معلومة

هيمنة / انحسار الطفرات الجديدة

هيمنة / انحسار الطفرات الجديدة


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما هي دالة كثافة التوزيع / الاحتمال (PDF) للتراجع / هيمنة الطفرات الجديدة؟


أرحب بشدة بأي إجابة جزئية لا تقدم ملف PDF بالكامل ولكن فقط بعض المعلومات حول القيمة المتوقعة أو التباين في هذا التوزيع.

هنا سؤال متعلق


لا أعتقد أنه يمكنك إنتاج وظيفة عامة لهذا الغرض. سوف يعتمد على الجين والكائن الحي الذي تفكر فيه بالضبط.

من وجهة النظر الجزيئية ، تنتج الغالبية العظمى من الطفرات المتنحية عن تغيير ينتج إما منتج بروتين غير وظيفي أو منتج مبتور يتم تنظيفه بواسطة الخلية. يمكننا أن نفترض بشكل معقول أن معظم التعديلات المهمة بدرجة كافية لإنتاج نمط ظاهري ستكون من هذه الفئة نظرًا لوجود المزيد من المواقع الطفرية التي يمكن أن تنتج منتجًا لا يعمل مما يمكن أن ينتج منتجًا لوظيفة متغيرة ولكن النسبة الدقيقة لأحدهما إلى الآخر هي لن تكون متساوية عبر الجينات والكائنات الحية المختلفة.

لاحظ أيضًا أن المفهوم الكامل للسمات المتنحية والمهيمنة ربما يكون تبسيطًا مفرطًا ، وفي الواقع ، هناك اختلافات دقيقة بين متجانسات الزيجوت ومتغايرة الزيجوت في العديد من الحالات ، وربما معظمها ، لذلك لست متأكدًا من مدى فائدة التقدير. حتى لو كان لديك واحد.


انعكاسات الهيمنة والحفاظ على التباين الجيني من أجل اللياقة

يمكن أن يحافظ الاختيار العدائي بين مكونات اللياقة البدنية المختلفة (على سبيل المثال ، البقاء على قيد الحياة مقابل الخصوبة) أو أنواع مختلفة من الأفراد في مجموعة سكانية (على سبيل المثال ، الإناث مقابل الذكور) على التنوع الجيني وبالتالي حساب المستويات العالية من تباين اللياقة الملحوظ في السكان الطبيعيين. ومع ذلك ، فإن الدرجة التي يمكن أن يحافظ بها الانتقاء العدائي على الاختلاف الجيني تعتمد بشكل حاسم على العلاقات المهيمنة بين الأليلات المختارة بشكل مضاد في الأفراد ثنائية الصبغيات. شروط تعدد الأشكال المستقر للأليلات المختارة بشكل متضاد ضيقة ، خاصة عندما يكون الانتقاء ضعيفًا ، ما لم تظهر الأليلات "انعكاسات السيطرة" - حيث يكون كل أليل مهيمنًا جزئيًا أو كليًا في السياقات الانتقائية التي يفضل فيها وينحسر في السياقات التي يكون فيها غير ضارة. على الرغم من أن النظرية تتنبأ بأن انعكاسات الهيمنة يجب أن تظهر في ظل ظروف معقولة بيولوجيًا ، فإن الأدلة على انعكاسات الهيمنة قليلة. في هذا الكتاب التمهيدي ، نراجع الحجج والبيانات النظرية التي تدعم دور انعكاسات الهيمنة في الحفاظ على التنوع الجيني. ثم قمنا بعد ذلك بتسليط الضوء على دراسة جديدة مضيئة أجراها Grieshop و Arnqvist ، والتي أبلغت عن إشارة على مستوى الجينوم لانعكاسات الهيمنة بين لياقة الذكور والإناث في خنافس البذور.

الاقتباس: Connallon T، Chenoweth SF (2019) انعكاسات الهيمنة والحفاظ على التباين الجيني من أجل اللياقة. بلوس بيول 17 (1): e3000118. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3000118

نشرت: 29 يناير 2019

حقوق النشر: © 2019 كونالون ، تشينويث. هذا مقال مفتوح الوصول يتم توزيعه بموجب شروط ترخيص Creative Commons Attribution License ، والذي يسمح بالاستخدام غير المقيد والتوزيع والاستنساخ في أي وسيط ، بشرط ذكر المؤلف والمصدر الأصليين.

