are located in close proximity on the same chromosome, they are considered linked, and their alleles tend to be transmitted through meiosis together. To exemplify this, imagine a dihybrid cross involving flower color and plant height in which the genes are next to each other on the chromosome. If one homologous chromosome has alleles for tall plants and red flowers, and the other chromosome has genes for short plants and yellow flowers, then when the gametes are formed, the tall and red alleles will go together into a gamete and the short and yellow alleles will go into other gametes. These are called the parental genotypes because they have been inherited intact from the parents of the individual producing gametes. But unlike if the genes were on different chromosomes, there will be no gametes with tall and yellow alleles and no gametes with short and red alleles. If you create the Punnett square with these gametes, you will see that the classical Mendelian prediction of a 9:3:3:1 outcome of a dihybrid cross would not apply. As the distance between two genes increases, the probability of one or more crossovers between them increases, and the genes behave more like they are on separate chromosomes. Geneticists have used the proportion of recombinant gametes (the ones not like the parents) as a measure of how far apart genes are on a chromosome. Using this information, they have constructed elaborate maps of genes on chromosomes for well-studied organisms, including humans.

Mendel’s seminal publication makes no mention of linkage, and many researchers have questioned whether he encountered linkage but chose not to publish those crosses out of concern that they would invalidate his independent assortment postulate. The garden pea has seven chromosomes, and some have suggested that his choice of seven characteristics was not a coincidence. However, even if the genes he examined were not located on separate chromosomes, it is possible that he simply did not observe linkage because of the extensive shuffling effects of recombination.

Testing the Hypothesis of Independent Assortment To better appreciate the amount of labor and ingenuity that went into Mendel’s experiments, proceed through one of Mendel’s dihybrid crosses.

سؤال: What will be the offspring of a dihybrid cross?

خلفية: Consider that pea plants mature in one growing season, and you have access to a large garden in which you can cultivate thousands of pea plants. There are several true-breeding plants with the following pairs of traits: tall plants with inflated pods, and dwarf plants with constricted pods. Before the plants have matured, you remove the pollen-producing organs from the tall/inflated plants in your crosses to prevent self-fertilization. Upon plant maturation, the plants are manually crossed by transferring pollen from the dwarf/constricted plants to the stigmata of the tall/inflated plants.

Hypothesis: Both trait pairs will sort independently according to Mendelian laws. When the true-breeding parents are crossed, all of the F1 offspring are tall and have inflated pods, which indicates that the tall and inflated traits are dominant over the dwarf and constricted traits, respectively. A self-cross of the F1 heterozygotes results in 2,000 F2 progeny.

Test the hypothesis: Because each trait pair sorts independently, the ratios of tall:dwarf and inflated:constricted are each expected to be 3:1. The tall/dwarf trait pair is called T/t, and the inflated/constricted trait pair is designated I/i. Each member of the F1 generation therefore has a genotype of TtIi. Construct a grid analogous to (Figure), in which you cross two TtIi individuals. Each individual can donate four combinations of two traits: TI, Ti, tI, or ti, meaning that there are 16 possibilities of offspring genotypes. Because the تي و أنا alleles are dominant, any individual having one or two of those alleles will express the tall or inflated phenotypes, respectively, regardless if they also have a ر أو أنا allele. Only individuals that are tt أو ثانيا will express the dwarf and constricted alleles, respectively. As shown in (Figure), you predict that you will observe the following offspring proportions: tall/inflated:tall/constricted:dwarf/inflated:dwarf/constricted in a 9:3:3:1 ratio. Notice from the grid that when considering the tall/dwarf and inflated/constricted trait pairs in isolation, they are each inherited in 3:1 ratios.


Test the hypothesis: You cross the dwarf and tall plants and then self-cross the offspring. For best results, this is repeated with hundreds or even thousands of pea plants. What special precautions should be taken in the crosses and in growing the plants?

Analyze your data: You observe the following plant phenotypes in the F2 generation: 2706 tall/inflated, 930 tall/constricted, 888 dwarf/inflated, and 300 dwarf/constricted. Reduce these findings to a ratio and determine if they are consistent with Mendelian laws.

Form a conclusion: Were the results close to the expected 9:3:3:1 phenotypic ratio? Do the results support the prediction? What might be observed if far fewer plants were used, given that alleles segregate randomly into gametes? Try to imagine growing that many pea plants, and consider the potential for experimental error. For instance, what would happen if it was extremely windy one day?

Epistasis

Mendel’s studies in pea plants implied that the sum of an individual’s phenotype was controlled by genes (or as he called them, unit factors), such that every characteristic was distinctly and completely controlled by a single gene. In fact, single observable characteristics are almost always under the influence of multiple genes (each with two or more alleles) acting in unison. For example, at least eight genes contribute to eye color in humans.

Eye color in humans is determined by multiple genes. Use the Eye Color Calculator to predict the eye color of children from parental eye color.

