معلومة

24: الجينات والكروموسومات - علم الأحياء

24: الجينات والكروموسومات - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

24: الجينات والكروموسومات

24 وأنا: اكتشاف جين من الكروموسوم الإضافي يعزز بيولوجيا حمار وحشي

زوج من عصافير الحمار الوحشي في مملكة الطيور ، شلالات نياجرا ، أونتاريو ، كندا. الائتمان: ويكيبيديا

في عصفور الحمار الوحشي ، يوجد كروموسوم إضافي في الخلايا التناسلية أو الخلايا الجرثومية. (تحتوي الطيور المغردة على 40 كروموسومًا و 41 كروموسومًا إضافيًا.) والمعروف باسم الكروموسوم المقيد بالخط الجرثومي ، تسلسله غير معروف إلى حد كبير ولم يتم التعرف على أي من جيناته ، حتى الآن. باستخدام تقنيات متطورة لتسلسل الجينوم ، حدد باحثو الجامعة الأمريكية أول جين من مركز الخليج للأبحاث. يمكن أن يمهد هذا الاكتشاف الطريق لمزيد من البحث فيما يجعل الطائر ذكرًا أو أنثى.

قال جون براخت ، الأستاذ المساعد في علم الأحياء بالجامعة الأمريكية: "لا نعرف وظيفة هذا الجين ، ولا نعرف عدد الكائنات الحية الأخرى التي لديها جينات مثل هذه".

قاد براخت فريق الطلاب في مشروع علم الجينوم. نشأت الفكرة عندما بدأ مختبره في جامعة عجمان في عام 2014 وتحدث عن الجينوميات غير العادية لعصفور الحمار الوحشي مع كولين سالدانها ، المؤلف المشارك والمتعاون في الدراسة. سالدانها هو اختصاصي في علم الأعصاب في جامعة عجمان يدرس كيف يحمي هرمون الاستروجين أدمغة عصافير الحمار الوحشي من الالتهابات الخطيرة بعد الإصابة الرضحية. اتفق كلا العالمين على أنه من المفيد محاولة ترتيب الكروموسوم الغامض الإضافي في السلالة الجرثومية للطيور المغردة.

بدأ العمل قبل ثلاث سنوات ، ومنذ ذلك الحين ، استخدم براخت وطلابه علم الأحياء الحسابي لتسلسل وفرز وتصفية البيانات الجينية التي تم الحصول عليها من عصافير سالدانها. قرروا ترتيب تسلسل الحمض النووي الريبي لأن الكثير من الحمض النووي يمكن أن يكون شديد التكرار ولا يستخدم الكثير منه في ترميز البروتين اللازم لوظائف الجينات. قال براخت إن الحمض النووي الريبي يمثل هدفًا أصغر يمكن من خلاله العثور على جين غير معروف لكروموسوم غير معروف.

بدأ براخت وطلابه عملية التجميع بـ 167،929 خيطًا من الحمض النووي الريبي ، وفي النهاية اختزلوا هذا الرقم من خلال العملية الحسابية وأعمال التحقق في المختبر إلى ثمانية بروتينات ، أكدوا أن أحدها هو أول جين على الكروموسوم المقيّد بالخط الجرثومي. باسم "GRC α-SNAP". هذا اكتشاف مثير لأن GRC α-SNAP جزء من عائلة SNAP ، وهي جينات مهمة لدمج الغشاء في علم الأعصاب وما بعده. تشير حقيقة وجود جين SNAP الجديد هذا في السلالة الجرثومية على الفور إلى العديد من الوظائف والتوجيهات المحتملة لتجارب المتابعة.

النتائج الأخرى من عملية التصفية مفيدة في سد الثغرات في بيولوجيا العصافير. عندما تم تحديد تسلسل جينوم عصفور الحمار الوحشي في عام 2010 ، تم فقدان بعض الجينات. حدد فريق AU 936 من هذه البروتينات المفقودة بما في ذلك جين SNAP آخر خارج GRC α-SNAP. هذا يجعل عصفور الحمار الوحشي أول كائن حي معروف يعرض تكرارًا جينيًا لعائلة جينات SNAP هذه.

علاوة على ذلك ، أظهر تحليل تطوري أن GRC α-SNAP تطور من أجل الاختيار الإيجابي - تطور للتغييرات في تسلسل البروتين الخاص به ، بدلاً من الانتقاء للحفاظ على الوضع الراهن. يشير هذا إلى التطور نحو وظيفة ، ولكن ستكون هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد ماهية هذه الوظيفة وسبب وجودها. في الوقت الحالي ، يمكن للفريق التكهن: على سبيل المثال ، هناك محدد جيني واضح للجنس مفقود في الطيور. هل يمكن للجين أن يلعب دورًا في تحديد الجنس؟

وقال براخت: "إن اكتشاف GRC α-SNAP يثير تساؤلات حول تحديد الجنس في عصفور الحمار الوحشي واحتمال أنه جزء مما يجعل أنثى الطائر أنثى ، وربما في اتجاه مجرى النهر من خلال التعبير الجيني في المبايض". تشمل الخطوات التالية تسلسل الحمض النووي واستكشاف دراسات الوظائف في عصفور الحمار الوحشي.

المؤلفون المساهمون في البحث هم ميشيل بيدرمان وميغان نيلسون وكاثرين سي أسالون وأليسا بيدرسون وكولين سالدانها. الورقة على الإنترنت اليوم في علم الأحياء الحالي.


الجينات

لدى البشر ما يقرب من 20000 إلى 23000 جين.

تتكون الجينات من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). يحتوي الحمض النووي على الكود ، أو المخطط ، المستخدم لتخليق البروتين. تختلف الجينات في الحجم ، اعتمادًا على أحجام البروتينات التي ترمز لها. كل جزيء DNA عبارة عن حلزون مزدوج طويل يشبه سلمًا حلزونيًا يحتوي على ملايين الخطوات. تتكون درجات السلم من أزواج من أربعة أنواع من الجزيئات تسمى القواعد (النيوكليوتيدات). في كل خطوة ، يتم إقران الأدينين الأساسي (A) مع الثايمين الأساسي (T) ، أو يتم إقران الجوانين الأساسي (G) مع السيتوزين الأساسي (C). يتم لف كل جزيء DNA طويل للغاية داخل أحد الكروموسومات.

هيكل الحمض النووي

الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) هو المادة الوراثية للخلية ، الموجودة في الكروموسومات داخل نواة الخلية والميتوكوندريا.

باستثناء بعض الخلايا (على سبيل المثال ، الحيوانات المنوية والبويضات وخلايا الدم الحمراء) ، تحتوي نواة الخلية على 23 زوجًا من الكروموسومات. يحتوي الكروموسوم على العديد من الجينات. الجين هو جزء من الحمض النووي يوفر الشفرة لبناء البروتينات.

جزيء الحمض النووي عبارة عن حلزون مزدوج طويل وملفوف يشبه سلمًا حلزونيًا. في ذلك ، هناك خيطان ، يتألفان من جزيئات السكر (الديوكسيريبوز) والفوسفات ، متصلين بأزواج من أربعة جزيئات تسمى القواعد ، والتي تشكل درجات السلم. في الخطوات ، يتم إقران الأدينين مع الثايمين والجوانين مع السيتوزين. يتم تثبيت كل زوج من القواعد معًا بواسطة رابطة هيدروجينية. يتكون الجين من سلسلة من القواعد. تسلسل من ثلاثة قواعد أساسية للحمض الأميني (الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتينات) أو معلومات أخرى.

توليف البروتينات

تتكون البروتينات من سلسلة طويلة من الأحماض الأمينية مرتبطة ببعضها البعض الواحد تلو الآخر. هناك 20 نوعًا من الأحماض الأمينية المختلفة التي يمكن استخدامها في تخليق البروتين - يجب أن يأتي بعضها من النظام الغذائي (الأحماض الأمينية الأساسية) ، والبعض الآخر مصنوع بواسطة إنزيمات في الجسم. عندما يتم تجميع سلسلة من الأحماض الأمينية معًا ، فإنها تنثني على نفسها لإنشاء بنية معقدة ثلاثية الأبعاد. إن شكل الهيكل المطوي هو الذي يحدد وظيفته في الجسم. نظرًا لأن الطي يتم تحديده من خلال التسلسل الدقيق للأحماض الأمينية ، فإن كل تسلسل مختلف ينتج عنه بروتين مختلف. تحتوي بعض البروتينات (مثل الهيموجلوبين) على عدة سلاسل مطوية مختلفة. يتم ترميز تعليمات تصنيع البروتينات داخل الحمض النووي.

الترميز

يتم ترميز المعلومات داخل DNA بالتسلسل الذي يتم فيه ترتيب القواعد (A و T و G و C). الرمز مكتوب في ثلاثة توائم. أي أن القواعد مرتبة في مجموعات من ثلاثة. تسلسلات معينة من ثلاث قواعد في كود الحمض النووي لتعليمات محددة ، مثل إضافة حمض أميني واحد إلى سلسلة. على سبيل المثال ، رموز GCT (الجوانين ، السيتوزين ، الثايمين) لإضافة الأحماض الأمينية ألانين ، ورموز GTT (الجوانين ، الثايمين ، الثايمين) لإضافة الأحماض الأمينية فالين. وهكذا ، يتم تحديد تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين بترتيب أزواج قاعدية ثلاثية في جين ذلك البروتين على جزيء الحمض النووي. تتضمن عملية تحويل المعلومات الجينية المشفرة إلى بروتين نسخ وترجمة.

