معلومة

قاعدة بيانات عالمية لمرضى الإصابات أو الأمراض النادرة والمهمة؟

قاعدة بيانات عالمية لمرضى الإصابات أو الأمراض النادرة والمهمة؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

كنت أقرأ مؤخرًا كتاب كريستوف كوخ The Quest for Consciousness ، وذكر عدة مرات مدى أهمية بعض المرضى الذين يعانون من إصابات دماغية حزينة ورهيبة لفهم عمل الدماغ.

جعلني أتساءل كيف وجد باحثو الدماغ مثل كوخ وآخرون مثل هؤلاء المرضى. أتوقع أن يحدث عدد قليل فقط لرؤية باحث متخصص في الدماغ يفهم أن هذا المريض يمكن أن يكون مهمًا لأبحاث الدماغ ، خاصة بالنسبة لمثل هؤلاء الأشخاص في البلدان الأقل تقدمًا.

بشكل عام ، أتساءل الشيء نفسه بالنسبة للمرضى الذين يعانون من إصابات أو أمراض نادرة جدًا ، والتي من المحتمل أن تكون مهمة للأبحاث الطبية والبيولوجية:

هل توجد قاعدة بيانات عالمية للمرضى الذين يعانون من أمراض أو إصابات نادرة جدًا ، مما يتيح للخبراء الطبيين في المجال العثور عليها؟

حتى لو لم يستطع الخبير مساعدة الفرد ، أتخيل أن هؤلاء المرضى يمكن أن يكونوا مهمين للغاية لفهم / علاج الإصابة / المرض في المستقبل. آمل أن أحصل على بعض المراجع الأدبية أو الاقتراحات.


مشروع التبادل MatchMaker هو نهج موحد يسمح للأطباء بالعثور على الحالات المطابقة بناءً على التشابه الجيني أو الظاهري ، مع الاحتفاظ بسرية المريض.


تشبه شبكة الأمراض غير المشخصة ما تبحث عنه ؛ إنه ليس للإصابات ، بل للأمراض الوراثية النادرة.


لا أعرف ما إذا كانت هناك قاعدة بيانات عالمية من النوع الذي تفكر فيه ، لكن Crowdmed.com هو موقع ويب ينشر فيه المرضى حالاتهم الطبية الغامضة وينشرون مكافأة للباحثين لمحاولة حلها.


قائمة السجلات

السجل عبارة عن مجموعة من المعلومات حول الأفراد ، تركز عادةً على تشخيص أو حالة معينة. تقوم العديد من السجلات بجمع معلومات حول الأشخاص الذين يعانون من مرض أو حالة معينة ، بينما يبحث آخرون عن مشاركين من حالة صحية مختلفة والذين قد يكونون على استعداد للمشاركة في بحث حول مرض معين. يقدم الأفراد معلومات عن أنفسهم إلى هذه السجلات على أساس طوعي. يمكن رعاية السجلات من قبل وكالة حكومية أو منظمة غير ربحية أو منشأة رعاية صحية أو شركة خاصة. من الجيد دائمًا التحقق أولاً لمعرفة من يرعى السجل - أو - ابحث عن معلومات على موقع السجل للتعرف على الراعي (الرعاة).

لماذا السجلات مطلوبة؟

يمكن أن تزود السجلات المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين بمعلومات مباشرة عن الأشخاص الذين يعانون من حالات معينة ، سواء على المستوى الفردي أو كمجموعة ، وبمرور الوقت ، لزيادة فهمنا لهذه الحالة. تجمع بعض السجلات المعلومات التي يمكن استخدامها لتتبع الاتجاهات حول عدد الأشخاص المصابين بالأمراض والعلاجات والمزيد. تدعو السجلات الأخرى الأشخاص إلى التسجيل ليتم الاتصال بهم بشأن المشاركة في الأبحاث السريرية. يطرح هؤلاء أسئلة أساسية للغاية حول التاريخ الصحي من شأنها أن تساعد في تحديد ما إذا كان شخص ما مؤهلًا للانضمام إلى دراسة بحثية.

يبدو أن هذه السجلات تجمع معلومات صحية شخصية. هل هناك خطر من أن مثل هذه المعلومات قد يتم الكشف عنها؟

لدى الوكالات الحكومية متطلبات خصوصية صارمة يحددها القانون مثل قانون إدارة أمن المعلومات الفيدرالي (FISMA) ، وقانون نقل التأمين الصحي والمساءلة (HIPAA). إذا اتبعت السجلات كل هذه القواعد ، فإن احتمالية مشاركة المعلومات الشخصية القابلة للتحديد تكون ضئيلة للغاية.

ما هي الفوائد التي سيحصل عليها شخص ما من المشاركة في التسجيل؟

من المرجح أن تؤدي المشاركة في السجل إلى زيادة ما نعرفه عن حالة معينة ، ومساعدة المتخصصين في الرعاية الصحية على تحسين العلاج ، والسماح للباحثين بتصميم دراسات أفضل حول حالة معينة ، بما في ذلك تطوير واختبار علاجات جديدة. يمكن أن يساعد كونك جزءًا من سجل التجارب السريرية الأشخاص المهتمين بالمشاركة في البحث على التواصل مع المحققين السريريين. ومع ذلك ، يجب على الأفراد (وأسرهم) الذين يختارون المشاركة في التسجيل أن يفهموا أن المشاركة لن تضمن علاجًا أو علاجًا لحالتهم أو أنهم سيكونون مؤهلين للانضمام إلى دراسة.

من لديه حق الوصول إلى المعلومات الموجودة في السجل؟

عادة ، يحتوي السجل الممول اتحاديًا على قائمة محدودة جدًا من الأفراد (منسق السجل) الذين قد يكون لديهم إمكانية الوصول إلى المعلومات الشخصية والهوية للمشاركين. يجب أن يكون هؤلاء الأفراد مدربين ومعتمدين بشكل خاص فيما يتعلق بمتطلبات أمن المعلومات.

من يملك البيانات من التسجيل؟ من يتخذ القرارات بشأن كيفية استخدام هذه البيانات؟

يتم تجريد البيانات التي يتم جمعها في سجل المرض من المعلومات الشخصية. إنه ينتمي إلى راعي السجل ، واعتمادًا على كيفية إعداد السجل ، يمكن مشاركته مع المشاركين وعائلاتهم ومهنيي الرعاية الصحية والباحثين المعتمدين. ومع ذلك ، يتم الاحتفاظ بالمعلومات الشخصية والهوية الخاصة. عادةً ما يكون للسجل لجنة حاكمة تتخذ قرارات حول كيفية استخدام البيانات أو مشاركتها.

هل يمكن للمشترك الانسحاب من التسجيل؟

نعم فعلا. السجلات حرة وطوعية ولا توجد عقوبة على اختيار الانسحاب في أي وقت.

من الذي يجب على المشارك الاتصال به لطرح أسئلة أو مخاوف إضافية؟

بالنسبة لأية أسئلة حول المشاركة أو أي مشكلات قد تنشأ ، توفر السجلات جهة اتصال ، وعادة ما تكون منسق السجل.

كيف يختلف السجل عن التجارب السريرية؟

السجلات التي تركز على أمراض أو ظروف معينة تجمع المعلومات طواعية من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالات. تجمع سجلات التجارب السريرية المعلومات الصحية الأساسية من الأشخاص الذين يوافقون على الاتصال بهم بشأن المشاركة في التجارب السريرية أو الدراسات المستقبلية.

التجربة السريرية هي دراسة طرق جديدة للوقاية من الأمراض أو الحالات أو اكتشافها أو علاجها. التطوع في التسجيل لا يعني أن الشخص قد سجل في تجربة سريرية. يمكن أن تصبح المشاركة في سجل المرض في بعض الأحيان خطوة أولى نحو المشاركة في تجربة إكلينيكية ، لكن السجلات والتجارب المحددة ليست مرتبطة بشكل مباشر.

تنصل: لا يُقصد من القائمة التالية أن تكون شاملة ، ولا يعني إدراج أي منظمة معينة في هذه القائمة موافقة المعاهد الوطنية للصحة أو وزارة الصحة والخدمات الإنسانية. هدفنا هو توفير معلومات حول جهود التسجيل على المستوى الوطني ، وبالتالي لم يتم تضمين العديد من المجموعات المحلية التي يمكن أن تقدم مساعدة قيمة للأفراد وعائلاتهم داخل منطقة جغرافية محدودة.



نحن ندرك أن كل تقدم علمي مهم عندما يتعلق الأمر بجلب أدوية جديدة للمحتاجين. من بين 7000 مرض نادر معروف ، أقل من 5٪ لديها خيار علاج معتمد. 1 لقد حفزت هذه الفجوة في الرعاية إحساسًا بالإلحاح - لإيجاد مناهج جديدة من المحتمل أن تغير الحياة اليوم.

تدمج شركة Pfizer Rare Disease العلم الرائد مع الفهم العميق لعلم الأمراض الأساسي لتقديم علاجات مبتكرة. مع أكثر من ثلاثة عقود من الخبرة في الأمراض النادرة ، تهدف مجموعتنا العالمية الواسعة من الأمراض النادرة إلى تلبية الاحتياجات الطبية غير الملباة في عدد من المجالات العلاجية ، بما في ذلك أمراض الدم والأعصاب والغدد الصماء وأمراض القلب والأمراض الأيضية الموروثة.