In some cases, several genes can contribute to aspects of a common phenotype without their gene products ever directly interacting. In the case of organ development, for instance, genes may be expressed sequentially, with each gene adding to the complexity and specificity of the organ. Genes may function in complementary or synergistic fashions, such that two or more genes need to be expressed simultaneously to affect a phenotype. Genes may also oppose each other, with one gene modifying the expression of another.

In epistasis , the interaction between genes is antagonistic, such that one gene masks or interferes with the expression of another. “Epistasis” is a word composed of Greek roots that mean “standing upon.” The alleles that are being masked or silenced are said to be hypostatic to the epistatic alleles that are doing the masking. Often the biochemical basis of epistasis is a gene pathway in which the expression of one gene is dependent on the function of a gene that precedes or follows it in the pathway.

An example of epistasis is pigmentation in mice. The wild-type coat color, agouti (AA), is dominant to solid-colored fur (أأ). However, a separate gene (ج) is necessary for pigment production. A mouse with a recessive ج allele at this locus is unable to produce pigment and is albino regardless of the allele present at locus A ((Figure)). Therefore, the genotypes AAcc, Aacc، و aacc all produce the same albino phenotype. A cross between heterozygotes for both genes (AaCc x AaCc) would generate offspring with a phenotypic ratio of 9 agouti:3 solid color:4 albino ((Figure)). In this case, the ج gene is epistatic to the A الجين.


Epistasis can also occur when a dominant allele masks expression at a separate gene. Fruit color in summer squash is expressed in this way. Homozygous recessive expression of the دبليو gene (ww) coupled with homozygous dominant or heterozygous expression of the ص gene (YY أو Yy) generates yellow fruit, and the wwyy genotype produces green fruit. However, if a dominant copy of the دبليو gene is present in the homozygous or heterozygous form, the summer squash will produce white fruit regardless of the ص alleles. A cross between white heterozygotes for both genes (WwYy × WwYy) would produce offspring with a phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green.

Finally, epistasis can be reciprocal such that either gene, when present in the dominant (or recessive) form, expresses the same phenotype. In the shepherd’s purse plant (Capsella bursa-pastoris), the characteristic of seed shape is controlled by two genes in a dominant epistatic relationship. When the genes A و ب are both homozygous recessive (aabb), the seeds are ovoid. If the dominant allele for either of these genes is present, the result is triangular seeds. That is, every possible genotype other than aabb results in triangular seeds, and a cross between heterozygotes for both genes (AaBb x AaBb) would yield offspring with a phenotypic ratio of 15 triangular:1 ovoid.

As you work through genetics problems, keep in mind that any single characteristic that results in a phenotypic ratio that totals 16 is typical of a two-gene interaction. Recall the phenotypic inheritance pattern for Mendel’s dihybrid cross, which considered two noninteracting genes—9:3:3:1. Similarly, we would expect interacting gene pairs to also exhibit ratios expressed as 16 parts. Note that we are assuming the interacting genes are not linked they are still assorting independently into gametes.

For an excellent review of Mendel’s experiments and to perform your own crosses and identify patterns of inheritance, visit the Mendel’s Peas web lab.

Section Summary

Mendel postulated that genes (characteristics) are inherited as pairs of alleles (traits) that behave in a dominant and recessive pattern. Alleles segregate into gametes such that each gamete is equally likely to receive either one of the two alleles present in a diploid individual. In addition, genes are assorted into gametes independently of one another. That is, alleles are generally not more likely to segregate into a gamete with a particular allele of another gene. A dihybrid cross demonstrates independent assortment when the genes in question are on different chromosomes or distant from each other on the same chromosome. For crosses involving more than two genes, use the forked line or probability methods to predict offspring genotypes and phenotypes rather than a Punnett square.

Although chromosomes sort independently into gametes during meiosis, Mendel’s law of independent assortment refers to genes, not chromosomes, and a single chromosome may carry more than 1,000 genes. When genes are located in close proximity on the same chromosome, their alleles tend to be inherited together. This results in offspring ratios that violate Mendel’s law of independent assortment. However, recombination serves to exchange genetic material on homologous chromosomes such that maternal and paternal alleles may be recombined on the same chromosome. This is why alleles on a given chromosome are not always inherited together. Recombination is a random event occurring anywhere on a chromosome. Therefore, genes that are far apart on the same chromosome are likely to still assort independently because of recombination events that occurred in the intervening chromosomal space.

Whether or not they are sorting independently, genes may interact at the level of gene products such that the expression of an allele for one gene masks or modifies the expression of an allele for a different gene. This is called epistasis.

Visual Connection Questions

(Figure) In pea plants, purple flowers (P) are dominant to white flowers (p) and yellow peas (Y) are dominant to green peas (y). What are the possible genotypes and phenotypes for a cross between PpYY and ppYy pea plants? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross?