التمويل: تم تمويل هذا العمل من قبل مجلس البحوث الأسترالي (زمالة FT170100328 إلى TC ، ومنحة تعاونية DP180101669 إلى SFC و TC) ، والكلية السويدية للدراسات المتقدمة (زمالة سكنية لـ SFC). لم يكن للممولين دور في تصميم الدراسة أو جمع البيانات وتحليلها أو اتخاذ قرار النشر أو إعداد المخطوطة.

تضارب المصالح: وقد أعلن الباحثون إلى أن لا المصالح المتنافسة موجودة.

الاختصارات: أF، أليل مفيد للإناث أم، أليل مفيد للذكور GWAS ، دراسات الارتباط على مستوى الجينوم hF، معامل الهيمنة أم أليل في الإناث حم، معامل الهيمنة أF الأليل في الذكور SA ، المضاد جنسيًا sF، التكلفة التي تتحملها الإناث لكونها متماثلة اللواقح أم أليل sم، التكلفة التي يتحملها الذكور من كونهم متماثلين بالنسبة إلى أF أليل

الأصل: بتكليف من الخارج استعراض الأقران.


الملخص

يتم تقديم نهج نمذجة "الديناميكيات التكيفية" لتطور الهيمنة-المتنحية. في هذا النهج ، تستمد اللياقة البدنية من سيناريو بيئي واضح ، ويتم فحص كل من الجاذبية التطورية وغزو السكان المقيمين.

تتكون البيئة من جزء داخل الفرد يمثل موقعًا به نشاط منظم وجزء بين الأفراد وهو نموذج اختيار ناعم ثنائي الرقعة. الحرية التطورية مسموح بها في مكان واحد. يأخذ التحليل التطوري في الاعتبار مسارات المشي العشوائية الموجهة على مساحة السمات ، الناتجة عن الغزوات المتكررة للطفرات.

يتم تحديد النمط الظاهري للفرد من خلال المعلمات الأليلية. يمكن أن يكون للطفرات تأثيران: إما أنها تؤثر على تقارب تسلسل المحفز لعوامل النسخ ، أو أنها تؤثر على منتج الجين. ينشأ تفاعل الهيمنة بين الأليلات من صلاتها المحفزة.

علم الوراثة المضافة غير مستقر تطوريًا عندما يحافظ الانتقاء والتطور على أليلين في السكان. في مثل هذه الحالة ، يمكن أن تصبح تفاعلات الهيمنة ثابتة وقريبة من الوراثة المضافة أو أنها تستمر في التطور بوتيرة بطيئة للغاية نحو الهيمنة والتراجع. يعتمد احتمال أن يتطور تفاعل هيمنة محدد على معدل الطفرة النسبي للمروج مقارنة بمنتج الجين وتوزيع أحجام التأثير الطفري. يمكن أن يصبح أي من الأليل في إزدواج الشكل مهيمنًا ، ومن المرجح دائمًا أن تتطور الهيمنة-المتنحية. ثم يقترب التطور من حالة سكانية يكون فيها لكل نمط ظاهري أقصى قابلية للحياة في واحدة من البقعين.

عندما يتم استبدال الجزء الداخلي الفردي بموضع التدبير المنزلي الذي يرمز إلى إنزيم أيضي ، فإن التطور يفضل مجموعة من أليلين تحت نفس الظروف مثل الموضع المنظم. ومع ذلك ، في حالة جين التدبير المنزلي ، يقترب النظام الديناميكي التطوري من حالة سكانية حيث يكون النمط الظاهري متغاير الزيجوت والنمط الظاهري متماثل الزيجوت واحدًا مكافئًا للأنماط الظاهرية المثلى في البقعتين.