العلاج الجيني

أربعة من أصل خمسة أمراض نادرة وراثية 1 ، لذلك تستكشف شركة فايزر نهجًا تحويليًا جديدًا لعلاج الأمراض الوراثية من خلال العلاج الجيني. نحن في وضع جيد لقيادة التقدم في أبحاث العلاج الجيني من خلال خبرتنا العلمية ، وانتشارنا العالمي ، وأكثر من ثلاثة عقود من الخبرة في الأمراض النادرة.

يعمل نهجنا في العلاج الجيني عن طريق توصيل جين عامل إلى نسيج مستهدف في الجسم ، مما يُحتمل أن يُمكِّن الأنسجة من إنتاج بروتين إما مفقود أو غير فعال في المرضى الذين يعانون من بعض الأمراض الوراثية.

تركز شركة Pfizer Rare Disease على تطوير علاجات جينية ذات استهداف دقيق لفيروسات الغدة الدرقية المؤتلفة (rAAV) ، نظرًا لقدرتها على استهداف الخلايا باستمرار بالعلاج. يمكن توحيد هذه التكنولوجيا وتخصيصها ، ولديها القدرة على تبسيط مسار التصنيع والتنظيم نحو موافقة أكثر كفاءة على الأدوية.

حاليًا ، نعطي الأولوية لأمراض عيب الجين الفردي ، مثل الحثل العضلي الدوشيني (DMD) ، والهيموفيليا ، والتصلب الجانبي الضموري (ALS) ، ولدينا مجموعة قوية من العلاجات الجينية المحتملة في التطور قبل السريري والسريري. في المستقبل ، نأمل أن نطبق تقنية العلاج الجيني الخاصة بنا على علاج الأمراض الأكثر شيوعًا والمعقدة ، حيث تشارك جينات متعددة ، مثل أمراض الجهاز العصبي المركزي وأمراض القلب.

نحن هنا لنتعلم ودفع الابتكار من خلال التعاون والشراكة النشطين:

  • مع الاستحواذ على علاجات الخيزران في عام 2016 ، قمنا بتوسيع محفظتنا لتطوير تقنية العلاج الجيني المستندة إلى AAV المؤتلف ولدينا مرشحنا الأول في مرحلة التطوير السريري. تجري تجربتنا السريرية للمرحلة 1 ب لـ PF-06939926 ، وهو مرشح للعلاج الجيني لـ DMD ، وستبدأ المرحلة الثالثة من تجربتنا السريرية في عام 2021.
  • بعد نقل مسؤولية البرنامج من سبارك علاجات بالنسبة لشركة Pfizer ، بدأنا برنامج المرحلة 3 المحوري ، والذي يقوم بتقييم العلاج الجيني الاستقصائي fidanacogene elaparvovec لعلاج مرض الهيموفيليا B.
  • لدينا أيضًا اتفاقية تعاون وترخيص حصرية وعالمية مع شركة Sangamo Therapeutics، Inc. لتطوير وتسويق برامج العلاج الجيني ، والتي تشمل حاليًا تجربة المرحلة 1/2 الجارية في الهيموفيليا A ، وبرنامج ما قبل السريري في التصلب الجانبي الضموري (ALS). بعد نقل IND لـ giroctocogene fitelparvovec (سابقًا SB-525 ، والآن PF-07055480) ، بدأنا المرحلة الثالثة من تجربتنا لتقييم العلاج الجيني giroctocogene fitelparvovec لعلاج الهيموفيليا الشديدة A.

المستقبل هنا. من خلال البحث بشكل أعمق ، وطرح أسئلة جريئة ، وقيادة الابتكار العلمي ، تسعى شركة Pfizer Rare Disease جاهدة لتجاوز السيطرة على الأمراض نحو تطوير الأدوية التحويلية المحتملة ودعم الحياة الصحية في جميع مراحل الحياة.

الهيموفيليا

قبل الستينيات ، كان متوسط ​​العمر المتوقع للذكور المصاب بالهيموفيليا ، وهو مرض تخثر الدم يسبب نزيفًا غير طبيعي ، يبلغ 12 عامًا 2. اليوم ، هو مرض نادر يمكن علاجه ، ويمكن للمرضى الذين يتلقون العلاج أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة أطول وأكثر صحة ونشاطًا 3. مرض فايزر النادر متأصل في تراثنا والتزامنا تجاه مجتمع الهيموفيليا. منذ ما يقرب من ثلاثة عقود ، ساعدنا في دعم مجتمع الهيموفيليا من خلال الموارد والبرامج المخصصة لتضخيم صوت المريض ، ودعم نجاحاتهم ، ودعمهم من خلال بعض من أكبر التحديات التي يواجهونها. في حين أن خيارات العلاج المعتمدة تجعل الهيموفيليا حالة يمكن التحكم فيها ، فإننا نعتقد أنه يمكن عمل المزيد لتطوير العلم الذي سيساعد في تحقيق اختراقات الغد.

الداء النشواني ترانستيريتين

الداء النشواني الترانستيريتين (ATTR Amyloidosis) هو مرض نادر تقدمي يتميز بتراكم رواسب غير طبيعية من بروتينات الأميلويد المكونة من بروتين ترانسثيريتين غير منظم في أعضاء وأنسجة الجسم 4،5.

يمكن أن يؤثر هذا المرض على مناطق عديدة من الجسم ، والضرر الناجم عن تراكم رواسب الأميلويد مدمر ولا رجعة فيه ، وهو قاتل عالميًا 4،5. يوجد عرضان للداء النشواني ATTR ، والذي يتضمن ATTR-PN و ATTR-CM 6. أدى نقص الوعي والفهم للداء النشواني ATTR إلى انخفاض معدلات التشخيص ، وهناك خيارات علاج محدودة متاحة لأولئك الذين تم تشخيصهم في النهاية.

تحتل شركة Pfizer Rare Disease موقع الصدارة في تعزيز رعاية الأشخاص المصابين بالداء النشواني ATTR ، وتحسين الوعي بالأمراض وفهمها. يساعد بحثنا في فهم العلامات والأعراض المبكرة بشكل أفضل ، وعلم الأوبئة وتطور المرض ، وعبء المرض على كل من المرضى ومقدمي الرعاية.

تركز شركة Pfizer حاليًا على عرضين تقديميين محددين للمرض:

  • اعتلال عضلة القلب النشواني ترانستيريتين (ATTR-CM): في ATTR-CM ، يحدث تراكم الأميلويد بشكل أساسي في القلب ، ويؤدي إلى اعتلال عضلة القلب المقيد وفشل القلب التدريجي 10. يمكن أن يكون هذا العرض للمرض وراثيًا أو يمكن أن يرتبط بالشيخوخة 5،11.
  • اعتلال الأعصاب النشواني ترانستيرين (ATTR-PN): ينتج ATTR-PN عن طفرة جينية في جين ترانستريتين ، عندما تتشكل ليفات الأميلويد في الأعصاب الطرفية والمستقلة 12،13.

كجزء من التزامنا ، تجري شركة Pfizer Rare Disease بحثًا مستمرًا في الداء النشواني ATTR وتدعم استبيان نتائج الداء النشواني Transthyretin (THAOS) ، وهو أكبر قاعدة بيانات دولية في العالم الحقيقي للداء النشواني ATTR. يجمع THAOS البيانات من المرضى الذين يعانون من داء النشواني ATTR ، بما في ذلك الأمراض الوراثية والبرية ، والمرضى الذين يعانون من طفرات TTR ، من أجل تحسين معرفة المرض وفهمه وإدارة الأشخاص المصابين بهذا المرض.

الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو مرض وراثي نادر وخطير ومنهك في مرحلة الطفولة يتميز بتنكس العضلات التدريجي الذي يؤدي إلى الإصابة والضعف ، ويقصر بشكل كبير متوسط ​​العمر المتوقع. DMD هو الشكل الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي في جميع أنحاء العالم ويصيب بشكل أساسي الأولاد 14. هناك حاجة ملحة للمضي قدمًا في أبحاث DMD نظرًا لوجود خيارات علاج محدودة متاحة 15.

DMD هو مجال تركيز البحث السريري لمرض Pfizer النادر ونقوم حاليًا بالتحقيق في العلاج الجيني كخيار محتمل لمعالجة السبب الأساسي للمرض.

اعمل معنا

إذا كنت مهتمًا بالتعاون مع فريق أبحاث الأمراض النادرة وتريد معرفة المزيد عن عملنا ، فتفضل بزيارة صفحة شراكة الأمراض النادرة. نرحب بفرصة مناقشة كيف يمكننا العمل معًا.

تركيزنا على الأمراض النادرة -

مراجع:

1. جينات عالمية. حقائق نادرة. https://globalgenes.org/rare-facts/. تم الوصول إليه في 10 فبراير 2020.

2. المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. الهيموفيليا ب. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. تم الوصول إليه في 10 فبراير 2020.

3. فرانشيني إم ، مانوتشي ب.ماضي وحاضر ومستقبل الهيموفيليا: مراجعة سردية. Orphanet J Rare Dis. 2012 (7): 24.