النسخ والترجمة

النسخ هي العملية التي يتم فيها نقل (نسخ) المعلومات المشفرة في الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي (RNA). الحمض النووي الريبي هو سلسلة طويلة من القواعد تمامًا مثل خيط من الحمض النووي ، باستثناء أن اليوراسيل الأساسي (U) يحل محل قاعدة الثايمين (T). وهكذا ، يحتوي الحمض النووي الريبي على معلومات ثلاثية التشفير مثل الحمض النووي.

عند بدء النسخ ، يتم فتح جزء من الحلزون المزدوج للحمض النووي وفكه. يعمل أحد خيوط الدنا المفكوكة كقالب يتشكل مقابله خيط تكميلي من الحمض النووي الريبي. يُطلق على الخيط التكميلي للـ RNA اسم الرنا المرسال (mRNA). ينفصل الرنا المرسال عن الحمض النووي ، ويترك النواة ، ويسافر إلى سيتوبلازم الخلية (جزء الخلية خارج النواة - انظر الشكل: داخل الخلية). هناك ، يرتبط الرنا المرسال بالريبوسوم ، وهو بنية صغيرة في الخلية حيث يحدث تخليق البروتين.

مع ترجمة، يخبر كود mRNA (من الحمض النووي) الريبوسوم بترتيب ونوع الأحماض الأمينية لربطها ببعضها البعض. يتم إحضار الأحماض الأمينية إلى الريبوسوم عن طريق نوع أصغر بكثير من الحمض النووي الريبي يسمى نقل الحمض النووي الريبي (الحمض الريبي النووي النقال). يجلب كل جزيء من الحمض النووي الريبي الحمض الأميني واحدًا ليتم دمجه في سلسلة البروتين المتنامية ، والتي يتم طيها في بنية معقدة ثلاثية الأبعاد تحت تأثير الجزيئات القريبة التي تسمى جزيئات المرافقة.

السيطرة على التعبير الجيني

هناك أنواع عديدة من الخلايا في جسم الإنسان ، مثل خلايا القلب وخلايا الكبد وخلايا العضلات. تبدو هذه الخلايا وتعمل بشكل مختلف وتنتج مواد كيميائية مختلفة جدًا. ومع ذلك ، فإن كل خلية هي منحدرة من خلية بويضة واحدة مخصبة وبالتالي تحتوي أساسًا على نفس الحمض النووي. تكتسب الخلايا مظاهرها ووظائفها المختلفة تمامًا لأن الجينات المختلفة يتم التعبير عنها في خلايا مختلفة (وفي أوقات مختلفة في نفس الخلية). يتم أيضًا ترميز المعلومات المتعلقة بموعد التعبير عن الجين في الحمض النووي. يعتمد التعبير الجيني على نوع النسيج وعمر الشخص ووجود إشارات كيميائية محددة والعديد من العوامل والآليات الأخرى. تتزايد معرفة هذه العوامل والآليات الأخرى التي تتحكم في التعبير الجيني بسرعة ، لكن العديد من هذه العوامل والآليات لا تزال غير مفهومة جيدًا.

إن الآليات التي تتحكم بها الجينات في بعضها البعض معقدة للغاية. تحتوي الجينات على علامات كيميائية للإشارة إلى المكان الذي يجب أن يبدأ فيه النسخ ونهايته. مواد كيميائية مختلفة (مثل الهستونات) داخل وحول كتلة الحمض النووي أو تسمح بالنسخ. أيضًا ، يمكن أن يقترن خيط من الحمض النووي الريبي يسمى الرنا المضاد للترجمة مع خيط تكميلي من الرنا المرسال وكتلة الترجمة.

تكرار

تتكاثر الخلايا عن طريق الانقسام إلى قسمين. نظرًا لأن كل خلية جديدة تتطلب مجموعة كاملة من جزيئات الحمض النووي ، يجب أن تتكاثر (تتكاثر) جزيئات الحمض النووي في الخلية الأصلية أثناء انقسام الخلية. يحدث النسخ المتماثل بطريقة مشابهة للنسخ ، باستثناء أن جزيء الحمض النووي مزدوج الشريطة بالكامل ينفصل وينقسم إلى قسمين. بعد الانقسام ، ترتبط القواعد الموجودة على كل خصلة بقواعد تكميلية (A مع T و G مع C) تطفو في مكان قريب. عند اكتمال هذه العملية ، يوجد جزيئين متطابقين من الحمض النووي مزدوج الشريطة.

طفره

لمنع الأخطاء أثناء النسخ المتماثل ، تمتلك الخلايا وظيفة "تصحيح التجارب المطبعية" للمساعدة في ضمان اقتران القواعد بشكل صحيح. هناك أيضًا آليات كيميائية لإصلاح الحمض النووي الذي لم يتم نسخه بشكل صحيح. ومع ذلك ، بسبب بلايين الأزواج الأساسية المشاركة في عملية تخليق البروتين وتعقيدها ، قد تحدث أخطاء. قد تحدث مثل هذه الأخطاء لأسباب عديدة (بما في ذلك التعرض للإشعاع أو الأدوية أو الفيروسات) أو بدون سبب واضح. الاختلافات الطفيفة في الحمض النووي شائعة جدًا وتحدث في معظم الناس. معظم الاختلافات لا تؤثر على النسخ اللاحقة من الجين. تسمى الأخطاء التي يتم تكرارها في النسخ اللاحقة الطفرات.

الطفرات الموروثة هم الذين ينتقلون إلى النسل. لا يمكن توريث الطفرات إلا عندما تؤثر على الخلايا التناسلية (الحيوانات المنوية أو البويضة). تؤثر الطفرات التي لا تؤثر على الخلايا الإنجابية على نسل الخلية المتحورة (على سبيل المثال ، التحول إلى سرطان) ولكنها لا تنتقل إلى النسل.

قد تكون الطفرات فريدة من نوعها بالنسبة للفرد أو العائلة ، كما أن معظم الطفرات الضارة نادرة. تسمى الطفرات التي أصبحت شائعة لدرجة أنها تؤثر على أكثر من 1٪ من السكان تعدد الأشكال (على سبيل المثال ، فصائل الدم البشرية A و B و AB و O). معظم الأشكال المتعددة لها تأثير ضئيل أو معدوم على النمط الظاهري ( فعلي هيكل ووظيفة جسم الشخص).

قد تنطوي الطفرات على أجزاء صغيرة أو كبيرة من الحمض النووي. اعتمادًا على حجمها وموقعها ، قد لا يكون للطفرة تأثير واضح أو قد تغير تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين أو تقلل كمية البروتين المنتج. إذا كان للبروتين تسلسل مختلف من الأحماض الأمينية ، فقد يعمل بشكل مختلف أو لا يعمل على الإطلاق. غالبًا ما يكون البروتين الغائب أو غير العامل ضارًا أو مميتًا. على سبيل المثال ، في بيلة الفينيل كيتون ، تؤدي الطفرة إلى نقص أو عدم وجود إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز. يسمح هذا النقص للحمض الأميني فينيل ألانين (الممتص من النظام الغذائي) بالتراكم في الجسم ، مما يؤدي في النهاية إلى إعاقة ذهنية شديدة. في حالات نادرة ، تقدم الطفرة تغييرًا مفيدًا. على سبيل المثال ، في حالة جين الخلية المنجلية ، عندما يرث الشخص نسختين من الجين غير الطبيعي ، يصاب الشخص بمرض فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، عندما يرث الشخص نسخة واحدة فقط من جين الخلية المنجلية (يسمى الناقل) ، يطور الشخص بعض الحماية ضد الملاريا (عدوى الدم). على الرغم من أن الحماية من الملاريا يمكن أن تساعد الحامل على البقاء على قيد الحياة ، فإن مرض فقر الدم المنجلي (في الشخص الذي لديه نسختان من الجين) يسبب أعراضًا ومضاعفات قد تقصر من العمر الافتراضي.

الانتقاء الطبيعي يشير إلى المفهوم القائل بأن الطفرات التي تعيق البقاء في بيئة معينة تقل احتمالية انتقالها إلى الأبناء (وبالتالي تصبح أقل شيوعًا بين السكان) ، في حين أن الطفرات التي تعمل على تحسين البقاء تدريجيًا تصبح أكثر شيوعًا. وهكذا ، فإن الطفرات المفيدة ، على الرغم من ندرتها في البداية ، تصبح شائعة في النهاية. تسمى التغييرات البطيئة التي تحدث بمرور الوقت بسبب الطفرات والانتقاء الطبيعي في مجموعة سكانية متزاوجة بشكل جماعي تطور.


& # x27 جينات المثليين & # x27: العلم يسير على الطريق الصحيح ، لقد ولدنا بهذه الطريقة. دعونا نتعامل معها.