النتائج

العلاقة بين الهيمنة النسبية (ح*) ومعاملات الاختيار (س) للحذف في خمس فئات وظيفية من الجينات في الشكل 2 لأول تكرار على وسط YPD وفي الشكل 3 لوسط YPL. نتائج الوسائط الثلاثة الأخرى ، والنسخة الثانية من YPD ، متشابهة ويتم تقديمها في الأرقام التكميلية على http://www.genetics.org/supplemental/. والمثير للدهشة أن هناك علاقة سلبية بينهما ح* و س لجميع الفئات الخمس. تتداخل جميع المخططات بشكل وثيق مع مجموعة البيانات بأكملها ، باستثناء الجينات الهيكلية ، والتي تميل إلى الظهور بشكل أعلى ح * -قيم معينة س، خاصة بالنسبة إلى الحجم الكبير س (الأشكال 2 و 3 ، الأشكال S1 - S4 في http://www.genetics.org/supplemental/). وهذا يتوافق مع الملاحظة التي تقول إن الطفرات في الجينات الهيكلية غالبًا ما تكون "غير كافية" من الطفرات في الأنواع الأخرى من الجينات (Maroni 2001 Kondrashov and Koonin 2004). (نحن نقصر أنفسنا على الاستنتاجات النوعية حول الاختلافات بين فئات الجينات في المتوسط ح* لاجل منحه س العلاقة غير الخطية بين المتغيرين تعيق المقارنة الإحصائية الرسمية لارتفاع المنحنيات.)

هيمنة تأثيرات معدل النمو لحذف الجين المفرد في الخميرة (وسط YPD ، تكرار 1). تعطي الخطوط الصلبة والرموز الصلبة النتائج من الفئات الوظيفية للأنطولوجيا الجينية الفردية (GO) ، والخطوط المتقطعة والرموز المفتوحة تظهر النتائج لجميع الجينات للمقارنة. (أ) نشاط الإنزيم (GO: 0003824). (ب) نشاط الجزيء الإنشائي (GO: 0005198). (ج) نشاط منظم النسخ (GO: 0030528). (د) نشاط التجليد (GO: 0005488). (هـ) نشاط الناقل (GO: 0005215). تمثل النقاط وسيلة الشرائح العشرية للجينات ، مع تحديد الفئات العشرية على أساس تصنيفات معدل النمو في نسخة متماثلة مستقلة. يتم تجميع الفئات العشرية ذات معاملات الاختيار المتوسطة & lt0.02 من أجل الوضوح. انظر الجدول 1 لأحجام العينات لكل فئة الجينات.

هيمنة تأثيرات معدل النمو لحذف الجين المفرد في الخميرة (وسط YPD ، تكرار 1). تعطي الخطوط الصلبة والرموز الصلبة النتائج من الفئات الوظيفية للأنطولوجيا الجينية الفردية (GO) ، والخطوط المتقطعة والرموز المفتوحة تظهر النتائج لجميع الجينات للمقارنة. (أ) نشاط الإنزيم (GO: 0003824). (ب) نشاط الجزيء الإنشائي (GO: 0005198). (ج) نشاط منظم النسخ (GO: 0030528). (د) نشاط التجليد (GO: 0005488). (هـ) نشاط الناقل (GO: 0005215). تمثل النقاط وسيلة الشرائح العشرية للجينات ، مع تحديد الفئات العشرية على أساس تصنيفات معدل النمو في نسخة متماثلة مستقلة. يتم تجميع الفئات العشرية ذات معاملات الاختيار المتوسطة & lt0.02 من أجل الوضوح. انظر الجدول 1 لأحجام العينات لكل فئة الجينات.

هيمنة تأثيرات معدل النمو لحذف الجين المفرد في الخميرة (وسط YPL). انظر الشكل 2 وسيلة إيضاح للتوضيح.

هيمنة تأثيرات معدل النمو لحذف الجين المفرد في الخميرة (وسط YPL). انظر الشكل 2 وسيلة إيضاح للتوضيح.

يعطي الجدول 1 الارتباطات بين ح * والترتيب العشري لمعدل النمو المتماثل ، يشير الارتباط الإيجابي إلى وجود ارتباط سلبي بينهما ح و س. بالنسبة لجميع الفئات الوظيفية الخمس ، تكون الارتباطات من كل وسيط موجبة ، مع أهمها في ص & lt 0.05. يعتبر ارتباط واحد على الأقل في كل فئة مهمًا بعد التحكم في مجموعة الاختبارات بأكملها.