4. Ruberg FL، Berk JL. الداء النشواني القلبي Transthyretin (TTR). الدوران. 2012126 (10): 1286-1300.

5. Ando Y ، Coelho T ، Berk JL ، et al. إرشادات للداء النشواني الوراثي المرتبط بالترانستيريتين للأطباء. Orphanet J من Rare Dis. 2013 (8): 31.

6. ستيوارت إم ، ألفير جي ، سيشيتي إم ، وآخرون. توصيف العبء المرتفع للأمراض الناجمة عن الداء النشواني الترانستيريتين للمرضى ومقدمي الرعاية. نيورول هناك. 20187 (2): 349-364.

7. Rapezzi C و Lorenzini M و Longhi S et al. الداء النشواني القلبي: التظاهر العظيم. القس فشل القلب .201520 (2): 117-124.

8. Shirota Y و Iwata A و Ishiura H وآخرون. حالة من اعتلال الأعصاب غير النمطي غير النمطي مع تورط الطرف العلوي السائد مع التشخيص وجدت بشكل غير متوقع في عملية الرئة. متدرب ميد. 2010 (49): 1627-1631.

9. Pareyson D. تشخيص الاعتلالات العصبية الوراثية في المرضى البالغين. علم الأعصاب. 2003 (250): 148-160

10. صديقي موافق ، Ruberg FL. الداء النشواني القلبي: تحديث في الفيزيولوجيا المرضية والتشخيص والعلاج. اتجاهات كارديوفاسك ميد. 20171050-1738.

11. Swiecicki PL ، Zhen DB ، Mauermann ML ، et al. الداء النشواني ATTR الوراثي: تجربة مؤسسة واحدة مع 266 مريضًا. أميلويد. 201522 (2): 123-131.

12. Benson MD، Kincaid JC. البيولوجيا الجزيئية والسمات السريرية لاعتلال الأعصاب النشواني. عصب عضلي. 2007 (36): 411-423.

13. Hou X، Aguilar M-I، Small DH. ترانثيريتين واعتلال الأعصاب النشواني العائلي: تقدم حديث في فهم الآلية الجزيئية للتنكس العصبي. FEBS J. 2007 (274): 1637-1650.


قيمة مؤشر كوبرنيكوس: 97.21

المجلة الدولية للبحوث التعاونية في الطب الباطني والصحة العامة (IJCRIMPH) هي مجلة على الإنترنت مفتوحة الوصول وخاضعة لمراجعة الأقران ومنشور متعدد التخصصات للمناقشة التعاونية والنقاش حول الطب الباطني الدولي وقضايا الصحة العامة. تعزز المجلة المناقشات والدراسات والبحوث التعاونية والأنشطة الحالية حول موضوعات الطب الباطني والصحة العامة الحالية ، مع التركيز على الدراسات الوبائية والتدابير الوقائية وطرق العلاج الثانوية وتنشر مقالات افتتاحية عالية الجودة ومقالات بحثية ومراجعات ومراجعات كتب وتقارير حالة ، تقارير الاجتماعات ومقالات المنهجية والتقارير القصيرة.

ينشر هذا العلم جميع الموضوعات ذات الصلة في جميع مجالات الطب الباطني مثل طب المراهقين وأمراض القلب والأوعية الدموية وطب الرعاية الحرجة وأمراض الغدد الصماء والسكري والتمثيل الغذائي وأمراض الجهاز الهضمي وأمراض الدم والأورام والأمراض المعدية وأمراض القلب التداخلية وأمراض الكلى وأمراض الرئة وأمراض الغدد الصماء للأطفال وأمراض الروماتيزم ، زراعة الكبد ، السمنة وإدارة الوزن ، إدارة الألم ، سلامة المرضى ، الأمراض النادرة ، التطعيم ، التجارب السريرية ، الإبلاغ عن أحداث المخدرات الضارة ، الطب الرياضي ، إلخ.

على الرغم من ذكر العديد من الموضوعات المهمة ، إلا أن المجلة لن تقيد النظر في النشر ، سيتم النظر في الموضوعات الأخرى الحليفة إذا وجدت مناسبة ضمن النطاق الواسع للمجلة.

يتم تشجيع المؤلفين على مشاركة أفكارهم ونتائج البحوث القيمة من خلال هذه المنصة وتزويد القراء العالميين المحدثين وأهم المعلومات في هذا الصدد.

تستخدم المجلة نظام مدير التحرير لتقديم منظم جيداً إلى عمل النشر للمؤلفين والمراجعين والمحررين.

الطب الرياضي

يُعرَّف الطب الرياضي بأنه مجال من مجالات الطب يشمل علم التغذية الرياضية والتكييف ولمنع وتشخيص الإصابات الرياضية وغيرها من المشكلات الصحية التي تؤثر على الأشخاص الذين يمارسون الرياضة. يهتم بعمل جسم الإنسان أثناء النشاط البدني.

المجلات ذات الصلة بالطب الرياضي

الطب التحويلي ، مجلة الإرهاب البيولوجي والدفاع البيولوجي ، علم الأحياء والطب ، الطب الرياضي ودراسات المنشطات ، المجلة الأمريكية للطب الرياضي ، الطب الرياضي ، المجلة البريطانية للطب الرياضي ، المجلة الدولية للطب الرياضي ، العيادات في الطب الرياضي

طب الغدد الصماء لدى الأطفال

طب الغدد الصماء عند الأطفال هو تخصص طبي فرعي يتعامل مع اختلافات النمو البدني والتطور الجنسي لدى الأطفال ومرض السكري واضطرابات الغدد الصماء الأخرى. طبيب الغدد الصماء هو طبيب مدرب تدريبًا خاصًا تلقى تدريبًا في الطب الباطني أيضًا. يقومون بتشخيص وعلاج عدم التوازن الهرموني للهرمونات في الجسم. تشمل العلاجات مشاكل النمو ، والبلوغ المبكر أو المتأخر ، ومرض السكري ، وانخفاض نسبة السكر في الدم ، والسمنة ، وخلل المبيض والخصية ، وما إلى ذلك.

المجلات ذات الصلة من طب الغدد الصماء لدى الأطفال

مجلة البروتيوميات والمعلوماتية الحيوية ، جراحة المسالك البولية الطبية والجراحية ، أمراض النساء والتوليد ، مجلة أبحاث الطب الشرعي ، أكتا بايديريكا ، المجلة الدولية لطب الأطفال ، أبحاث الهرمونات في طب الأطفال ، طب الأطفال ووبائيات ما حول الولادة ، تخدير الأطفال

السمنة وإدارة الوزن

السمنة وإدارة الوزن هي مقياس الوزن بالكيلوجرام مقسومًا على مربع الطول بالأمتار. يتم استخدامه بشكل عام لمعرفة ما إذا كان البالغون يتمتعون بوزن صحي أو يعانون من نقص الوزن أو زيادة الوزن أو السمنة. تزيد زيادة الوزن أو السمنة بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض موهنة متعددة بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية والتهاب المفاصل وارتفاع ضغط الدم وما إلى ذلك.

المجلات ذات الصلة من السمنة وإدارة الوزن

مجلة الصحة والمعلوماتية الطبية ، الطب الانتقالي ، مجلة اضطرابات الدم ونقل الدم ، مجلة السكتة الدماغية التجريبية والطب الانتقالي ، مجلة السمنة واضطرابات الأكل ، المجلة الدولية للسمنة ، السمنة ، السكري ، السمنة والتمثيل الغذائي ، جراحة السمنة وما يتصل بها الأمراض والسمنة والتمثيل الغذائي (إيطاليا)

الإبلاغ عن أحداث المخدرات الضارة

يُعرَّف الإبلاغ عن الأحداث الدوائية الضائرة على أنه فريق اليقظة الدوائية الذي يتلقى مكالمات حول التفاعلات الدوائية الضارة ويقوم بالتحقيق فيها. إذا تم تسجيل دواء أو لقاح لأول مرة وإتاحته ، فلن تتوفر المعلومات حول سلامته وفعاليته إلا من التجارب السريرية.

المجلات ذات الصلة بالإبلاغ عن أحداث الدواء الضارة

مجلة الطب النووي والعلاج الإشعاعي ، مجلة الطب الرياضي ودراسات المنشطات ، مجلة التحليل الحيوي والطب الحيوي ، مجلة التخدير والبحوث السريرية ، التفاعلات الدوائية الضارة ومراجعات السموم ، نشرة التفاعلات الدوائية الضارة ، الأدوية ، مراجعات توصيل الأدوية المتقدمة

تحصين

يُعرَّف التحصين بأنه العملية التي يصبح فيها الشخص محصنًا أو مقاومًا لمرض مُعدٍ ، عن طريق إعطاء لقاح. التطعيمات مهمة للبالغين وكذلك الأطفال. اللقاحات تحمي الإنسان من الأمراض المعدية عن طريق تحفيز الجسم و rsquos جهاز المناعة.