في مقال حديث لصحيفة الغارديان ، قال سايمون كوبلاند إنه من غير المحتمل جدًا أن يولد الناس مثليين (أو من المحتمل أن يولدوا أي توجه جنسي آخر). الأدلة العلمية تقول خلاف ذلك. إنه يشير بقوة إلى الأصل البيولوجي لجنسانياتنا. لا ينبغي أن يخيفنا العثور على دليل على أساس بيولوجي أو يقوض حقوق المثليين والمثليات ومزدوجي الميل الجنسي (الدراسات التي أشير إليها لا تشمل المتحولين جنسيًا ، لذلك سأقتصر تعليقاتي على المثليين والمثليات ومزدوجي الميول الجنسية). أود أن أزعم أن فهم طبيعتنا البيولوجية الأساسية يجب أن يجعلنا أكثر قوة في تعزيز حقوق المثليين.

دعونا نحصل على بعض الحقائق ووجهات النظر حول هذه القضية. تظهر الأدلة من مجموعات البحث المستقلة التي درست التوائم أن العوامل الوراثية تفسر حوالي 25-30٪ من الاختلافات بين الأشخاص في التوجه الجنسي (من جنسين مختلفين ، مثليين ، مثليين ، وثنائيي الميول الجنسية). دراسات التوائم هي أول نظرة على جينات سمة وتخبرنا أن هناك أشياء مثل "جينات للتوجه الجنسي" (أنا أكره عبارة "جين مثلي الجنس"). أظهرت ثلاث دراسات عن اكتشاف الجينات أن الأخوة المثليين يشاركون العلامات الجينية على الكروموسوم X ، وقد وجدت أحدث دراسة أيضًا علامات مشتركة على الكروموسوم 8. هذا البحث الأخير يتغلب على مشاكل ثلاث دراسات سابقة لم تجد نفس النتائج.

تواجه جهود البحث عن الجينات مشكلات ، كما يجادل كوبلاند ، لكنها أخطاء فنية وليست كارثية في العلم. على سبيل المثال ، الصفات النفسية المعقدة لها العديد من الجينات المسببة (وليس مجرد "جين مثلي"). لكن لكل من هذه الجينات تأثير ضئيل على السمة ، لذلك لا تصل إلى المستويات التقليدية ذات الأهمية الإحصائية. وبعبارة أخرى ، فإن الكثير من الجينات التي تؤثر على التوجه الجنسي قد تقع تحت الرادار. لكن التقنيات العلمية ستلحق بالركب في نهاية المطاف. في الواقع ، هناك مشاكل أكثر إلحاحًا أود أن أراها مُعالجة ، مثل البحث غير الكافي عن النشاط الجنسي الأنثوي. ربما يكون هذا بسبب الصورة النمطية التي تقول إن النشاط الجنسي للإناث "معقد للغاية" أو أن السحاقيات أكثر ندرة من الرجال المثليين.

الجينات بعيدة عن القصة الكاملة. تلعب الهرمونات الجنسية دورًا في حياة ما قبل الولادة. على سبيل المثال ، تُظهر الفتيات المولودات بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (CAH) ، والذي ينتج عنه زيادة طبيعية في مستويات الهرمونات الجنسية الذكرية ، معدلات عالية نسبيًا من الانجذاب من نفس الجنس مثل البالغين. يأتي المزيد من الأدلة من ذكور وراثيين تعرضوا ، من خلال الحوادث ، أو الذين ولدوا بدون قضيب ، لتغيير الجنس وتربيتهم كبنات. ينجذب هؤلاء الرجال عادة إلى النساء كبالغين. حقيقة أنك لا تستطيع أن تجعل ذكرًا وراثيًا ينجذب جنسيًا إلى ذكر آخر من خلال تربيته كفتاة يجعل أي نظرية اجتماعية عن الجنس ضعيفة للغاية. يمكن للجينات نفسها أن تدفع المرء نحو اتجاه جنسي معين أو قد تتفاعل الجينات ببساطة مع عوامل بيئية أخرى (مثل الهرمونات الجنسية في بيئة الرحم) للتأثير على التوجه الجنسي في وقت لاحق.

يبدو أيضًا أن أدمغة المثليين والمتحولين جنسياً منظمة بشكل مختلف. على سبيل المثال ، تظهر أنماط تنظيم الدماغ متشابهة بين الرجال المثليين والنساء من جنسين مختلفين وبين النساء المثليات والرجال المغايرين جنسياً. يظهر الرجال المثليون ، في المتوسط ​​، أكثر "أنثوية نموذجية" في استجابات أنماط الدماغ والنساء المثليات إلى حد ما أكثر "ذكورًا نموذجيًا". الاختلافات في تنظيم الدماغ تعني وجود اختلافات في علم النفس ، وتظهر الدراسة بعد الدراسة اختلافات في الإدراك بين الأشخاص من جنسين مختلفين والمثليين. وبالتالي فإن الاختلافات بين المثليين لا تتعلق فقط بمن تتوهمه. تنعكس في سيكولوجيتنا والطرق التي نتعامل بها مع الآخرين. يمتد تأثير علم الأحياء طوال حياتنا الجنسية والجندرية ، ومن المؤكد أن تلك الاختلافات ، هذا التنوع ، يجب الاحتفال بها.

يميل بعض الكتاب إلى تجاهل الأدلة العلمية من خلال حثنا على النظر إلى تاريخ النشاط الجنسي أو الادعاء بأن المثلية الجنسية هي بناء اجتماعي (جديلة ميشيل فوكو وما شابه). لكن هذه الروايات هي مجرد أوصاف في أحسن الأحوال وليست نظريات علمية. لا تولد حسابات البناء الاجتماعي أي فرضيات حول التوجه الجنسي ولا تخضع لاختبار منهجي. فلماذا نأخذ ادعاءاتهم على محمل الجد؟ تتشكك نظرية البناء الاجتماعي وما بعد الحداثة في صحة العلم التجريبي في المقام الأول. هذا لا يجعله أفضل من إنكار علم المناخ.

قد يجادل البعض بأن تجارب الفطرة السليمة لدينا مليئة بالأشخاص "المرنين" في ميولهم الجنسية أو الذين يغيرون ميولهم الجنسية. هذا لن ينجح أيضًا لأن تجربتنا تخدعنا طوال الوقت. يستخدم التغيير على نطاق واسع لمجادلة التفسيرات البيولوجية. سيقول النقاد أنه إذا تغير السلوك ، أو كان "مائعًا" ، فمن المؤكد أنه لا يمكن أن يكون له أساس بيولوجي؟ هذا خطأ لأن بيولوجيتنا هي التي تسمح لنا بالتعلم ، والاستجابة للتنشئة الاجتماعية ، وتساعد في تكوين ثقافتنا. لذا فإن إظهار دليل على التغيير ليس حجة ضد علم الأحياء. هناك بالفعل بعض الانسيابية في النشاط الجنسي بمرور الوقت ، وخاصة بين النساء. ولكن لا يوجد "منحنى على شكل جرس" للتوجه الجنسي. قد يغير الأشخاص تسميات الهوية التي يستخدمونها والأشخاص الذين يمارسون الجنس معها ولكن الانجذاب الجنسي يبدو ثابتًا بمرور الوقت.

تذكر ، التوجه الجنسي هو نمط من الرغبة ، وليس السلوك أو الأفعال الجنسية في حد ذاتها. إنه ليس فعل إرادة بسيط أو أداء. نقع في حب الرجال أو النساء لأن لدينا توجهات شاذة أو مباشرة أو ثنائية الجنس وليس بسبب الاختيار. فلنتوقف عن التظاهر بوجود خيار في التوجه الجنسي. من "يختار" حقًا أي شيء ذي مغزى على أي حال؟ من المؤكد أن اختياراتنا هي نتيجة أشياء لم نختارها (جيناتنا وشخصياتنا وتربيتنا وثقافتنا).

يشعر الناس بالقلق من أن البحث العلمي سيؤدي إلى "علاجات" للمثلية الجنسية (وهو مصدر قلق غريب إذا كنت لا تؤمن بحجة "ولدت بهذه الطريقة"). إنهم قلقون بشأن هذا أكثر من عواقب الاختيار أو التفسيرات البيئية ، والتي لا تخلو من المخاطر أيضًا. لكن من الواضح أن أيا من أسوأ التوقعات لم يتحقق. لم يتم إضفاء الطابع الطبي على هويات الأقليات الجنسية ولم يتم إجراء أي اختبار جيني. لن تؤدي الاختبارات الجينية أبدًا إلى تحديد دقيق بنسبة 100٪ لأفراد LGB لأن الجينات ، كما قلت ، أقل من ثلث القصة. على صعيد السياسة الاجتماعية والجبهة القانونية ، ذهبنا في اتجاه المزيد من الحقوق والمزيد من الحريات لأفراد مجتمع الميم (على الأقل في الغرب) وليس أقل.

إذن ، هل يجب أن تؤثر أسباب النشاط الجنسي على كيفية رؤيتنا لهويات الأقليات الجنسية؟ لا ، لا يجب أن تؤثر أسباب السمة على كيفية رؤيتنا لها. لكن العلم يوضح لنا أن للجنس أساسًا بيولوجيًا: هذا هو ببساطة كيف ظهر العلم. لا فائدة من إنكارها. لذلك دعونا نستخدمها لتكملة ، وليس استبدال ، مناقشة حول حقوق LGB والسياسة الاجتماعية. تخبر بيولوجيا التنوع الجنسي العالم أن يتعامل معها. نحن ما نحن عليه ، وجنسياتنا هي جزء من الطبيعة البشرية.