ارتباطات رتبة سبيرمان بين متوسط ​​الهيمنة (ح*) واللياقة البدنية متماثلة اللواقح من الفئات العشرية

فئة الجينات. عدد الجينات. YPD-1. YPD-2. YPG-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
إنزيم 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 أ
الهيكلي 203 0.82 0.60 0.93 أ0.95 أ0.93 أ0.98 أ
تنظيم النسخ 185 0.23 1.00 أ0.92 أ0.72 0.73 0.95 أ
ربط 356 0.87 أ0.98 أ0.87 أ0.53 0.63 0.93 أ
المواصلات 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 أ
جينات سينجلتون 858 0.93 أ0.97 أ0.95 أ0.78 0.95 أ0.98 أ
جينات مكررة 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
تشارك في المجمعات 1715 0.85 0.92 أ0.85 0.70 0.82 0.98 أ
لا تشارك في المجمعات 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 أ
الجميع 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 أ
فئة الجينات. عدد الجينات. YPD-1. YPD-2. YPG-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
إنزيم 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 أ
الهيكلي 203 0.82 0.60 0.93 أ0.95 أ0.93 أ0.98 أ
تنظيم النسخ 185 0.23 1.00 أ0.92 أ0.72 0.73 0.95 أ
ربط 356 0.87 أ0.98 أ0.87 أ0.53 0.63 0.93 أ
المواصلات 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 أ
جينات سينجلتون 858 0.93 أ0.97 أ0.95 أ0.78 0.95 أ0.98 أ
جينات مكررة 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
تشارك في المجمعات 1715 0.85 0.92 أ0.85 0.70 0.82 0.98 أ
لا تشارك في المجمعات 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 أ
الجميع 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 أ

مهم بعد تصحيح Bonferroni المتسلسل (Rice 1989) لمجموعة كاملة من الاختبارات.

ارتباطات رتبة سبيرمان بين متوسط ​​الهيمنة (ح*) واللياقة البدنية متماثلة اللواقح من الفئات العشرية

فئة الجينات. عدد الجينات. YPD-1. YPD-2. YPG-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
إنزيم 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 أ
الهيكلي 203 0.82 0.60 0.93 أ0.95 أ0.93 أ0.98 أ
تنظيم النسخ 185 0.23 1.00 أ0.92 أ0.72 0.73 0.95 أ
ربط 356 0.87 أ0.98 أ0.87 أ0.53 0.63 0.93 أ
المواصلات 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 أ
جينات سينجلتون 858 0.93 أ0.97 أ0.95 أ0.78 0.95 أ0.98 أ
جينات مكررة 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
تشارك في المجمعات 1715 0.85 0.92 أ0.85 0.70 0.82 0.98 أ
لا تشارك في المجمعات 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 أ
الجميع 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 أ
فئة الجينات. عدد الجينات. YPD-1. YPD-2. YPG-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
إنزيم 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 أ
الهيكلي 203 0.82 0.60 0.93 أ0.95 أ0.93 أ0.98 أ
تنظيم النسخ 185 0.23 1.00 أ0.92 أ0.72 0.73 0.95 أ
ربط 356 0.87 أ0.98 أ0.87 أ0.53 0.63 0.93 أ
المواصلات 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 أ
جينات سينجلتون 858 0.93 أ0.97 أ0.95 أ0.78 0.95 أ0.98 أ
جينات مكررة 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
تشارك في المجمعات 1715 0.85 0.92 أ0.85 0.70 0.82 0.98 أ
لا تشارك في المجمعات 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 أ
الجميع 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 أ

مهم بعد تصحيح Bonferroni المتسلسل (Rice 1989) لمجموعة كاملة من الاختبارات.