المجلات ذات الصلة بالتحصين

مجلة الطب الرئوي والجهاز التنفسي ، مجلة الطب المجتمعي والتثقيف الصحي ، مجلة الطب النانوي وتقنية النانو ، الطاقة الحيوية: الوصول المفتوح ، المناعة الإنجابية: الوصول المفتوح ، المناعة الفطرية والاضطرابات المناعية ، Zhongguo ji hua mian yi = المجلة الصينية للقاحات والتحصين ، أخبار اللقاحات والتحصين: النشرة الإخبارية للبرنامج العالمي للقاحات والتحصين

زراعة الكبد

زراعة الكبد هي فرع من فروع الطب الذي يتعامل مع دراسة الكبد والمرارة والبنكرياس واضطراباتهم. يعمل اختصاصي الزرع مع جراحي الزرع في اختيار ورعاية متلقي زراعة الكبد والمتبرعين. يتلقى اختصاصي زراعة الكبد تدريبًا شاملاً في طب زراعة الكبد ، والأمراض المعدية للزرع ، وعلم أمراض الكبد والأشعة التداخلية ، فضلاً عن التدريب البحثي مع المهارات السريرية المتقدمة.

المجلات ذات الصلة بزراعة الكبد

البيولوجيا الجزيئية ، الطب الباطني: الوصول المفتوح ، مجلة الرعاية التلطيفية والطب ، مجلة الطب التقليدي والعلاج الطبيعي السريري ، تقارير الزرع: الوصول المفتوح ، الزرع ، المجلة الأمريكية للزراعة ، زرع غسيل الكلى ، زراعة الكبد ، زرع نخاع العظام ، مجلة زراعة القلب والرئة ، بيولوجيا زرع الدم والنخاع

أمراض نادرة

يُعرَّف المرض أو الاضطراب النادر بأنه نادر في أوروبا وقد يصيب عددًا قليلاً فقط من المرضى. 80٪ من الأمراض النادرة هي من أصل وراثي ، وغالبًا ما تكون مزمنة ومهددة للحياة. لا يوجد علاج لمعظم الأمراض النادرة ، لذا فإن التعايش مع مرض نادر يعد تجربة مستمرة للمرضى.

المجلات ذات الصلة بالأمراض النادرة

مجلة البحوث السريرية وأخلاقيات علم الأحياء ، والغدد الصماء ومتلازمة التمثيل الغذائي ، ومجلة فارماكوجينوميكس وبروتيوميكس ، مجلة طرق التشخيص الطبي ، مجلة الاضطرابات النادرة: التشخيص والعلاج ، مجلة أورفانت للأمراض النادرة ، الأمراض المزمنة في كندا

علم الأورام

علم الأورام هو فرع من فروع الطب يساعد في علاج الأورام. طبيب الأورام هو أخصائي طبي متخصص في علم الأورام. ثلاثة أنواع رئيسية من أطباء الأورام هم أطباء الأورام الطبيون والجراحيون والإشعاعيون.

المجلات ذات الصلة بعلم الأورام
الطب العام: الوصول المفتوح ، كيمياء المنتجات الطبيعية وأبحاثها ، مجلة الصيدلانيات الجزيئية وأبحاث العمليات العضوية ، الطب البديل والتكاملي ، مجلة التهاب المفاصل ، طب الطوارئ: الوصول المفتوح ، مجلة العلاجات الفيزيائية الجديدة ، الفيتامينات والمعادن ، مجلة علم الأورام السريري ، لانسيت الأورام ، المجلة الدولية لفيزياء علم الأورام بالإشعاع ، حوليات الأورام ، حوليات الأورام الجراحية ، طب الأورام النسائية ، العلاج الإشعاعي وعلم الأورام ، المجلة الدولية لعلم الأورام ، المراجعات النقدية في علم الأورام / أمراض الدم ، مجلة علم الأورام العصبية

المرض الرئوي

مرض الرئة المعروف أيضًا باسم مرض الانسداد الرئوي المزمن هو مرض تدريجي يجعل التنفس صعبًا. هناك نوعان رئيسيان من مرض الانسداد الرئوي المزمن ، التهاب الشعب الهوائية المزمن ، انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض صعوبة التنفس والسعال والصفير وإنتاج البلغم.

المجلات ذات الصلة بأمراض الرئة
المجلة الدولية للطب الفيزيائي وإعادة التأهيل ، صحة الفم وإدارة الأسنان ، المجلة الدولية للصحة العقلية في حالات الطوارئ والمرونة البشرية ، مجلة طب الأعصاب للأطفال والطب ، الرأي الحالي في الطب الرئوي ، علم الصيدلة الرئوية والعلاجات ، مجلة التأهيل القلبي الرئوي والوقاية منه ، مرض الانسداد الرئوي المزمن : مجلة أمراض الانسداد الرئوي المزمن ، BMC Pulmonary Medicine ، Clinical Pulmonary Medicine ، Pulmonary Medicine

طب المراهقين

يركز طب المراهقين على تعزيز الرفاه الجسدي والعاطفي للمراهقين. اختصاصيو طب المراهقين هم الأطباء أو غيرهم من المهنيين الطبيين الذين يعتنون بالشباب الذين يسعون للحصول على المساعدة في اضطرابات الأكل والأدوية وتغيرات الحالة المزاجية واضطرابات النمو ومخاوف الهوية الجنسية ، إلخ.

المجلات ذات الصلة بطب المراهقين

مجلة الطب الشرعي ، رعاية طب الأطفال في حالات الطوارئ والطب - الوصول المفتوح ، الطب العشبي: الوصول المفتوح ، مجلة الرعاية الصيدلانية والنظم الصحية ، طب المراهقين: أحدث التقييمات ، المجلة الدولية لطب وصحة المراهقين ، طب الأطفال والمراهقين

أمراض القلب التداخلية

طب القلب التداخلي هو فرع من فروع أمراض القلب يتعامل مع علاج أمراض القلب الهيكلية. يشير طبيب القلب التدخلي إلى مختلف الإجراءات غير الجراحية لعلاج أمراض القلب والأوعية الدموية مثل الذبحة الصدرية وأمراض القلب التاجية.

المجلات ذات الصلة بأمراض القلب التداخلية

JBR Journal of Interdisciplinary Medicine and Dental Science، Biology and Medicine، Tropical Medicine & amp Surgery، Journal of Pharmacovigilance، Journal of the American College of Cardiology، American Journal of Cardiology، Journal of Molecular and Cellular Cardiology ، International Journal of Cardiology ، Basic Research in طب القلب ، مراجعات الطبيعة لأمراض القلب ، المجلة الأوروبية لأمراض القلب الوقائية ، الرأي الحالي في أمراض القلب

طب العناية الحرجة

طب الرعاية الحرجة هو تخصص الرعاية الصحية الذي يساعد الأشخاص المصابين بأمراض وإصابات تهدد حياتهم. وهي موجهة إلى المتخصصين الذين يعالجون المرضى ، بما في ذلك الجراحين وأطباء الأطفال والصيادلة وأطباء الصدر ، إلخ.

المجلات ذات الصلة بطب الرعاية الحرجة
الطب البديل والطب التكاملي ، مجلة الصيدلانيات الجزيئية وبحوث العمليات العضوية ، كيمياء المنتجات الطبيعية وبحوثها ، الطب العام: الوصول المفتوح ، المجلة الأمريكية لطب الجهاز التنفسي والعناية المركزة ، طب الرعاية الحرجة ، طب الرعاية الحرجة للأطفال ، ندوات في الجهاز التنفسي والرعاية الحرجة الطب والرعاية الحرجة والإنعاش: مجلة الأكاديمية الأسترالية لطب الرعاية الحرجة ، المجلة الهندية لطب الرعاية الحرجة ، مجلة طب الرعاية الحرجة المفتوحة

أمراض الغدد الصماء والسكري والتمثيل الغذائي

يقدم قسم الغدد الصماء والسكري والتمثيل الغذائي الخبرة في اضطرابات الغدد الصماء ، بما في ذلك أمراض الغدة الكظرية ، والغدة الدرقية ، والسمنة ، والغدة النخامية ، وما إلى ذلك. أخصائي الغدد الصماء هو طبيب متخصص في علاج اضطرابات الغدد الصماء وغيرها الكثير.

المجلات ذات الصلة بأمراض الغدد الصماء والسكري والتمثيل الغذائي
المجلة الدولية للطب الفيزيائي وإعادة التأهيل ، الطب البديل والطب التكاملي ، مجلة الصيدلانيات الجزيئية وبحوث العمليات العضوية ، كيمياء وبحوث المنتجات الطبيعية ، مجلة علم الغدد الصماء والأيض ، علم الغدد الصماء ، الغدد الصماء الجزيئية ، المجلة الأمريكية لعلم وظائف الأعضاء - الغدد الصماء والتمثيل الغذائي ، السكري الرعاية ، ومرض السكري ، وداء السكري ، وأبحاث ومراجعات الأيض ، ومرض السكري ، والسمنة والتمثيل الغذائي ، وأبحاث مرض السكري والممارسة السريرية ، ومرض السكري ، والتمثيل الغذائي

أمراض الجهاز الهضمي

طب الجهاز الهضمي هو فرع من فروع الطب الذي يتعامل مع دراسة أمراض المعدة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس والقولون والمستقيم والمرارة والقناة الصفراوية وما إلى ذلك. طبيب الجهاز الهضمي هو طبيب من ذوي الخبرة في إدارة اضطرابات المعدة والأمعاء.