(Figure) The possible genotypes are PpYY, PpYy, ppYY, and ppYy. The former two genotypes would result in plants with purple flowers and yellow peas, while the latter two genotypes would result in plants with white flowers with yellow peas, for a 1:1 ratio of each phenotype. You only need a 2 × 2 Punnett square (four squares total) to do this analysis because two of the alleles are homozygous.

Multiple Choice

Assuming no gene linkage, in a dihybrid cross of AABB x aabb with AaBb F1 heterozygotes, what is the ratio of the F1 gametes (AB, aB, Ab, ab) that will give rise to the F2 offspring?

The forked line and probability methods make use of what probability rule?

How many different offspring genotypes are expected in a trihybrid cross between parents heterozygous for all three traits when the traits behave in a dominant and recessive pattern? How many phenotypes?

  1. 64 genotypes 16 phenotypes
  2. 16 genotypes 64 phenotypes
  3. 8 genotypes 27 phenotypes
  4. 27 genotypes 8 phenotypes

Labrador retrievers’ fur color is controlled by two alleles, E and B. Any dog with the ee__ genotype develops into a yellow lab, while B_E_ dogs become black labs and bbE_ dogs become chocolate labs. This is an example of _____.

Which of the following situations does ليس follow the Law of Independent Assortment?

  1. A blond man and a brunette woman produce three offspring over time, all of who have blond hair.
  2. A white cow crossed with a brown bull produces roan cattle.
  3. Mating a hog with a sow produces six female piglets.
  4. Men are more likely to experience hemophilia than women.

Critical Thinking Questions

Use the probability method to calculate the genotypes and genotypic proportions of a cross between AABBCc و Aabbcc parents.

Considering each gene separately, the cross at A will produce offspring of which half are AA and half are أأ ب will produce all Bb ج will produce half Cc and half cc. Proportions then are (1/2) × (1) × (1/2), or 1/4 AABbCc continuing for the other possibilities yields 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, and 1/4 AaBbcc. The proportions therefore are 1:1:1:1.

Explain epistasis in terms of its Greek-language roots “standing upon.”

Epistasis describes an antagonistic interaction between genes wherein one gene masks or interferes with the expression of another. The gene that is interfering is referred to as epistatic, as if it is “standing upon” the other (hypostatic) gene to block its expression.

In Section 12.3, “Laws of Inheritance,” an example of epistasis was given for the summer squash. Cross white WwYy heterozygotes to prove the phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green that was given in the text.

The cross can be represented as a 4 × 4 Punnett square, with the following gametes for each parent: WY, Wy, wY، و wy. For all 12 of the offspring that express a dominant دبليو gene, the offspring will be white. The three offspring that are homozygous recessive for ث but express a dominant ص gene will be yellow. The remaining wwyy offspring will be green.

People with trisomy 21 develop Down’s syndrome. What law of Mendelian inheritance is violated in this disease? What is the most likely way this occurs?

In any trisomy disorder, a patient inherits 3 copies of a chromosome instead of the normal pair. This violates the Law of Segregation, and usually occurs when the chromosomes fail to separate during the first round of meiosis.

A heterozygous pea plant produces violet flowers and yellow, round seeds. Describe the expected genotypes of the gametes produced by Mendelian inheritance. If all three genes are found on the same arm of one chromosome should a scientist predict that inheritance patterns will follow Mendelian genetics?

Mendelian inheritance would predict that all three genes are inherited independently. There are therefore 8 different gamete genotype possibilities: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. If all three genes are found on the same chromosome arm, independent assortment is unlikely to occur because the genes are close together (linked).

قائمة المصطلحات


Equal Segregation of Alleles

Observing that true-breeding pea plants with contrasting traits gave rise to F1 generations that all expressed the dominant trait and F2 generations that expressed the dominant and recessive traits in a 3:1 ratio, Mendel proposed the law of segregation. This law states that paired unit factors (genes) must segregate equally into gametes such that offspring have an equal likelihood of inheriting either factor. For the F2 generation of a monohybrid cross, the following three possible combinations of genotypes could result: homozygous dominant, heterozygous, or homozygous recessive. Because heterozygotes could arise from two different pathways (receiving one dominant and one recessive allele from either parent), and because heterozygotes and homozygous dominant individuals are phenotypically identical, the law supports Mendel’s observed 3:1 phenotypic ratio. The equal segregation of alleles is the reason we can apply the Punnett square to accurately predict the offspring of parents with known genotypes. The physical basis of Mendel’s law of segregation is the first division of meiosis, in which the homologous chromosomes with their different versions of each gene are segregated into daughter nuclei. The role of the meiotic segregation of chromosomes in sexual reproduction was not understood by the scientific community during Mendel’s lifetime.


شاهد الفيديو: تعريف الميراث واركانه وشروطه واسبابه وموانعه (كانون الثاني 2023).