هناك عاملان آخران تم افتراض أنهما يؤثران على هيمنة الطفرات وهما وجود التكرارات الجينية (Wagner 2000 Gu وآخرون. 2003) ومدى تفاعل المنتج الجيني مع البروتينات الأخرى (Veitia 2002 Papp وآخرون. 2003). باستخدام مجموعة بيانات حذف الخميرة ، Gu وآخرون. (2003) وجد أن الطفرات في الجينات أحادية النسخة لها تأثيرات متماثلة اللواقح أكبر من تلك الموجودة في الجينات المكررة ، لكنها لم تقارن هيمنة الطفرات في الفئتين. باستخدام قائمة الجينات أحادية النسخة ، نجد أن الجينات أحادية النسخة تظهر علاقة مماثلة بينهما ح و س كما تفعل الجينات المكررة (الشكل 4 ، الشكل S5 في http://www.genetics.org/supplemental/). على الرغم من أن الطفرات في الجينات أحادية النسخة لديها أعلى بكثير س في المتوسط ​​(الشكل 4 ، الشكل S5 عينتان ر-الاختبارات ، ص & lt 0.001 لجميع الوسائط) ، مثل Gu وآخرون. (2003) وجد ، هيمنة هذه الجينات ، على سبيل المثال س، مشابه للجينات المكررة.

هيمنة تأثيرات معدل النمو للحذف في الجينات أحادية النسخة (الخط الصلب والرموز الصلبة) وجميع الجينات الأخرى (الخطوط المتقطعة والرموز المفتوحة). يقصد س- يتم تحديد قيم الفئتين بالمثلثات. انظر الشكل 2 للحصول على التفاصيل.

هيمنة تأثيرات معدل النمو للحذف في الجينات أحادية النسخة (الخط الصلب والرموز الصلبة) وجميع الجينات الأخرى (الخطوط المتقطعة والرموز المفتوحة). يقصد س- يتم تحديد قيم الفئتين بالمثلثات. انظر الشكل 2 للحصول على التفاصيل.

وفقًا لفرضية توازن جرعة الجينات (GDBH) (Veitia 2002) ، فإن الطفرات الضارة في الجينات التي تتفاعل منتجاتها جسديًا مع البروتينات الأخرى يجب أن تكون مهيمنة أكثر من تلك التي لا تحتوي على تفاعلات بروتينية (Papp). وآخرون. 2003) ، حيث يُعتقد أن الأول حساس بشكل خاص لجرعة الجينات. باب وآخرون. (2003) أكد هذا التنبؤ لطفرات قاتلة متماثلة اللواقح في مجموعة بيانات خروج المغلوب للخميرة ، لكنه لم يأخذ في الاعتبار الطفرات غير المميتة. وجدنا أن الطفرات القاضية في الجينات غير الأساسية التي تتفاعل منتجاتها جسديًا مع البروتينات الأخرى تظهر هيمنة مماثلة على س مثل الطفرات في الجينات التي ليس لها متفاعلات معروفة (الشكل 5 ، الشكل S6 على http://www.genetics.org/supplemental/). ومع ذلك ، فإن الطفرات في الجينات التي تتفاعل منتجاتها جسديًا مع البروتينات الأخرى لها تأثيرات متماثلة اللواقح أكبر بكثير (س) في المتوسط ​​أكثر من الطفرات في الجينات التي ليس لها تفاعلات فيزيائية معروفة (الشكل 5 ، الشكل S6 ص & lt 0.001 لجميع الوسائط).

هيمنة تأثيرات معدل النمو لحذف الجينات التي تشارك منتجاتها في معقدات البروتين (الخط الصلب والرموز الصلبة) وجميع الجينات الأخرى (الخطوط المتقطعة والرموز المفتوحة). يقصد س- يتم تحديد قيم الفئتين بالمثلثات. انظر الشكل 2 للحصول على التفاصيل.

هيمنة تأثيرات معدل النمو لحذف الجينات التي تشارك منتجاتها في معقدات البروتين (الخط الصلب والرموز الصلبة) وجميع الجينات الأخرى (الخطوط المتقطعة والرموز المفتوحة). يقصد س- يتم تحديد قيم الفئتين بالمثلثات. انظر الشكل 2 للحصول على التفاصيل.


لفهمه بشكل أفضل

يمكن تفسير تأثير الجين المهيمن على الجين المتنحي بتشبيه فني بسيط:

لنفترض أن لدينا لونين في زجاجات مختلفة: أحدهما أسود والآخر أحمر ، يمثل كل منهما أليلًا لنفس الشخصية ، أي لون الطلاء.

إذا مزجنا في زجاجة جديدة قطرتين متساويتين من اللون الأسود (متماثل الزيجوت السائد) ، فإن اللون الذي سنحصل عليه سيكون أسود (النمط الظاهري السائد).