المجلات ذات الصلة بأمراض الجهاز الهضمي

مجلة أبحاث الطب الشرعي ، أمراض النساء والتوليد ، طب المسالك البولية الطبية والجراحية ، مجلة البروتينات والمعلوماتية الحيوية ، أمراض الجهاز الهضمي ، المجلة الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي ، أمراض الجهاز الهضمي والكبد السريرية ، المجلة العالمية لأمراض الجهاز الهضمي ، مجلة أمراض الجهاز الهضمي والتغذية للأطفال ، مجلة أمراض الجهاز الهضمي والكبد المجلة الاسكندنافية لأمراض الجهاز الهضمي ، المجلة الأوروبية لأمراض الجهاز الهضمي والكبد ، مجلة أمراض الجهاز الهضمي السريرية ، مجلة أمراض الجهاز الهضمي

أمراض الدم

يختص قسم أمراض الدم بالدراسة والتشخيص والعلاج والوقاية من الدم والأعضاء المكونة للدم وأمراض الدم. يتعامل المتخصصون مع اضطرابات الدم التي تتراوح من فقر الدم إلى سرطان الدم. بعض الأمراض التي يتم علاجها من قبل المتخصصين تشمل فقر الدم الناجم عن نقص الحديد ، نقل الدم ، كثرة الحمر ، تليف النخاع ، اللوكيميا ، إلخ.

المجلات ذات الصلة بأمراض الدم
طب وجراحة المسالك البولية ، أمراض النساء والتوليد ، مجلة الصحة والمعلوماتية الطبية ، مجلة الطب النووي والعلاج الإشعاعي ، أمراض الدم التجريبية ، المراجعات النقدية في علم الأورام / أمراض الدم ، ندوات في أمراض الدم ، الرأي الحالي في أمراض الدم ، المجلة الأمريكية لأمراض الدم ، أمراض الدم / عيادات الأورام في أمريكا الشمالية ، حوليات أمراض الدم ، مجلة أمراض الدم للأطفال / علم الأورام ، المجلة الدولية لأمراض الدم


كيف ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب؟

لا يمكن أن ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب عن طريق الهواء أو اللمس أو معظم أشكال الاتصال العارض. لا يتعرض الأزواج وأفراد الأسرة الآخرين من الأشخاص المصابين بداء كروتزفيلد ياكوب المتقطع لخطر الإصابة بالمرض أكثر من عامة السكان. ومع ذلك ، يجب تجنب التعرض لأنسجة المخ وسوائل النخاع الشوكي من الأشخاص المصابين لمنع انتقال المرض من خلال هذه المواد.

في بعض الحالات ، انتشر مرض كروتزفيلد جاكوب إلى أشخاص آخرين من طعوم الأم الجافية (نسيج يغطي الدماغ) ، وزرع القرنيات ، وزرع أقطاب كهربائية غير معقمة بشكل كافٍ في الدماغ ، وحقن هرمون النمو النخامي الملوث المشتق من الغدد النخامية البشرية المأخوذة من جثث. يسمي الأطباء هذه الحالات المرتبطة بالإجراءات الطبية علاجي المنشأ حالات. منذ عام 1985 ، تم تصنيع جميع هرمونات النمو البشري المستخدمة في الولايات المتحدة عن طريق إجراءات الحمض النووي المؤتلف ، مما يقضي على خطر انتقال مرض كروتزفيلد_جاكوب بهذه الطريقة.

يشعر الكثير من الأشخاص بالقلق من احتمال انتقال مرض كروتزفيلد_جاكوب عبر الدم ومنتجات الدم ذات الصلة مثل البلازما. تشير بعض الدراسات التي أجريت على الحيوانات إلى أن الدم الملوث والمنتجات ذات الصلة قد ينقل المرض ، على الرغم من أن هذا لم يظهر أبدًا في البشر. تشير الدراسات الحديثة إلى أنه في حين قد يكون هناك بريونات في دم الأفراد المصابين بـ vCJD ، فإن هذا ليس هو الحال لدى الأفراد المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع. Scientists do not know how many abnormal prions a person must receive before he or she develops CJD, so they do not know whether these fluids are potentially infectious or not. They do know that, even though millions of people receive blood transfusions each year, there are no reported cases of someone contracting sporadic CJD from a transfusion. Even among people with hemophilia (a rare bleeding disorder in which the blood does not clot normally), who sometimes receive blood plasma concentrated from thousands of donors, there are no reported cases of CJD.

While there is no evidence that blood from people with sporadic CJD is infectious, studies have found that infectious prions from BSE and vCJD accumulate in the lymph nodes (which produce white blood cells), the spleen, and the tonsils. At present, four cases of vCJD infection have been identified following transfusion of red blood cells from asymptomatic donors who subsequently died from vCJD. Recently, one case of likely transmission of vCJD infection by concentrates of blood-clotting protein has been reported in an elderly individual with hemophilia in the United Kingdom. The possibility that blood from people with vCJD may be infectious has led to a policy preventing individuals in the United States from donating blood if they have resided for more than three months in a country or countries where BSE is common.

Both brain biopsy and autopsy pose a small, but definite, risk that the surgeon or others who handle the brain tissue may become accidentally infected by self-inoculation.

Special surgical and disinfection procedures can markedly reduce this risk. A fact sheet with guidance on these procedures is available from the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) and the World Health Organization.


مناقشة

SCI affects a patient’s physical, social, and psychological well-being and places a substantial burden on health care systems, families, and communities. An understanding of the prevalence and incidence of SCI enables health care systems to implement preventative strategies and allocate resources appropriately for disease management. In addition, by observing trends in SCI incidence over time, such as the decrease seen in Spain or the increase in the United States, systems can gather feedback as to what preventative measures have worked.

Based on this review, we have identified nine studies that have reported on the prevalence and 44 studies that have discussed the incidence of acute SCI. The prevalence of SCI was the highest in the United States of America (906 per million) and the lowest in the Rhone-Alpes region, France (250 per million) and Helsinki, Finland (280 per million). With respect to states and provinces, the incidence of SCI was the highest in Alaska (83 per million) and Mississippi (77 per million) and the lowest in Alabama (29.4 per million), despite a large percentage of violence injuries (21.2%). Incidences were above 50 per million in Hualien County in Taiwan (56.1 per million), the central Portugal region (58 per million), and Olmsted County in Minnesota (54.8 per million) and were lower than 20 per million in Taipei, Taiwan (14.6 per million), the Rhone-Alpes region in France (12.7 per million), Aragon, Spain (12.1 per million), Southeast Turkey (16.9 per million), and Stockholm, Sweden (19.5 per million). The highest national incidence was 49.1 per million in New Zealand, and the lowest incidence was in Fiji (10.0 per million) and Spain (1984�: 8.0 per million). The majority of studies showed a high male-to-female ratio and an age of peak incidence of younger than 30 years old. Traffic accidents were typically the most common cause of SCI, followed by falls in the elderly population.

As the population ages, it is important to observe trends in the age of peak incidence, as this may change. Currently, in most regions and countries, a larger percentage of SCI patients are under the age of 30. One of the exceptions to this trend was in Japan, where the majority of the patients sustaining SCIs were over the age of 50 years.52 This is primarily due to early spinal degenerative changes, specifically OPLL, as well as an increased prevalence of congenital stenosis, causing a higher risk of SCI following a traumatic event.58 Degeneration of various components of the vertebra is common in the elderly population and may lead to narrowing of the spinal canal.59 In turn, these degenerative changes place people at a greater risk of suffering SCI following a fall or another traumatic event.58 Therefore, with the aging of the population, acute care systems may be confronted with an increased number of elderly patients with SCI and should plan and allocate resources accordingly.59

The rates of SCIs vary across countries, regions, and cities. This could be a reflection of actual differences in incidence or a result of differences in case ascertainment. For example, some studies have used information from death certificates, coroners, or the department of legal medicine to include SCI victims who have died at the scene of the accident or during transport to acute care centers. Other studies have excluded these patients from their estimates. In addition, identification of patients with acute SCI was done in different ways across studies. Some used ICD-9 or ICD-10 codes to detect relevant patients, whereas others used a simple clinical definition, surveys, or questionnaires. In order to make comparisons between countries or to accurately estimate global incidence, methodologies of data collection must be standardized.

It is also challenging to compare differences in SCI causation across countries due to a lack of standard definitions. For example, some studies have defined motor vehicle accidents as any collision involving a motorized vehicle, including hitting a pedestrian or cyclist, whereas other studies have separated accidents involving pedestrians into a separate category. Another example is sport injuries: some studies have combined diving and other sporting activities into a single category, while others have divided these two into separate categories. In this review, we have attempted to standardize these definitions in order to make comparisons.

This review summarizes what is currently known in the literature on the incidence and prevalence of SCI.


Neurology Basic and Translational Research Programs and Laboratories

We are interested in understanding how immune responses promote neurological disease. Recent advances in human genetics, particularly for neurodegenerative disorders like Alzheimer’s disease, have highlighted a causal role of disrupted immune responses in disease pathogenesis. An injurious immune response may be a common denominator across many neurological disorders, both acute (brain trauma or stroke) and chronic (epilepsy, Parkinson’s disease, Alzheimer's for eg.). An understanding of how innate immune responses cause neurological disease will be essential if we are to develop disease-modifying therapies for our patients. Using systems biology approaches, we are identifying immune pathways that regulate immune metabolism and immune responses at the brain interface. Our objectives are (1) to understand how aberrant brain and/or peripheral innate immune responses cause synapse loss and contribute to the vulnerability of selected circuits in different neurologic disorders, and (2) to develop preventive and therapeutic strategies targeting these inflammatory pathways in patients with neurologic diseases.