ما يقلقني بشأن ادعاءات البناء الاجتماعي والاختيار وما شابه هو أنها تصب في مصلحة أيديولوجية رهاب المثلية ، في أيدي "معالجين النفور" ، وفي أيدي ثقافة متنامية تسعى إلى تقليل الاختلافات بين المثليين. إنه يذكرني بشيء ألمح إليه نعوم تشومسكي: إذا كان البشر كائنات غير منظمة تمامًا ، فسنكون عرضة للأهواء الشمولية للقوى الخارجية.

الدكتور قاضي الرحمن أكاديمي في معهد الطب النفسي ، كينجز كوليدج لندن. يدرس بيولوجيا التوجه الجنسي وآثاره على الصحة العقلية ، وهو مؤلف مشارك لكتاب ولدت جاي؟ علم النفس للتوجه الجنسي


محتويات

المصطلح الجينوم تم إنشاؤه في عام 1920 من قبل هانز وينكلر ، [4] أستاذ علم النبات في جامعة هامبورغ ، ألمانيا. يقترح قاموس أكسفورد أن الاسم مزيج من الكلمات الجين و كروموسوم. [5] ومع ذلك ، انظر omics لمزيد من المناقشة الشاملة. عدد قليل من ذات الصلة -ome الكلمات موجودة بالفعل ، مثل منطقة حيوية و جذمور، وتشكيل المفردات التي الجينوم يناسب بشكل منهجي. [6]

تسلسل الجينوم هو القائمة الكاملة للنيوكليوتيدات (A و C و G و T لجينومات الحمض النووي) التي تشكل جميع الكروموسومات لفرد أو نوع. داخل الأنواع ، تكون الغالبية العظمى من النيوكليوتيدات متطابقة بين الأفراد ، لكن تسلسل العديد من الأفراد ضروري لفهم التنوع الجيني.

في عام 1976 ، كان والتر فيرس من جامعة غينت (بلجيكا) أول من أنشأ التسلسل الكامل للنيوكليوتيدات لجينوم الحمض النووي الريبي الفيروسي (Bacteriophage MS2). في العام التالي ، أكمل فريد سانجر أول تسلسل لجينوم الحمض النووي: Phage Φ-X174 ، من 5386 زوجًا قاعديًا. [7] تم إطلاق أول تسلسل كامل للجينوم بين جميع المجالات الثلاثة للحياة في غضون فترة قصيرة خلال منتصف التسعينيات: أول جينوم بكتيري تم تسلسله هو المستدمية النزلية ، والتي أكملها فريق في معهد الأبحاث الجينومية في 1995. بعد بضعة أشهر ، تم الانتهاء من أول جينوم حقيقي النواة ، بتسلسل 16 كروموسومًا من الخميرة الناشئة خميرة الخميرة تم نشره كنتيجة لجهود بقيادة أوروبا بدأت في منتصف الثمانينيات. تسلسل الجينوم الأول لعثماني ، Methanococcus jannaschii، تم الانتهاء منه في عام 1996 ، مرة أخرى من قبل معهد أبحاث الجينوم.

لقد أدى تطوير تقنيات جديدة إلى جعل تسلسل الجينوم أرخص وأسهل بشكل كبير ، كما أن عدد تسلسل الجينوم الكامل ينمو بسرعة. تحتفظ المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة بواحدة من عدة قواعد بيانات شاملة للمعلومات الجينومية. [8] من بين الآلاف من مشاريع تسلسل الجينوم المكتملة تلك الخاصة بالأرز والفأر والنبات نبات الأرابيدوبسيس thalianaوالسمك البخاخ وبكتيريا الإشريكية القولونية. في ديسمبر 2013 ، قام العلماء أولاً بوضع تسلسل كامل الجينوم من إنسان نياندرتال ، وهو نوع منقرض من البشر. تم استخراج الجينوم من عظم إصبع قدم إنسان نياندرتال عمره 130 ألف عام عثر عليه في كهف سيبيريا. [9] [10]

كما أن تقنيات التسلسل الجديدة ، مثل التسلسل المتوازي الهائل ، فتحت أيضًا احتمالية تسلسل الجينوم الشخصي كأداة تشخيصية ، كما ابتكرتها شركة Manteia Predictive Medicine. كانت الخطوة الرئيسية نحو هذا الهدف هي الانتهاء في عام 2007 من الجينوم الكامل لجيمس د. واتسون ، أحد المكتشفين المشاركين لبنية الحمض النووي. [11]

بينما يسرد تسلسل الجينوم ترتيب كل قاعدة DNA في الجينوم ، تحدد خريطة الجينوم المعالم. تعد خريطة الجينوم أقل تفصيلاً من تسلسل الجينوم وتساعد في التنقل حول الجينوم. تم تنظيم مشروع الجينوم البشري لرسم خريطة الجينوم البشري وتسلسله. كانت الخطوة الأساسية في المشروع هي إطلاق جين فايسنباخ وفريقه لخريطة جينومية مفصلة في جينوسكوب في باريس. [12] [13]

يستمر تحديث تسلسل الجينوم المرجعي والخرائط ، وإزالة الأخطاء وتوضيح المناطق ذات التعقيد الأليلي العالي. [14] إن انخفاض تكلفة رسم الخرائط الجينومية قد سمح لمواقع الأنساب بتقديمها كخدمة ، [15] إلى الحد الذي يمكن فيه للمرء أن يقدم الجينوم الخاص به إلى جهود علمية جماعية مثل DNA.LAND في مركز الجينوم في نيويورك ، [16] ] مثال على كل من اقتصاديات الحجم وعلم المواطن. [17]

يمكن أن تتكون الجينومات الفيروسية إما من RNA أو DNA. يمكن أن تكون جينومات فيروسات RNA إما RNA أحادي الشريطة أو RNA مزدوج الشريطة ، وقد تحتوي على واحد أو أكثر من جزيئات RNA منفصلة (أجزاء: جينوم أحادي أو متعدد الأجزاء). يمكن أن تحتوي فيروسات الحمض النووي إما على جينومات أحادية السلسلة أو مزدوجة الشريطة. تتكون معظم جينومات فيروسات الدنا من جزيء خطي واحد من الدنا ، لكن بعضها يتكون من جزيء دنا دائري. [18] هناك أيضًا رنا فيروسي يسمى الحمض النووي الريبي المنفرد الذي تقطعت به السبل: يعمل كقالب لتخليق الرنا المرسال [19] والحمض النووي الريبي المنفرد الذي تقطعت به السبل: يعمل كقالب لتخليق الحمض النووي.

الغلاف الفيروسي [20] عبارة عن طبقة خارجية من الغشاء تستخدمها الجينومات الفيروسية لدخول الخلية المضيفة. تتكون بعض فئات DNA و RNA الفيروسي من غلاف فيروسي بينما البعض الآخر لا.

بدائيات النوى وحقيقيات النوى لها جينومات DNA. تمتلك العتائق ومعظم البكتيريا كروموسوم دائري واحد ، [21] ومع ذلك ، فإن بعض الأنواع البكتيرية لها صبغيات خطية أو متعددة. [22] [23] إذا تم نسخ الحمض النووي بشكل أسرع من انقسام الخلايا البكتيرية ، يمكن أن توجد نسخ متعددة من الكروموسوم في خلية واحدة ، وإذا انقسام الخلايا بشكل أسرع من الحمض النووي ، فإن التكاثر المتعدد للكروموسوم يكون بدأ قبل حدوث الانقسام ، مما يسمح للخلايا الوليدة أن ترث جينومات كاملة وكروموسومات مكررة جزئيًا بالفعل. تحتوي معظم بدائيات النوى على القليل جدًا من الحمض النووي المتكرر في جينوماتها. [24] ومع ذلك ، فإن بعض البكتيريا التكافلية (مثل Serratia symbiotica) لديها جينومات منخفضة وجزء كبير من الجينات الكاذبة: فقط

40٪ من الحمض النووي الخاص بهم يشفر البروتينات. [25] [26]

تحتوي بعض البكتيريا على مادة وراثية مساعدة ، وهي أيضًا جزء من جينومها ، والتي يتم حملها في البلازميدات. لهذا الكلمة الجينوم لا ينبغي أن تستخدم كمرادف لـ كروموسوم.

تتكون جينومات حقيقيات النوى من كروموسومات DNA خطية واحدة أو أكثر. يختلف عدد الكروموسومات بشكل كبير من نمل جاك الطائر ونيموتود لاجنسي ، [27] ولكل منهما زوج واحد فقط ، إلى نوع السرخس الذي يحتوي على 720 زوجًا. [28] من المدهش أن كمية الحمض النووي التي تحتويها جينومات حقيقيات النوى مقارنة بالجينومات الأخرى. بل إن الكمية أكثر مما هو ضروري لجينات ترميز البروتين وغير المشفرة للحمض النووي بسبب حقيقة أن الجينومات حقيقية النواة تظهر ما يصل إلى 64000 ضعف في أحجامها. [29] ومع ذلك ، فإن هذه الخاصية الخاصة ناتجة عن وجود الحمض النووي المتكرر والعناصر القابلة للنقل (TEs).