الآن ، إذا مزجنا قطرتين ، واحدة سوداء والأخرى حمراء ، فسنحصل أيضًا على النمط الظاهري السابق: أسود ولكن في هذه الحالة سيكون نتاج خليط الأسود والأحمر (متغاير الزيجوت).

فقط إذا مزجنا قطرتين من الطلاء الأحمر في وعاء ، فسنحصل على اللون الأحمر نتيجة لذلك (متنحى متماثل).

ملحوظة: نظرًا لأنه في مزيج من الألوان لا يمكننا فصل تلك التي انضممنا إليها ، كما هو الحال مع الأليلات ، فإن هذا القياس ليس مفيدًا لشرح التقاطع بين كائنين متغاير الزيجوت ، حيث يمكن الحصول عليهما:

- قطرات متجانسة سائدة (مع النمط الظاهري الأسود)

- متغاير الزيجوت (مع النمط الظاهري الأسود)

- متنحى متنحى (ذو نمط ظاهري أحمر)


ملاحظات ختامية

40. Chandra HS، Nanjundiah V. تعويض الجرعة من وجهة نظر الانتقاء الطبيعي. في: ريد كيه سي ، جريفز جام ، محرران. الكروموسومات الجنسية والجينات المحددة للجنس. قراءة: Harwood Academic 1993: 215 & # 8211242.

تحمل الهيمنة والتراجع مقارنة بالحالات الأخرى التي يكون فيها النمط الظاهري للكائن ثنائي الصبغة غير حساس للغياب الوظيفي لإحدى نسختين من الجين أو مجموعة الجينات التي من المعروف أن نشاطها يؤثر عليها. يعتبر تعويض الجرعة للجينات المرتبطة بالجنس مثالًا معروفًا: حيث يكون الذكر هو الجنس مع كروموسومات جنسية غير متجانسة (كما هو الحال في الذباب والديدان) ، يبدو أن كروموسوم X المفرد في الذكور جيد مثل الكروموسومات X في الإناث. (تحقق الثدييات Eutherian نفس النتيجة عن طريق التعطيل العشوائي لأحد الكروموسومات X في كل خلية من خلايا الأنثى). وقد تم تقديم كل من الحجج التطورية وغير التطورية لشرح تعويض الجرعة ، وهي تشبه الحجج المتعلقة بالهيمنة والتراجع التي كنا عليها. مناقشة. 40

23. كورنيش بودين أ. الهيمنة ليست حتمية. J Theor Biol 1987125: 333 & # 8211338.

34. Cornish-Bowden A، C & aacuterdenas ML. تربط شبكات التفاعلات المعقدة الجينات بالأنماط الظاهرية. Trends Biochem Sci 2001 26: 463 & # 8211465.

41. Cook DL، Gerber AN، Tapscott SJ. نمذجة التعبير الجيني العشوائي: الآثار المترتبة على قصور الفرد. Proc Natl Acad Sci USA 1998 95: 15641 & # 821115646.

42. Veitia RA. استكشاف مسببات قصور الفرد. BioEssays 2002 24: 175 & # 8211184.

43. هيرست LD. علم الجينوم التطوري: الجنس والطبيعة العاشرة 2001 411: 149 & # 8211150.

44. Omholt SW ، Plahte E ، & Oslashyehaug ، L et al. شبكات تنظيم الجينات التي تولد ظاهرة الجمع والسيطرة والنقمة. علم الوراثة 2000155: 969 & # 8211980.

45. Papp B، P & aacutel C، Hurst LD. حساسية الجرعة وتطور عائلات الجينات في الخميرة. Nature 2003 424: 194 & # 8211197.

46. ​​Waddington CH. في: استراتيجية الجينات. لندن: جورج ألين وأونوين ، 1957.

47. ديبات الخامس ، ديفيد ب. رسم خرائط الأنماط الظاهرية: القناة ، اللدونة واستقرار النمو. اتجاهات Ecol Evol 2001 16: 555 & # 8211561.

48. هارتمان جيه إل الرابع ، غارفيك ب ، هارتويل ل. مبادئ التخزين المؤقت للتنوع الجيني. العلوم 2001 291: 1001 & # 82111004.