Baumer Lab

Within the Department of Neurology at Stanford University, Fiona Baumer's lab aims to better understand the relationship between various forms of pediatric epilepsy, cognition and learning.

We specifically research benign rolandic epilepsy (BECTs) and absence epilepsy. We hope to better understand how differences in brain excitation, plasticity and connectivity relate to difficulty with language, attention and learning in these conditions.

Bronte-Stewart Lab

The Bronte-Stewart Lab investigates the brain’s contribution to abnormal movement in human subjects, using synchronous brain recordings and quantitative kinematics, and how these are modulated with different frequencies and patterns of neurostimulation. Dr. Bronte-Stewart’s team was the first in the United States to implant a sensing neurostimulator and now have the largest cohort of implanted patients in the world. From these devices, they can record brain signals directly, and use the patient’s own neural activity to drive the first closed loop neurostimulation studies in Parkinson’s disease. This work has led to the first multicenter national clinical trial in closed loop deep brain stimulation for people with Parkinson’s disease, which Dr. Bronte-Stewart will lead. Other clinical trials conducted include a study of the neurodegeneration in HIV infection and the safety of young plasma infusions as a potential treatment for Parkinson's disease.

Buckwalter Lab

The Buckwalter lab studies how inflammatory responses after brain injury affect neurological recovery.

Day Lab

The Day Lab focuses on defining the central nervous system features of neuromuscular disorders, which severely impact patients and families but have been incompletely investigated, explained or managed. Detailed neuropsychological and brain MRI studies help define the developmental and progressive CNS aspects of these conditions, for which we then seek molecular and cellular explanations through cell-based studies of patient-derived specimens. To assure our research is translatable to clinical practice, we are simultaneously involved in collaborative clinical research on novel treatments for neuromuscular disease, including antisense oligonucleotides and pharmacologic manipulation of muscle function, viral gene therapies and cell-based treatments.

Jun Ding Lab

The Ding lab uses interdisciplinary approaches to dissect the functional organization of motor circuits, particularly cortico-thalamo-basal ganglia networks. The long-term scientific goal of the Ding Lab is to construct functional circuit diagrams and establish causal relationships between activity in specific groups of neurons, circuit function, animal motor behavior and motor learing, and, thereby, to decipher how the basal ganglia process information and guide motor behavior. In addition, we aim to further help construct the details of psychomotor disorder 'circuit diagrams,' such as changes in Parkinson's disease, drug abuse and addiction.

George Lab

The George lab applies bioengineering approaches to explore neurological disorders. Our particular focus is utilizing interactive biomaterials to promote neural recovery. Through the use of biomaterials, microfabrication techniques, and stem cell therapeutics, we are able to manipulate the neural environment and determine important pathways for healing. Our goal is to use these pathways to develop new treatments for patients with stroke and other neurological diseases. With nearly 800,000 strokes occurring annually in the United States alone, stroke remains a leading cause of long term disability and death in the world. Despite stroke’s prevalence, currently there are no medical therapies to improve subacute and chronic stroke recovery. The George lab strives to increase our understanding of naturally occurring repair mechanisms through biomarkers and novel technologies to improve the care of stroke survivors.

Greicius Lab (Functional Imaging in Neuropsychiatric Disorders)

The Greicius lab uses imaging, genetics, and imaging genetics to better understand Alzheimer’s disease and related disorders from the level of molecular pathways to large-scale distributed brain networks and behavior. Recent and ongoing work leverages the APOE4 genetic variation that increases risk for Alzheimer’s disease. In the Stanford Extreme Phenotypes in Alzheimer’s Disease (StEP AD) study, the lab is looking for protective genetic variants in healthy older subjects that have 1 or 2 copies of the high-risk APOE4 gene but do not show signs of Alzheimer’s disease. The StEP AD study is also looking at the for novel causal genetic mutations in patients with early-onset Alzheimer’s disease who do not have the APOE4 variant. All participants undergo “deep phenotyping” including molecular imaging, immunophenotyping, and blood/spinal fluid biomarkers. The expectation is that novel protective or causal variants identified in the StEP AD study will provide novel targets for drug development.

Han Lab

Research in the Han lab mainly focuses on Multiple Sclerosis (MS) and other inflammatory demyelinating diseases of the CNS. Our goal is to identify biomarkers to monitor disease activity and to understand protective molecules that are present during neuroinflammation.

We are a translational research lab, thus we strive to directly apply our knowledge from bench to bedside. We study patient samples utilizing Systems Biology approach. We test our hypothesis in animal models, cellular and biochemical assays to decipher the molecular mechanism with the ultimate goal to apply the knowledge directly to patient care.

Henderson Lab

Within the population health sciences, our research agenda encompasses cognitive change that occurs as a usual concomitant of normal aging and the debilitating cognitive impairment that accompanies Alzheimer’s disease and other forms of dementia. Pathological changes of Alzheimer’s disease are believed to begin years, if not decades, before the onset of mental symptoms. For this reason, a key aspect of our research includes the investigation of factors that affect cognitive skills at midlife, a time when therapeutic interventions offer the greatest potential of forestalling late-life impairment. Our approach includes both investigator-initiated randomized clinical trials and population-based observational research. One important platform for our work is the Stanford Alzheimer’s Disease Research Center, a congressionally-mandated NIH center of excellence funded by the National Institute on Aging. We have also partnered with clinical epidemiologists at the University of Aarhus, Denmark, to examine risk factors for Alzheimer’s disease using linked Danish medical registries.

Huang Lab

The Huang Lab studies the role of oxygen free radicals in oxidative tissue damage and degeneration. Our research tools include transgenic and knockout mice and tissue culture cells for in vitro gene expression.

Our research focuses on the role of redox balance in tissue maintenance and repair. Under normal metabolic conditions, oxygen free radicals are generated as by-products from oxidative phosphorylation in the mitochondria and from normal biochemical reactions in the cytosol. Oxygen free radicals are highly reactive, hence the name reactive oxygen species (ROS), and can cause damages to macromolecules, such as DNA, RNA, lipids, and proteins.

Huguenard Lab

We are interested in the neuronal mechanisms that underlie synchronous oscillatory activity in the thalamus, cortex and the massively interconnected thalamocortical system. Such oscillations are related to cognitive processes, normal sleep activities and certain forms of epilepsy. Our approach is an analysis of the discrete components that make up thalamic and cortical circuits, and reconstitution of components into both in vitro biological and in silico computational networks. Accordingly, we have been able to identify genes whose products, mainly ion channels, play key roles in the regulation of thalamocortical network responses. Using this knowledge we have recently designed targeted optogenetic approaches to detect seizures at their onset, and then in real time disrupt them by instantly modifying the activity of key elements in the epileptic circuit.

James Lab

The primary aim of the James Lab is to improve the diagnosis and treatment of brain diseases by developing translational molecular imaging agents for visualizing neuroimmune interactions underlying conditions such as Alzheimer’s disease, multiple sclerosis, and stroke. We are researching how the brain and its resident immune cells interact with the peripheral immune system at very early, through to late, stages of disease. Our approach involves the discovery and characterization of clinically relevant immune cell biomarkers, followed by the design of imaging agents specifically targeting these biomarkers. After preclinical validation, we translate promising imaging probes to the clinic to enable precision targeting of immunomodulatory therapeutics and real-time monitoring of treatment response.

Lee Lab

The Lee Lab uses interdisciplinary approaches from biology and engineering to analyze, debug, and manipulate systems-level brain circuits. We seek to understand the connectivity and function of these large-scale networks in order to drive the development of new therapies for neurological diseases. This research finds its basic building blocks in areas ranging from medical imaging and signal processing to genetics and molecular biology.

Longo Lab

Dr. Longo and his research team are focused on elucidating mechanisms underlying neurodegenerative disorders and developing small molecule therapeutic strategies that target these mechanisms. Neurotrophin proteins bind to multiple receptors (p75, TrkA-C) to modulate survival, functional and degenerative intracellular signaling and synaptic function. The Longo laboratory and collaborators pioneered the mechanistic principle that non-peptide small molecules targeting individual receptor epitopes can activate or modulate neurotrophin receptors to produce distinctive biological effects capable of inhibiting disease mechanisms. This work has led to successful efficacy trials in many mouse models of neurodegenerative disorders including Alzheimer’s, Huntington’s, and Parkinson’s diseases as well as spinal cord injury, traumatic brain injury, chemotherapy-induced neuropathy, ischemic stroke recovery, Rett syndrome, and epilepsy. One of our small molecules, the p75 NTR ligand, LM11A-31, has progressed through a human phase 1 safety trial and is in a phase 2a Alzheimer’s disease trial ongoing in Europe. We have been fortunate to execute the rare full translational spectrum of: identifying novel basic mechanisms, creating novel entities to target those mechanisms, moving these therapeutic candidates through mouse and other pre-clinical studies, progressing one of these candidates to first-in-human safety studies and testing of the first-in-class therapeutic entity in neurodegenerative disease subjects.