تحتوي الخلية البشرية النموذجية على نسختين من كل من 22 جسمية ، واحدة موروثة من كل والد ، بالإضافة إلى اثنين من الكروموسومات الجنسية ، مما يجعلها ثنائية الصبغة. الأمشاج ، مثل البويضات والحيوانات المنوية والجراثيم وحبوب اللقاح ، هي أحادية العدد ، مما يعني أنها تحمل نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم. بالإضافة إلى الكروموسومات في النواة ، تمتلك العضيات مثل البلاستيدات الخضراء والميتوكوندريا الحمض النووي الخاص بها. يقال أحيانًا أن الميتوكوندريا لها جينوم خاص بها يشار إليه غالبًا باسم "جينوم الميتوكوندريا". يمكن الإشارة إلى الحمض النووي الموجود داخل البلاستيدات الخضراء باسم "البلاستوم". مثل البكتيريا التي نشأت منها ، تمتلك الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء كروموسوم دائري.

على عكس بدائيات النوى ، تمتلك حقيقيات النوى تنظيم exon-intron لجينات ترميز البروتين وكميات متغيرة من الحمض النووي المتكرر. تتكون غالبية الجينوم في الثدييات والنباتات من الحمض النووي المتكرر. [30] يمكن شرح الجينات الموجودة في جينومات حقيقيات النوى باستخدام أداة فايندر. [31]

تحرير تسلسل الترميز

يشار إلى تسلسلات الحمض النووي التي تحمل التعليمات الخاصة بصنع البروتينات باسم تسلسلات الترميز. تختلف نسبة الجينوم التي تشغلها تسلسلات الترميز على نطاق واسع. لا يحتوي الجينوم الأكبر بالضرورة على المزيد من الجينات ، كما أن نسبة الحمض النووي غير المتكرر تتناقص مع زيادة حجم الجينوم في حقيقيات النوى المعقدة. [30]

تحرير التسلسلات غير المشفرة

تتضمن التسلسلات غير المشفرة الإنترونات ، وتسلسلات RNAs غير المشفرة ، والمناطق التنظيمية ، والحمض النووي المتكرر. تشكل التسلسلات غير المشفرة 98٪ من الجينوم البشري. هناك فئتان من الحمض النووي المتكرر في الجينوم: التكرارات الترادفية والتكرارات المتقطعة. [32]

Tandem يكرر التحرير

تسمى التتابعات القصيرة غير المشفرة التي يتم تكرارها وجهاً لوجه بالتكرارات الترادفية. السواتل الدقيقة التي تتكون من 2-5 تكرار أساسي ، بينما تتكرر السواتل الصغيرة من 30 إلى 35 نقطة أساس. تشكل التكرارات الترادفية حوالي 4٪ من الجينوم البشري و 9٪ من جينوم ذبابة الفاكهة. [33] يمكن أن تكون التكرارات الترادفية فعالة. على سبيل المثال ، تتكون التيلوميرات من ترادف TTAGGG في الثدييات ، وتلعب دورًا مهمًا في حماية نهايات الكروموسوم.

في حالات أخرى ، يمكن أن تسبب التوسعات في عدد التكرارات الترادفية في exons أو introns المرض. [34] على سبيل المثال ، يحتوي الجين البشري هنتنغتين عادةً على 6-29 تكرارًا مترادفًا للنيوكليوتيدات CAG (ترميز السبيل متعدد الجلوتامين). يؤدي التوسع إلى أكثر من 36 تكرارًا إلى الإصابة بمرض هنتنغتون ، وهو مرض تنكس عصبي. من المعروف أن عشرين اضطرابًا يصيب الإنسان تنتج عن توسع متكرر مماثل في جينات مختلفة. إن الآلية التي تسبب بها البروتينات ذات مسارات بولي جولاتامين الموسعة موت الخلايا العصبية ليست مفهومة تمامًا. أحد الاحتمالات هو أن البروتينات تفشل في الانطواء بشكل صحيح وتجنب التحلل ، وبدلاً من ذلك تتراكم في تجمعات تعمل أيضًا على عزل عوامل النسخ المهمة ، وبالتالي تغيير التعبير الجيني. [34]

عادة ما تحدث التكرارات الترادفية بسبب الانزلاق أثناء النسخ المتماثل ، والعبور غير المتكافئ وتحويل الجينات. [35]

تعديل العناصر القابلة للتحويل

العناصر القابلة للتحويل (TEs) هي سلاسل من الحمض النووي ذات بنية محددة قادرة على تغيير موقعها في الجينوم. [33] [24] [36] يتم تصنيف TEs إما كآلية تتكاثر عن طريق النسخ واللصق أو كآلية يمكن استئصالها من الجينوم وإدخالها في مكان جديد. في الجينوم البشري ، هناك ثلاث فئات مهمة من TEs التي تشكل أكثر من 45٪ من الحمض النووي البشري ، وهذه الفئات هي العناصر النووية الطويلة المتناثرة (LINEs) ، والعناصر النووية المتناثرة (SINEs) ، والفيروسات القهقرية الذاتية. تتمتع هذه العناصر بإمكانية كبيرة لتعديل التحكم الجيني في الكائن الحي المضيف. [29]

حركة TEs هي القوة الدافعة لتطور الجينوم في حقيقيات النوى لأن إدخالها يمكن أن يعطل وظائف الجينات ، ويمكن أن ينتج عن إعادة التركيب المتماثل بين TEs ازدواجية ، ويمكن لـ TE تبديل exons والتسلسلات التنظيمية إلى مواقع جديدة. [37]

تحرير الينقولات العكسية

توجد الينقولات الرجعية [38] في الغالب في حقيقيات النوى ولكن لا توجد في بدائيات النوى وتشكل الينقولات الخلفية جزءًا كبيرًا من الجينومات للعديد من حقيقيات النوى. Retrotransposon هو عنصر قابل للنقل ينتقل من خلال وسيط RNA. تتكون retrotransposons [39] من DNA ، ولكن يتم نسخها إلى RNA للتبديل ، ثم يتم نسخ نسخة RNA مرة أخرى إلى تكوين الحمض النووي بمساعدة إنزيم معين يسمى النسخ العكسي. يمكن أن تؤدي الينقولات العكسية التي تحمل النسخ العكسي في جينها إلى عملية التحويل الخاصة بها ، لكن الجينات التي تفتقر إلى النسخ العكسي يجب أن تستخدم النسخ العكسي الذي تم توليفه بواسطة ينقل رجعي آخر. Retrotransposons can be transcribed into RNA, which are then duplicated at another site into the genome. [40] Retrotransposons can be divided into long terminal repeats (LTRs) and non-long terminal repeats (Non-LTRs). [37]

Long terminal repeats (LTRs) are derived from ancient retroviral infections, so they encode proteins related to retroviral proteins including gag (structural proteins of the virus), pol (reverse transcriptase and integrase), pro (protease), and in some cases env (envelope) genes. [36] These genes are flanked by long repeats at both 5' and 3' ends. It has been reported that LTRs consist of the largest fraction in most plant genome and might account for the huge variation in genome size. [41]

Non-long terminal repeats (Non-LTRs) are classified as long interspersed nuclear elements (LINEs), short interspersed nuclear elements (SINEs), and Penelope-like elements (PLEs). في قرص ديكتيوستيليوم, there is another DIRS-like elements belong to Non-LTRs. Non-LTRs are widely spread in eukaryotic genomes. [42]

Long interspersed elements (LINEs) encode genes for reverse transcriptase and endonuclease, making them autonomous transposable elements. The human genome has around 500,000 LINEs, taking around 17% of the genome. [43]

Short interspersed elements (SINEs) are usually less than 500 base pairs and are non-autonomous, so they rely on the proteins encoded by LINEs for transposition. [44] The Alu element is the most common SINE found in primates. It is about 350 base pairs and occupies about 11% of the human genome with around 1,500,000 copies. [37]

تنقولات الحمض النووي تحرير

DNA transposons encode a transposase enzyme between inverted terminal repeats. When expressed, the transposase recognizes the terminal inverted repeats that flank the transposon and catalyzes its excision and reinsertion in a new site. [33] This cut-and-paste mechanism typically reinserts transposons near their original location (within 100kb). [37] DNA transposons are found in bacteria and make up 3% of the human genome and 12% of the genome of the roundworm C. ايليجانس. [37]

Genome size is the total number of the DNA base pairs in one copy of a haploid genome. Genome size varies widely across species. Invertebrates have small genomes, this is also correlated to a small number of transposable elements. Fish and Amphibians have intermediate-size genomes, and birds have relatively small genomes but it has been suggested that birds lost a substantial portion of their genomes during the phase of transition to flight. Before this loss, DNA methylation allows the adequate expansion of the genome. [29]

In humans, the nuclear genome comprises approximately 3.2 billion nucleotides of DNA, divided into 24 linear molecules, the shortest 50 000 000 nucleotides in length and the longest 260 000 000 nucleotides, each contained in a different chromosome. [45] There is no clear and consistent correlation between morphological complexity and genome size in either prokaryotes or lower eukaryotes. [30] [46] Genome size is largely a function of the expansion and contraction of repetitive DNA elements.