49. فورسيكي د. استجابة الصدمة الحرارية والأساس الجزيئي للهيمنة الجينية. J Theor Biol 1994 167: 1 & # 82115.

50. Gilchrist MA، Nijhout HF. العمليات التنموية غير الخطية كمصادر للهيمنة. علم الوراثة 2001159: 423 & # 8211432.

Haploinsufficiency هو عكس ما كنا نناقشه: فهو يشير إلى موقف يؤدي فيه فقدان نسخة واحدة من الجين إلى تأثيرات يمكن اكتشافها ويوفر طريقًا لفهم الطفرات السائدة. 41،42 إحدى الطرق للنظر في كل من تعويض الجرعة ونقص الفردانية هي أنها تُظهر مدى أهمية الحفاظ على توازن مناسب بين مستويات المنتجات الجينية المختلفة وما يمكن أن يحدث خطأ عند اختلال التوازن. يمكن أن تكون حجج التوازن من نوعين. يمكنهم البدء بأخذها على أساس أنه يجب أن يكون لدى الذكور والإناث ، لأسباب أخرى ، أعداد نسخ مختلفة من الجينات المرتبطة بـ X. ثم يمكنهم استدعاء اختيار المعدلات التي تعالج هذا الخلل & # 8212 الافتراض الضمني هو أن معظم الجينات المرتبطة بـ X ترميز المنتجات التي تؤدي أدوارًا مستقلة عن النمط الظاهري الجنسي (انظر المرجع 43). من ناحية أخرى ، لا تحتاج اعتبارات الأداء الأمثل لشبكة وراثية أو كيميائية حيوية إلى الاستناد إلى الاختيار لتحقيق التوازن في حد ذاته ، ولكن التوازن يمكن أن يكون نظامًا أو خاصية شبكة. 44،45

يعتبر مفهوم القناة أو التخزين المؤقت 46 أكثر عمومية من مفهوم التوازن ، وبالتالي فهو أكثر صلة بظاهرة الهيمنة والتراجع. يذهب المنطق على النحو التالي: إذا كان الانتقاء الطبيعي يتطلب أنماطًا ظاهرية جيدة التكييف ، فيجب أن تكون الطرز الوراثية قادرة على تحمل & # 8212 أي يجب أن تكون عازلة فيما يتعلق & # 8212 الضغوط الجينية والبيئية وغياب واحدة من نسختين من النوع البري يمكن اعتبار الجين كشكل من أشكال الإجهاد الجيني. 47 ، 48. اقترح Forsdyke 49 نموذجًا لتطور الهيمنة يعتمد على الاختيار للتخفيف من آثار الصدمة الحرارية. النقطة التي لم نأخذها في الاعتبار هي أن الأنماط الظاهرية يمكن أن تعتمد على التفاعلات التي تختلف ميزاتها في النواحي الأساسية عن تلك الخاصة بالمسارات البسيطة المحفزة بالإنزيم والتي تعمل بعيدًا عن التشبع. على سبيل المثال ، تقع التسلسلات النصية في قلب المسارات التنظيمية الجينية ، وتشبه الخطوات الحركية ذات الصلة سلسلة من التفاعلات الصفرية أكثر من تفاعلات Michaelis & # 8211Menten المتتالية. كما رأينا ، في مثل هذه الحالة من المرجح أن تكون الطفرات مسيطرة أكثر من كونها متنحية. 23 في بعض الحالات ، يكون النمط الظاهري محل الاهتمام هو مستوى المنتج وليس التدفق عبر المسار الذي ينتج عنه المنتج (على سبيل المثال ، صبغة ثابتة تلون جزءًا من الجسم). مرة أخرى ، سيكون التوقع هو أن أليل فقدان الوظيفة هو المسيطر على النوع البري. بشكل أكثر عمومية ، حقيقة أن خريطة النمط الجيني & # 8211 النمط الظاهري معقدة 34 تجعل من الضروري تطوير نماذج عامة للهيمنة والتراجع ، على سبيل المثال النماذج التي تعتمد فقط على ميزات مثل اللاخطية للخريطة. اتخذ جيلكريست ونيجهوت 50 الخطوات الأولى في هذا الاتجاه ، ومن دواعي السرور أن تحليلهما يمكن أن يفسر أيضًا الطفرات السائدة والطفرات المتنحية.