Growing hope: New organs? Not yet, but stem cell research is getting closer

Kidney (Image by Lori O'Brien/Andy McMahon Lab, illustration by Mira Nameth)

If you lose a limb, it’s lost for life. If you damage a kidney, you won’t grow a new one. And if you have a heart attack, the scars are there to stay.

But regenerative medicine is poised to change all of this. Building new tissue is within sight, and USC scientists are among the field’s pioneers.

More than 100 scientists, engineers and doctors are united under what’s called the USC Stem Cell initiative. They’re already moving stem cells out of the lab and toward patient care. The potential is exciting: USC researchers have contributed to clinical trials of stem cell approaches to treating colorectal cancer, spinal cord injury, vision problems, HIV/AIDS and Alzheimer’s disease. They’ve also used stem cells to uncover important insights about kidney disease, ALS, arthritis, Zika virus, birth defects and a wide variety of injuries.

Major funders and USC donors have provided hundreds of millions of dollars to support the work. That investment and vote of confidence enables USC Stem Cell scientists to collaborate with other leading universities, biotech companies and key partners to translate their laboratory discoveries into patient cures.

It hasn’t been easy. Scientists are evaluating some stem cell-based therapies through clinical trials, but so far, few treatments have made it to patients. Beyond scientific inspiration, taking treatments from lab bench to patient bedside requires immense amounts of time, money and, sometimes, a bit of luck. It also means working together with other scientists across boundaries.

“Regenerative medicine is still a relatively young field, and it’s still early days,” says Andy McMahon, director of the Eli and Edythe Broad Center for Regenerative Medicine and Stem Cell Research at USC. “When it comes to that final phase of translating stem cell discoveries into clinical therapies for patients, it won’t be individual universities working in isolation. It will be multi-institutional collaborations with our neighbors that will transform medicine over the course of the 21st century.”

The Kidney in Miniature

So far, scientists haven’t been able to create complete adult human kidneys—they’re too complex.

At USC, though, McMahon’s lab is coaxing stem cells to organize themselves into simplified, mini versions of this elaborate organ.

Each healthy human kidney is made up of a million cellular filters called nephrons, which pull wastes out of blood, among other responsibilities. McMahon and his colleagues are making tiny organs (scientists dub them “organoids”) composed of a single nephron—a convenient size for testing potential drugs.

With help from USC’s Chang Stem Cell Engineering Facility, McMahon’s lab has successfully produced organoids carrying the same genetic mutation that causes polycystic kidney disease, the most common genetic cause for kidney failure. Because kidney organoids develop cysts similar to those seen in the disease, scientists can observe how the disease progresses and develop therapies that may halt or reverse symptoms.

Zhongwei Li, an assistant professor of medicine, and stem cell biology and regenerative medicine, is also hard at work growing kidney organoids. There are only 18,000 donor kidneys available each year for more than 400,000 patients who need them, Li explains. He ultimately wants to create organs for transplantation using special stem cellsprogenitor cells that could develop and organize themselves into kidney tissue.

“USC is a perfect place to study the kidney,” says Li, an assistant professor of medicine, and stem cell biology and regenerative medicine.

Healing Hearts

/>Heart tissue (Image by Megan McCain, illustration by Mira Nameth)

If you worry about dying in an earthquake, shark attack or lightning strike, don’t waste your energy. You’re far more likely to die of heart disease. Every year, about 610,000 people in the U.S. die of heart disease. That’s one in four deaths. And heart disease is the leading cause of death worldwide.

Cardiac tissue that has died after a heart attack doesn’t come back—it just forms a scar. Studies have shown that doctors can safely inject stem cells into damaged heart tissue, but there’s no clear sign that these injections restore the heart.

At USC, two stem cell researchers are tackling heart repair from other directions.

In the lab of Henry Sucov, researchers aim to harness the heart’s innate ability to heal. They’re studying a regenerative type of heart muscle cell called a mononuclear diploid cardiomyocyte. Newborns have large numbers of these cells, but adults have relatively few, so the adult body has trouble regenerating heart tissue after injury.

When they looked for these cells in mice, they found that some mice had more of these cells than other mice did. They traced that variation to a gene called Tnni3k. Their research suggests that blocking the gene might boost numbers of regenerative cells.

If scientists can create prescription drugs to modulate the activity of the gene, these medications could encourage more regenerative cells to develop in the heart, says Sucov, a professor of stem cell biology and regenerative medicine, integrative anatomical sciences, and biochemistry and molecular biology. “This could improve the potential for regeneration in adult hearts, as a preventive strategy for those who may be at risk for heart failure.”

In Megan McCain’s lab at the USC Viterbi School of Engineering, researchers are building human heart tissue. They not only study how the heart tissue works, but also use it to test how it responds to potential drugs.

The work poses problems that call for the mindset of an engineer. It turns out that heart muscle cells don’t fully mature in the typical laboratory environment for growing cells—a petri dish filled with warm, nutritious liquid. To develop properly, heart muscle cells need to get some exercise by contracting in the rhythm of a beating heart. To do this, they need structure and resistance, which the lab’s researchers provide in the form of a tiny scaffold called a chip.

This “heart on a chip” reproduces natural human heart tissue on a small scale in the lab.

Ultimately, McCain hopes the technology contributes to precision medicine. Scientists could test medications on a patient’s own heart tissue on a chip. Eventually, this could enable doctors to customize dosing and choose drugs that pose the fewest side effects to each patient.

Stronger Bones

/>Mouse ribs (Image by Francesca Mariani, illustration by Mira Nameth)

According to common wisdom, bones heal. In reality, every year about 5 million people in the U.S. sustain fractures that fail to mend. From elderly people undergoing total hip or knee replacements to soldiers injured by explosions or gunshots, many patients have bone defects that are too severe to repair. To complicate matters, everything from diabetes to the normal aging process can undermine bone’s ability to heal.

USC researchers hope to one day use stem cells to build new bone in patients with severe or non-healing injuries. Jay R. Lieberman, who chairs the Department of Orthopaedic Surgery at the Keck School, teamed up with Gage Crump and Francesca Mariani, two faculty members from the Department of Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, to advance the science.

The team has made a promising start in the lab. They discovered that healing bone requires a special type of repair cell, which they named an ossifying chondrocyte. Now the researchers are studying a substance that stimulates these repair cells to fix bone.

Unlocking Genetic Diabetes

Nearly 10 percent of Americans, or 30 million people, have a form of diabetes. Diabetes happens when glucose levels rise in the blood. Insulin, a hormone made by the pancreas, helps the body pull glucose from blood and into the cells where it’s needed. But sometimes the pancreas doesn’t make enough insulin or the body can’t use insulin well.

Oftentimes, in diabetes, the special cells in the pancreas that make insulin—called beta cells—are attacked by the immune system or wear out. Researchers worldwide are looking at ways to rebuild them.

At Children’s Hospital Los Angeles (CHLA), researcher Senta Georgia aims to use stem cells to help patients with genetic forms of diabetes.

Her lab is focusing on a young CHLA patient with a rare genetic disease known as enteric anendocrinosis. The disease causes chronic diarrhea because patients lack certain gastrointestinal cells that produce hormones, and they eventually lose their beta cells as well, causing diabetes.

With the help of USC’s Chang Stem Cell Engineering Facility, Georgia’s team took stem cells derived from the patient’s skin and edited the cells’ genome to fix the genetic mutation behind the problem. They then used these genetically corrected stem cells to generate new insulin-producing cells.
The goal is to eventually transplant these insulin-producing cells back into the patient to reverse the diabetes—providing a tailor-made cell replacement therapy.

“We hope that this study can create a precedent for how to generate new insulin cells for patients with genetic forms of diabetes,” says Georgia, assistant professor of pediatrics and stem cell biology and regenerative medicine at the Keck School of Medicine of USC.

Fresh Faces

“Our faces are our identities, and the first thing you see when you look at someone is his or her face,” says Yang Chai, director of the Center for Craniofacial Molecular Biology at the Herman Ostrow School of Dentistry of USC. But when someone has a cleft lip or other facial deformity or trauma, it can be devastating.

Chai aims to find treatments for some of the most common craniofacial birth defects and injuries. To do that, he has tapped into a rich source of stem cells: the pulpy interior of the teeth.

Fueled by a $12 million grant from the National Institutes of Health (NIH), he’s working with researchers from the Keck School of Medicine and institutions from Stanford to City of Hope on the project.

They’ve already used these stem cells to generate the unique, high-density bone that makes up the skull. If these stem cells can effectively repair four-centimeter holes in the skulls of animals, the research project will advance the treatment into a clinical trial for patients with bone deficiencies due to injuries, dental problems or birth defects.

One birth defect USC scientists are tackling is called craniosynostosis. The rare-but-serious problem occurs when sections of a baby’s skull fuse together at joints called sutures, restricting the developing brain and disrupting vision, sleep, eating and IQ. To treat this condition, growing children must undergo repeated skull-expanding surgeries—which are as dangerous and painful as they sound.

Chai is one of at least a dozen USC stem cell researchers working to help these children. His lab has already identified a critical stem cell population that normally resides in the skull sutures, and discovered how to manipulate these stem cells to form new sutures in mice.