Since genomes are very complex, one research strategy is to reduce the number of genes in a genome to the bare minimum and still have the organism in question survive. There is experimental work being done on minimal genomes for single cell organisms as well as minimal genomes for multi-cellular organisms (see Developmental biology). The work is both في الجسم الحي و في السيليكو. [47] [48]

Genome size due to transposable elements Edit

There are many enormous differences in size in genomes, specially mentioned before in the multicellular eukaryotic genomes. The main reason why there is such a big variety of sizes is due to the presence of transposable elements. TEs are known to contribute to a significant change in a cell's mass of DNA. [29] This process is correlated to their long-term accommodation in the host genome, and therefore, to the expansion of the genome size.

Here is a table of some significant or representative genomes. See #See also for lists of sequenced genomes.

Initial sequencing and analysis of the human genome [90]

All the cells of an organism originate from a single cell, so they are expected to have identical genomes however, in some cases, differences arise. Both the process of copying DNA during cell division and exposure to environmental mutagens can result in mutations in somatic cells. In some cases, such mutations lead to cancer because they cause cells to divide more quickly and invade surrounding tissues. [95] In certain lymphocytes in the human immune system, V(D)J recombination generates different genomic sequences such that each cell produces a unique antibody or T cell receptors.

During meiosis, diploid cells divide twice to produce haploid germ cells. During this process, recombination results in a reshuffling of the genetic material from homologous chromosomes so each gamete has a unique genome.

Genome-wide reprogramming Edit

Genome-wide reprogramming in mouse primordial germ cells involves epigenetic imprint erasure leading to totipotency. Reprogramming is facilitated by active DNA demethylation, a process that entails the DNA base excision repair pathway. [96] This pathway is employed in the erasure of CpG methylation (5mC) in primordial germ cells. The erasure of 5mC occurs via its conversion to 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) driven by high levels of the ten-eleven dioxygenase enzymes TET1 and TET2. [97]

Genomes are more than the sum of an organism's genes and have traits that may be measured and studied without reference to the details of any particular genes and their products. Researchers compare traits such as karyotype (chromosome number), genome size, gene order, codon usage bias, and GC-content to determine what mechanisms could have produced the great variety of genomes that exist today (for recent overviews, see Brown 2002 Saccone and Pesole 2003 Benfey and Protopapas 2004 Gibson and Muse 2004 Reese 2004 Gregory 2005).

Duplications play a major role in shaping the genome. Duplication may range from extension of short tandem repeats, to duplication of a cluster of genes, and all the way to duplication of entire chromosomes or even entire genomes. Such duplications are probably fundamental to the creation of genetic novelty.

Horizontal gene transfer is invoked to explain how there is often an extreme similarity between small portions of the genomes of two organisms that are otherwise very distantly related. Horizontal gene transfer seems to be common among many microbes. Also, eukaryotic cells seem to have experienced a transfer of some genetic material from their chloroplast and mitochondrial genomes to their nuclear chromosomes. Recent empirical data suggest an important role of viruses and sub-viral RNA-networks to represent a main driving role to generate genetic novelty and natural genome editing.

Works of science fiction illustrate concerns about the availability of genome sequences.

Michael Crichton's 1990 novel حديقة جراسيك and the subsequent film tell the story of a billionaire who creates a theme park of cloned dinosaurs on a remote island, with disastrous outcomes. A geneticist extracts dinosaur DNA from the blood of ancient mosquitoes and fills in the gaps with DNA from modern species to create several species of dinosaurs. A chaos theorist is asked to give his expert opinion on the safety of engineering an ecosystem with the dinosaurs, and he repeatedly warns that the outcomes of the project will be unpredictable and ultimately uncontrollable. These warnings about the perils of using genomic information are a major theme of the book.

فيلم 1997 جاتاكا is set in a futurist society where genomes of children are engineered to contain the most ideal combination of their parents' traits, and metrics such as risk of heart disease and predicted life expectancy are documented for each person based on their genome. People conceived outside of the eugenics program, known as "In-Valids" suffer discrimination and are relegated to menial occupations. The protagonist of the film is an In-Valid who works to defy the supposed genetic odds and achieve his dream of working as a space navigator. The film warns against a future where genomic information fuels prejudice and extreme class differences between those who can and can't afford genetically engineered children. [98]


Crossing Over in Genes within Chromosome | علم الوراثة

في هذه المقالة سوف نناقش حول: - 1. Meaning of Crossing Over 2. Double Cross-Over 3. Cytological Basis 4. Cytological Evidence 5. Somatic Crossover 6. Different Theories on the Mechanism 7. Theories that Explain the Happenings 8. Chiasma Formation—the Theories 9. No Cross-over in Drosophila Males 10. Experi­mental Conditions.

  1. Meaning of Crossing Over
  2. Double Cross-Over
  3. Cytological Basis of Crossing Over
  4. Cytological Evidence of Crossing Over
  5. Somatic Crossover
  6. Different Theories on the Mechanism of Crossing Over
  7. Theories that Explain the Happenings during Cross-Over
  8. Chiasma Formation—the Theories
  9. No Cross-over in Drosophila Males
  10. Cross-over Frequency under Experi­mental Conditions

1. Meaning of Crossing Over:

Linkage is an exception to Mendel’s principles of independent assortment and crossing over is in the same way an exception to linkage.

Crossing over means breaks in the link­age of genes within the chromosome and a bodily transshipment of genes from one chromosome to the corresponding position in its mate (Fig. 2.13). The phenomenon of crossing over closely resembles independent assortment of Mendel but it is a different thing.

Independent assortment is concerned with the whole chromosome while cross­ing over involves parts of chromosome. It is a sort of shuffling of genes between homologous pairs of chromosomes which always brings forth new combination.

The gametes containing the new combi­nations are known as cross-over or a-combination gametes. The gametes in which the linked genes remain in their original combinations are called non-cross-over gametes.

A case of crossing over in Drosophila:

A gray long female obtained by making a cross between gray long and black vesti­gial fly is back crossed to a black vestigial male. It is expected that in such a cross the two original kinds will be produced in the F2 توليد.

But in actual experi­ment four kinds of offsprings—gray long and black vestigial like the grand parental combinations and two new com­binations gray vestigial and black long ap­peared. The percentage of these four types were: gray long 41 – 5, black vestigial 41-5, gray vestigial 8𔃿 and black long 8𔃿.

The percentages show that free and ran­dom assortment of all gametes have not occurred because had it been so the ratio would have been 1 : 1 : 1 : 1.

The appearance of new combinations is the resultant outcome of breaks in the linkage of the genes within the chromo­somes. This incompleteness of linkage leading to exchange of position of genes from one chromosome to the corresponding position of its partner is due to the pheno­menon of crossing over (Fig. 2.14).

From the experiment mentioned above it appears that there are 83 per cent (41 . 5 + 41 . 5) of non-crossing over and 17 percent (8 . 5 + 8 . 5) of crossing-over.

The percentage of cross-over varies bet­ween different genes. But for each pair of genes the percentage remains constant. According to Morgan the cross-over per­centage is related to the relative distance on the chromosomes between the two pairs of alleles.

Greater the distance, greater will be the amount of crossing over bet­ween them. In a simple way it may be stated that breaks occur more frequently in long chromosomes than in short one and between distant points on the same chromosome.

Interference and coincidence:

In crossing over, not only single pair of isolated genes are involved but also the whole blocks of genes which lie close together. Their proximity interferes mechanically with the crossing over of neighbouring genes owing to the limited flexibility of the chromosomes. In other words, crossing over at a particular region of a chromo­some tries to prevent another crossing over close to it.

This phenomenon is called interference. It is because of interference that there are no or few double cross-overs within a section of chromosome 10 units or less in length. The amount of inter­ference becomes less when the distance between two genes increases and there may be no interference when the distance is too great.

The double cross-overs are nothing but coming together or ‘coincidence’ of two single cross-overs. Thus when double cross­overs occur in expected numbers the coinci­dence is said to be 100 per cent and in such cases the interference is 0. When there is no double cross-overs the inter­ference is 100 per cent and coincidence is 0. Thus coincidence is inversely propor­tional to the amount of interference.

2. Double Cross-Over:

Crossing over just once is known as single cross-over and the resultant gametes are called single cross-overs. But sometimes crossing over occurs at two points in the same chromosome pair. This is known as double cross-over and the gametes so form­ed are called double cross-overs.

The amount of double cross-over between two loci increases with the distance apart of the loci. But as a rule double cross-overs are fewer than single cross-overs. Crossing over may also occur at three loci in the same chromosome pair (triple cross-over) but they are still fewer.

A case of double cross-over in Droso­phila:

A double cross-over involves three linked genes in the same chromosome. In Droso­phila yellow body (ذ), miniature wing (م) and forked bristles (F) are three recessive mutations in the X chromosome. The normal fly has gray body, long wings and straight bristles.

If we indicate the mutant genes by the symbols and their normal alleles by + signs then yellow, minature and forked female will be ymf/ymf, apure female will be represented a +++/+++, and a pure male will be represented as +++. A cross between ymf/ymf ♀ x +++ ♂ may give a female of genotype ymf/+++.

When reduction division takes place in the female, the following possibilities of gamete formation will be encountered (Fig. 2.15).

We can now calculate the distances between ذ م و F.

Percentage of single crossover between ذ و م = 30%.

Percentage of double crossover between ذ و م = 6%.

Total percentage of crossover between ذ و م = 36%.

Percentage of single crossover between م و F =14%.

Percentage of double crossover between م و F= 6%.

Therefore, total percentage of crossover between م و F =20%.

Thus the distance between ذ و م = 36 and the distance between م و F = 20. Since the genes are in the order y mf the distance between ذ و F = 36 + 20=56 (Fig. 2.16).

The above calculation shows that in getting the distance double crossovers have been counted twice. This appears to be little confusing. But it is to be remem­bered that a double crossover is equi­valent to two single crossovers—one bet­ween the genes y and m and another bet­ween the genes م و F. The double cross­overs are, therefore, considered twice in getting the total amount of crossovers between y and f.

3. Cytological Basis of Crossing Over:

During the prophase stage of first meiotic division, the two members of each pair of chromosomes, i.e., maternal and paternal chromosome come and pair. This pairing is called synapsis. Pairing occurs not only between homologous chromo­somes but also between homologous parts of the chromosomes. Each chromosome then becomes duplicated and as a result a tetrad consisting of four chromatids is formed.

During late prophase of first meiotic division the two centromeres tend to go apart. But the chromatids attached to the centromeres do not, as a rule, sepa­rate uniformly along their entire length. At one or more points along the tetrad, two of the four chromatids appear to lie across each other forming chiasma.

At each chiasma, two of the four chromatids break and then rejoin, so that newly oriented chromatids are formed out of sections of original ones. Because of this chiasma for­mation maternal and paternal chromo­somes cannot transmit as individual units.

They are compelled to exchange sections. The make-up of the chromosomes before and after meiosis gats changed to some extent because of this segmental inter­change. Walter has explained the pheno­menon as “Jack and Jill have exchanged heads and although nothing is missing they are now different individuals than they were before”.

4. Cytological Evidence of Crossing Over:

Crossing over involves segmental inter­change between homologous chromosomes. But normally crossing over cannot pro­duce permanent visible alternation in the structure of a chromosome. Thus, it is al­most impossible to differentiate between a non-crossover chromosome and a cross­over chromosome.

An experiment by Stern, however, gives cytological evidence in favour of crossing over. The experiment is a classic one and demonstrates visible results of crossing over. It forms a direct correlation of cytological and genetical crossover and was published in 1931.

The X chromosome of Drosophila is rod-shaped and a female possesses a pair of such rod-shaped X’s. But Stern obtained a female in which one X chromosome is broken into two. One part of this broken X houses the mutant gene carnation (Carnation = car which is recessive and imparts dark red eyes) and the gene Bar eye (Bar or Narrow eyes, dominant).

Both the broken segments had centromeres. In one it was the original centromere while the other derived its centromere probably from the fourth chromosome. Since these fragments had a centromere each they could be distributed in the normal manner in ceil division.

The unbroken X chromo­some had a fragment of the Y chromosome attached to one of its ends and contained the normal alleles (+’s) of Carnation and Bar (Fig. 2.17).

Now if there be no crossover the two X chromosomes will go to the two gametes in their changed (changed from normal) make-up and if there be crossover bet­ween Carnation and Bar the broken X chromosome bearing the Bar gene will have the Y chromosome attached to it and the unbroken one will lose the Y chromosome though it will have the car­nation gene.

The Y chromosome here will act as the marker and thus it will be possible to distinguish the crossovers microscopically.

Now if the X chromosome bearing Car + is added to each of those four classes of eggs produced by the hybrid female only female off-springs will result. When the chromosomes of these off-springs are exa­mined under microscope it is found that (Fig. 2.18).

(a) The offsprings which appear Car­nation Bar are with broken X chro­mosome.

(b) The offsprings which appear red round (Normal) are with the unbroken X with the Y chromosome attached to it.

(c) The red Bar offsprings are with broken X with Y chromosome attached to the part bearing the Bar gene.

(d) The offsprings which appear Car­nation round are with unbroken X without the attached Y chromo­some.

Thus it becomes evident that when two genetic non-crossover classes bear non-crossover X chromosomes of the mother but the two genetic crossover classes bear the crossover X’s of the mother. This is the cytological basis of crossing over.

5. Somatic Crossover:

Pairing of chromosomes is restricted to the germ cells and it takes place during the first maturation division. Somatic cross­over is a rare phenomenon. In Drosophila such a rare instance of somatic cross-over has been shown by Stern.

Such somatic crossovers occur in one or two cells during the course of development of the fly. But these cells give rise to a cluster of cells through the process of division re­sulting the formation of a patch or spot on the body with the crossover cells. The somatic cells on the other parts of the body will be normal. Thus, the fly will be a mosaic of crossover and non-crossover tissues.

A somatic crossover cannot be in­vestigated by taking into consideration the offsprings of the fly since the somatic cells do not give rise to offsprings. So in de­tecting somatic crossover in any organism it is the organism itself to be examined for any ‘crossover spot’.

In Drosophila it has been possible to detect such spots with the use of certain genes. The suitable genes for the purpose are yellow body colour (y) and ‘singed’, i.e., short and curly bristles (sn). Both the genes y and sn are recessive mutants and are located on the X chromo­somes. Normal alleles for the genes are indicated by + signs.

Stern got a fly of genotype y+ /+sn. That is one chromosome of the fly is with y+ and its homologous chromosome is with + sn (Fig. 2.19). Both the chromosomes are telo­centric (Note the dot end of the chromo­some).

Now let us assume that in the deve­loping fly crossover has occurred in one such cell and that between sn and the centromere. The split chromosome halves attached to a given centromere would no longer remain alike. In each instance one of the sister chromatids would be y + and the mates of these chromatids would be + sn.

Now if during the line-up of the chromosomes at metaphase the two chro­matids with y+ face one pole and the two chromatids with + sn face the opposite pole, at the end of the division we would get two cells—one with genotype y+/y+ and the other with genotype + sn/+ sn.

By further division, each of the cells would give rise to cluster of cells. If these two clusters lie close to the surface of the body, y+/y+ clusters would form a yellow spot and +sn/+sn would form a spot with singed bristles. The two spots would lie close together since they have been derived from sister cells and they would in this way give rise to twin spots. The causes for somatic crossover are not known.

6. Different Theories on the Mechanism of Crossing Over:

This theory ex­plains that during the early pro­phase stage of Meiosis the chromo­somes split up longitudinally. Each chromosome forms two sister chro­matids. The two non-sister chroma­tids of the homologous pairs of chromosomes coil round each other.

At their points of contact the chro­matids break first and cross. The theory thus states that crossing over does not produce chiasmata but actually chiasmata are caused by crossing over.

B. Chiasms type theory:

The theory states that breaking up of chroma­tids occurs at pachytene stage. After breaking up the chromatids unite again and form a chiasma. Thus according to it the chiasma is the result of crossing over.

This theory is based on the fact that synthetic activity and duplication of chromo­somes are intimately associated with recombination. In the mechanism according to the theory the sister chromatids duplicate their genetic parts and non-sister chromatids develop fibres at random.

The entire recombinants are formed from newly formed sections. The theory takes for granted that duplication occurs during late meiotic prophase but now it has been established that DNA replication occurs long before synapsis.

7. Theories that Explain the Happenings during Cross-Over:

According to this theory the chromatids destined to undergo cross-over touch each other first and then cross-over to give rise to chiasma. After this, breakage takes place at the point of contact and new attachment of chromatid parts takes place.

Breakage first theory:

Muller advocated the theory. According to him the chromo­somes destined to cross-over first break into two segments then reunion occurs between non-sister chromatids to give new arrangement.

This theory was ad­vocated by Darlington. The theory states that the chromosomes break as a result of strain at the time of pairing. A sort of strain develops when two chromatids pair, twist round each other and this results in breakage and reunion.

Belling believes that crossing over occurs between newly dupli­cated genes and that there is no breakage or reunion during crossing over.

Significance of crossing over:

أ. Crossing over supports the fact that genes are arranged in a linear fashion on chromosomes.

ب. Crossing over provides oppor­tunities for reshuffling of genes and thus brings variations which play major role in the process of evolution.

ج. By calculating the cross-over fre­quency it is possible to plot the genes on the chromosomes.

8. Chiasma Formation—the Theories:

The process of chiasma formation was first correctly understood by a Belgian Cytologist, Janssens (1909). He suggested that a chiasma represents an exchange of parts between homologous chromosomes, lie thought that the exchange involves the whole chromosomes or in other words both chromatids of each homologous chromo­some exchange parts with both chroma­tids of the other.

But from the present-day knowledge, we know that the exchange at any point is between single chromatid— one of paternal and one of maternal origin—while the other two chromatids remain unaffected. Fig. 2.20 gives a schematic idea of exchange of genes between chromatids during crossing over.