“This is something that truly has to be done through a collaborative effort,” Chai says. “USC provides the best environment for collaborative research, which has led to NIH funding and publications as the result of these collaborations. These collaborative studies will fundamentally change the way to provide health care to our patients.”


Health versus disease

Before human disease can be discussed, the meanings of the terms health, physical fitness, illness, and disease must be considered. Health could be defined theoretically in terms of certain measured values for example, a person having normal body temperature, pulse and breathing rates, blood pressure, height, weight, acuity of vision, sensitivity of hearing, and other normal measurable characteristics might be termed healthy. But what does normal mean, and how is it established? It is well known that if the temperatures are taken of a large number of active, presumably healthy, individuals the temperatures will all come close to 98.6 °F (37 °C). The great preponderance of these values will fall between 98.4 °F (36.9 °C) and 98.8 °F (37.1 °C). Thus, health could in part be defined as having a temperature within this narrow range. Similarly, a normal range can be established for pulse, blood pressure, and height. In some healthy individuals, however, the body temperature may range below 98.4 °F or above 98.8 °F. These low and high temperatures fall outside the limits defined above as normal and are instances of biological variability.

Biological criteria of normality are based on statistical concepts. Body height may be used as an example. If the heights of every individual in a large sample were plotted on a graph, the many points would fall on a bell-shaped curve. At one end of the curve would be the very short people, and at the other extreme the few very tall people. The majority of the points of the sample population would fall on the dome of the bell-shaped curve. At the peak of the dome would be those individuals whose height approaches the average of all the heights. Scientists use curves in determining what they call normal criteria. By accepted statistical criteria, 95 percent of the population measured would be included in the normal range—that is, 47.5 percent above and 47.5 percent below the mean at the very centre of the bell. Looked at in another way, in any given normal biological distribution 5 percent will be considered outside the normal range. Thus the 7-foot (213-cm) basketball player would be considered abnormally tall, but that which is abnormal must be distinguished from that which represents disease. The basketball player might be abnormally tall but still have excellent health. Thus, in any statistical analysis of health, the possibility of biological variation must be recognized.

A better example than height of how problems can arise with biological variability is heart size. If the heart is subjected to a greater than normal burden over a long period, it can respond by growing larger (the process is known as hypertrophy). This occurs in certain forms of heart disease, especially in those involving long-standing high blood pressure or structural defects of the heart valves. A large heart, therefore, may be a sign of disease. On the other hand, it is not uncommon for athletes to have large hearts. Continuous strenuous exercise requires a greater output of blood to the tissues, and the heart adapts to this demand by becoming larger. In some cases the decision as to whether an abnormally large heart represents evidence of disease or is simply a biological variant may tax the diagnostic abilities of the physician.

The effects of age introduce yet another difficulty in the attempt to define health in theoretical measured norms. It is well known that muscular strength diminishes in the advanced years of life, the bones become more delicate and more easily fractured, vision and hearing become less sharp, and a variety of other retrogressive changes occur. There is some basis for considering this general deterioration as a disease, but, in view of the fact that it affects virtually everyone, it can be accepted as normal. Theoretical criteria for health, then, would have to be set for virtually every year of life. Thus, one would have to say that it is normal for a man of 80 to be breathless after climbing two flights of stairs, while such breathlessness would be distinctly abnormal in an agile child of 10 years of age. Moreover, an individual’s general level of physical activity significantly alters his ability to respond to the ordinary demands of daily life. The amount of muscular strength possessed by an 80-year-old man who has remained physically active would be considerably more than that of his fragile friend who has led a confined life because of his dislike of activity. There are, therefore, many difficulties in establishing criteria for health in terms of absolute values.

Health might be defined better as the ability to function effectively in complete harmony with one’s environment. Implied in such a definition is the capability of meeting—physically, emotionally, and mentally—the ordinary stresses of life. In this definition health is interpreted in terms of the individual’s environment. Health to the construction worker would have a dimension different from health to the bookkeeper. The healthy construction worker expects to be able to do manual labour all day, while the bookkeeper, although perfectly capable of performing sedentary work, would be totally incapable of such heavy labour and indeed might collapse from the physical strain yet both individuals might be termed completely healthy in terms of their own way of life.

The term physical fitness, although frequently used, is also exceedingly difficult to define. In general it refers to the state of optimal maintenance of muscular strength, proper function of the internal organs, and youthful vigour. The champion athlete prepared to cope not only with the commonplace stresses of life but also with the unusual illustrates the concept of physical fitness. To be in good physical condition is to have the ability to swim a mile to save one’s life or to slog home through snowdrifts when a car breaks down in a storm. Some experts in fitness insist that the state of health requires that the individual be in prime physical condition. They prefer to divide the spectrum of health and disease into (1) health, (2) absence of disease, and (3) disease. In their view, those who are not in prime condition and are not physically fit cannot be considered as healthy merely because they have no disease.

Health involves more than physical fitness, since it also implies mental and emotional well-being. Should the angry, frustrated, emotionally unstable person in excellent physical condition be called healthy? Certainly this individual could not be characterized as effectively functioning in complete harmony with the environment. Indeed, such an individual is incapable of good judgment and rational response. Health, then, is not merely the absence of illness or disease but involves the ability to function in harmony with one’s environment and to meet the usual and sometimes unusual demands of daily life.

The definitions of illness and disease are equally difficult problems. Despite the fact that these terms are often used interchangeably, illness is not to be equated with disease. A person may have a disease for many years without even being aware of its presence. Although diseased, this person is not ill. Similarly, a person with diabetes who has received adequate insulin treatment is not ill. An individual who has cancer is often totally unaware of having the disorder and is not ill until after many years of growth of the tumour, during which time it has caused no symptoms. The term illness implies discomfort or inability to function optimally. Hence it is a subjective state of lack of well-being produced by disease. Regrettably, many diseases escape detection and possible cure because they remain symptomless for long years before they produce discomfort or impair function.

Disease, which can be defined at the simplest level as any deviation from normal form and function, may either be associated with illness or be latent. In the latter circumstance, the disease will either become apparent at some later time or will render the individual more susceptible to illness. The person who fractures an ankle has an injury—a disease—producing immediate illness. Both form and function have been impaired. The illness occurred at the instant of the development of the injury or disease. The child who is infected with measles, on the other hand, does not become ill until approximately 10 days after exposure (the incubation period). During this incubation period the child is not ill but has a viral infectious disease that is incubating and will soon produce discomfort and illness. Some diseases render a person more susceptible to illness only when the person is under stress. Some diseases may consist of only extremely subtle defects in cells that render the cells more susceptible to injury in certain situations. The blood disease known as sickle cell anemia, for example, results from a hereditary abnormality in the production of the red oxygen-carrying pigment (hemoglobin) of the red cells of the blood. The child of a mother and father who both have sickle cell anemia will probably inherit an overt form of sickle cell anemia and will have the same disease as the parents. If only one parent has sickle cell anemia, however, the child may inherit only a tendency to sickle cell anemia. This tendency is referred to by physicians as the sickle cell trait. Individuals having such a trait are not anemic but have a greater likelihood of developing such a disease. When they climb a mountain and are exposed to lower levels of oxygen in the air, red blood cells are destroyed and anemia develops. This can serve as an example of a disease or a disease trait that renders the affected person more susceptible to illness.

Disease, defined as any deviation from normal form and function, may be trivial if the deviation is minimal. A minor skin infection might be considered trivial, for example. On the eyelid, however, such an infection could produce considerable discomfort or illness. Any departure from the state of health, then, is a disease, whether health be measured in the theoretical terms of normal measured values or in the more pragmatic terms of ability to function effectively in harmony with one’s environment.


De novo pathogenic DNM1L variant in a patient diagnosed with atypical hereditary sensory and autonomic neuropathy

خلفية: Profiling the entire genome at base pair resolution in a single test offers novel insights into disease by means of dissection of genetic contributors to phenotypic features.

أساليب: We performed genome sequencing for a patient who presented with atypical hereditary sensory and autonomic neuropathy, severe epileptic encephalopathy, global developmental delay, and growth hormone deficiency.

نتائج: Assessment of the variants detected by mapped sequencing reads followed by Sanger confirmation revealed that the proband is a compound heterozygote for rare variants within RETREG1 (FAM134B), a gene associated with a recessive form of hereditary sensory and autonomic neuropathy, but not with epileptic encephalopathy or global developmental delay. Further analysis of the data also revealed a heterozygous missense variant in DNM1L, a gene previously implicated in an autosomal dominant encephalopathy, epilepsy, and global developmental delay and confirmed by Sanger sequencing to be a de novo variant not present in parental genomes.

الاستنتاجات: Our findings emphasize the importance of genome-wide sequencing in patients with a well-characterized genetic disease with atypical presentation. This approach reduces the potential for misdiagnoses.

الكلمات الدالة: DNM1L HSAN epileptic encephalopathy intradermal histamine test self-injury whole genome sequencing.

© 2019 The Authors. Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals, Inc.

بيان تضارب المصالح

All authors declare that they have no conflict of interest or financial relationships that could be considered conflict of interest.


شاهد الفيديو: Baze podataka IV - Sedmica 24 - Samostalni podupiti (كانون الثاني 2023).