Many speculations have been made to assign causes for breakage of chromatids. The followers of two-plane theory advocate that chiasmata causes crossing over. While the followers of one-plane theory claim that chiasmata is the consequence not the cause of crossing over.

But the real cause behind the breakage and subse­quent rejoining of chromatids is still not known. However, the process is a highly precise one because the two chromatids in a chiasma exchange mirror image seg­ments and no gain or loss of genes occurs (Fig. 2.21).

9. No Cross-over in Drosophila Males:

Recombination of linked genes occurs in most of the organisms that furnish materials for genetic studies. That is formation of chiasmata is universal in males and fe­males of these organisms. The situation is, however, different in case of Drosophila males where crossing over rarely or never occurs. This is because linkage is complete in male Drosophila.

A similar situation is encountered in silk-moth where no cross-over occurs in females. Cytological studies of spermatogenesis in Drosophila males show that homologous chromosomes pair as usual. But no chiasmata is estab­lished at least in the autosomal bivalents. At the first meiotic divisions the pairs of chromatids go straight to the two poles and at the second division single chroma­tid passes to each cell.

10. Cross-over Frequency under Experi­mental Conditions:

The cross over frequency in the chromo­somes may be influenced by a number of physiological and external environmental factors. In old females of Drosophila the amount of crossing over is less than what is encountered in its young age.

X’rays (Muller), temperature and chemical com­position of food affect the cross-over fre­quency. Frequency of crossing over which is nil in case of Drosophila males in normal circumstances is increased by X’rays.

Crossing over is a feature that appears during gametogenesis. Under certain cir­cumstances it has been seen in somatic cells. This somatic crossing over occurs in Drosophila (Stern) and in maize (Jones) Its significance is not yet understood.


الحمض النووي الجيني

Before discussing the steps a cell undertakes to replicate, a deeper understanding of the structure and function of a cell’s genetic information is necessary. A cell’s complete complement of DNA is called its الجينوم. في بدائيات النوى, the genome is composed of a single, double-stranded DNA molecule in the form of a loop or circle. تسمى المنطقة في الخلية التي تحتوي على هذه المادة الوراثية بالنيوكليويد. تحتوي بعض بدائيات النوى أيضًا على حلقات أصغر من الحمض النووي تسمى البلازميدات وهي ليست ضرورية للنمو الطبيعي.

في حقيقيات النواة, the genome comprises several double-stranded, linear DNA molecules (Figure 6.2) bound with proteins to form complexes called chromosomes. Each species of eukaryote has a characteristic number of chromosomes in the nuclei of its cells. Human body cells (somatic cells) have 46 كروموسوم. A somatic cell contains two matched sets of chromosomes, a configuration known as ثنائي الصيغة الصبغية. الرسالة ن is used to represent a single set of chromosomes therefore a diploid organism is designated 2ن. Human cells that contain one set of 23 chromosomes are called gametes, or sex cells these eggs and sperm are designated ن, or haploid.

Figure 6.2 There are 23 pairs of homologous chromosomes in a female human somatic cell. These chromosomes are viewed within the nucleus (top), removed from a cell in mitosis (right), and arranged according to length (left) in an arrangement called a karyotype. In this image, the chromosomes were exposed to fluorescent stains to distinguish them. (credit: “718 Bot”/Wikimedia Commons, National Human Genome Research)

The matched pairs of chromosomes in a diploid organism are called homologous chromosomes. Homologous chromosomes are the same length and have specific nucleotide segments called genes in exactly the same location, or locus. تحدد الجينات ، الوحدات الوظيفية للكروموسومات ، خصائص معينة عن طريق ترميز بروتينات معينة. Traits are the different forms of a characteristic. For example, the shape of earlobes is a characteristic with traits of free or attached.

Each copy of the homologous pair of chromosomes originates from a different parent therefore, the copies of each of the genes themselves may not be identical. The variation of individuals within a species is caused by the specific combination of the genes inherited from both parents. For example, there are three possible gene sequences on the human chromosome that codes for blood type: sequence A, sequence B, and sequence O. Because all diploid human cells have two copies of the chromosome that determines blood type, the blood type (the trait) is determined by which two versions of the marker gene are inherited. It is possible to have two copies of the same gene sequence, one on each homologous chromosome (for example, AA, BB, or OO), or two different sequences, such as AB.

Minor variations in traits such as those for blood type, eye color, and height contribute to the natural variation found within a species. The sex chromosomes, X and Y, are the single exception to the rule of homologous chromosomes other than a small amount of homology that is necessary to reliably produce gametes, the genes found on the X and Y chromosomes are not the same.


24: Genes and Chromosomes - Biology

  • النمو والإصلاح
  • creation of gametes (sex cells)
  • method of reproduction in unicellular organisms

Binary Fission - type of reproduction that occurs in bacterial cells, single celled organism splits and becomes two identical organisms

Chromosomes are DNA wrapped around proteins to form an X-shaped structure.

The diagram will help you see the relationship .

1. Chromosomes are found in the nucleus
2. Chromosomes are made of DNA
3. Sections of chromosomes are called genes

DNA - deoxyribonucleic acid (it is the genetic code that contains all the information needed to build and maintain an organism)

كروموسوم بنية

Each organism has a distinct number of chromosomes, in humans, every cell contains 46 chromosomes. Other organisms have different numbers, for instance, a dog has 78 chromosomes per cell.

Somatic Cells - body cells, such as muscle, skin, blood . etc. These cells contain a complete set of chromosomes (46 in humans) and are called ثنائي.

Sex Cells - also known as gametes. These cells contain half the number of chromosomes as body cells and are called HAPLOID

Chromosomes come in pairs, called Homologous Pairs (or homologs). Imagine homologs as a matching set, but they are not exacly alike, like a pair of shoes.

Diploid cells have 23 homologous pairs = total of 46

Haploid cells have 23 chromosomes (that are not paired) = total of 23

Chromosomes determine the sex of an offspring. In humans, a pair of chromosomes called SEX CHROMOSOMES determine the sex.

If you have XX sex chromosomes - you are female

If you have XY sex chromosomes - you are male

During fertilization, sperm cells will either contain an X or a Y chromosome (in addition to 22 other chromosomes - total of 23). If a sperm containing an X chromosome fertilizes an egg, the offspring will be female. If a sperm cell containing a Y chromosome fertilizes an egg, the offspring will be male.

When two sex cells, or gametes come together, the resulting fertilized egg is called a ZYGOTE

Zygotes are diploid and have the total 46 chromosomes (in humans)

A karyotype is a picture of a person's (or fetus) chromosomes. A karyotype is often done to determine if the offspring has the correct number of chromosomes. An incorrect number of chromosomes indicates that the child will have a condition, like Down Syndrome

Compare the Karyotypes below

Notice that a person with Down Syndrome has an extra chromosome #21. Instead of a pair, this person has 3 chromosomes - a condition called التثلث (tri = three)

Trisomy results when chromosomes fail to separate - NONDISJUNCTION - when sex cells are created. The resulting egg or sperm has 24 instead of the normal 23.

Other conditions result from having the wrong number of chromosomes:

Klinefelters Syndrome - XXY (sex chromosomes)

Edward Syndrome - Trisomy of chromosome #13


الكروموسومات

Each species has its own characteristic number of chromosomes. Humans, for instance, have 46 chromosomes in a typical body cell, while dogs have 78. Like many species of animals and plants, humans are diploid (2ن), meaning that most of their chromosomes come in matched sets known as أزواج متجانسة. Thus, the 46 chromosomes of a human cell are organized into 23 pairs, and the two members of each pair are said to be homologues of one another (with the slight exception of the X and Y chromosomes see below).

Human sperm and eggs, which have only one homologous chromosome from each pair, are said to be haploid (1ن). When a sperm and egg fuse, their genetic material combines to form one complete, diploid set of chromosomes. So, for each homologous pair of chromosomes in your genome, one of the homologues comes from your mom and the other from your dad.

Image modified from “Karyotype,” by the National Institutes of Health (public domain).

The two chromosomes in a homologous pair are generally very similar to one another. They’re the same size and shape, and have the same pattern of light and dark bands, as you can see in the human النمط النووي (image of the chromosomes) shown above. Bands appear when the chromosomes are stained with a dye, and the dark bands mark more compacted DNA (usually, with fewer genes), while the light bands mark less compacted DNA (usually, with more genes). Most importantly, the two homologues in a pair carry the same type of genetic information. For instance, there is a gene found near the bottom of chromosome 15 that affects eye color [1] . A person might have the blue version, or أليل, of this gene on one homologue, but the brown version on the other. Both homologues have the same type of gene in the same place, but they can (and often do!) have different versions of genes.

In humans, the X and Y chromosomes determine a person’s biological sex, with XX for female and XY for male. While the two X chromosomes in a woman’s cells are genuinely homologous, the X and Y chromosomes of a man’s cells are not. They differ in size and shape, with the X being much larger than the Y, and contain different mostly different genes (although they do have small regions of similarity). The X and Y chromosomes are known as الكروموسومات الجنسية, while the other 44 human chromosomes are called جسيمات جسمية.


شاهد الفيديو: الطفرة.!! ما هي الطفرات و ما العوامل المسببة لها و هل الطفرات مفيدة أم ضارة ! (قد 2022).