51. Zeyl C ، Vanderford T ، Carter M. ميزة تطورية من الصبغيات الفردية في تجمعات الخميرة الكبيرة. Science 2003 299: 555 & # 8211559.

في ضوء ملاحظات Orr & # 8217 على كلاميدوموناس ، 16- نتيجة التجارب المعملية الأخيرة على الخميرة خميرة الخميرة فضولي. Zeyl et al. 51 كانوا يحاولون مقارنة لياقة الخمائر أحادية الصيغة الصبغية والثنائية الصبغية التي تم الاحتفاظ بها بلا جنس في الثقافات المهتزة عبر النقل التسلسلي لأكثر من 2000 جيل. نشأت الطفرات التكيفية في سياق التجربة. تم اختبار مجموعة الطفرات التكيفية التي نشأت في سطر فردي واحد وخط ثنائي الصيغة الصبغية لكل منهما من أجل الهيمنة أو التراجع (في حالة ثنائية الصبغيات ، بالطبع) ، مع الإشارة ، بشكل غير عادي ، إلى الملاءمة كمقياس مناسب للنمط الظاهري. اتضح أن متوسط ​​معامل السيادة في الطرز الوراثية أحادية الصيغة الصبغية كان 0.20 بينما كان معامل السيادة في الأنماط الجينية ثنائية الصبغيات 0.75 ، مع وجود بعض الهيمنة المفرطة. بعبارة أخرى ، من بين تلك المتحولات التي تم اختيارها بشكل إيجابي خلال الأجيال 2000 (أو لم يتم اختيارها ضدها) ، كانت تلك التي نشأت في خلفية أحادية العدد متنحية بشكل عام وتلك التي نشأت في خلفية ثنائية الصبغية كانت بشكل عام السائدة ، تشير كلتا الميزتين إلى الملاحظات التي تم إجراؤها في نهاية التجربة. يبدو أن الملاحظة الأولى تتماشى مع نتيجة Orr & # 8217s والاستنتاجات المستمدة منها ، وكلاهما ناقشناه. لكن الثاني ، على أقل تقدير ، غير متوقع. نحتاج إلى انتظار المزيد من البيانات لنرى ما إذا كانت نتيجة تافهة لاختيار الطفرات السائدة في ظل ظروف التجربة أو ما إذا كانت تشير إلى اختلاف جوهري في طيف الطفرات التي تحدث في الخمائر أحادية الصيغة الصبغية وثنائية الصبغيات.

في الختام ، تشير كل من النظرية والتجربة إلى أن التفسير البخل للهيمنة والتراخي له علاقة بعلم الوراثة وعلم وظائف الأعضاء الخلوي فقط ، وليس بالتطور بحد ذاته ، وقد تختلف طبيعة التفسير من موقف إلى آخر. إذا تبنينا هذا كموقفنا ، فإن حقيقة أنه يمكننا إجراء الاختيار لتعديل الهيمنة ، والسبب في أن النمط المعتاد للسيطرة يمكن أن ينهار عندما يجد الجين نفسه في بيئة جينومية وسيتوبلازمية جديدة ، قد يكون له علاقة تطور الشبكات الجينية المعقدة لأسباب مختلفة تمامًا. البديل هو القول بأن التفسيرات غير التطورية تفسر معظم حالات الهيمنة ولكن هناك أيضًا حالات اختار فيها التطور سمة الهيمنة.


إعادة النظر

يتم تمثيل الأليلات في الجينوم بنسخ الجين الموجود على الكروموسومات من الأم والأب.

في نظام فصيلة الدم ABO ، تكون الأليلات لفصيلة الدم A و B سائدة ، وكلاهما مهيمن على أليل O. أليل O متنحي لأنه نسخة غير وظيفية من الأليلين A و B.

الأليلات المتنحية ليست دائمًا معطلة.

يمكن أن تختلف الجينات في العديد من المراحل المختلفة لإنتاج الهيمنة والركود.

يمكن أن تؤثر المستويات التفاضلية للتعبير ، سواء كانت ناتجة عن طبيعة الأليل نفسه أو تأثير الأليلات على بعضها البعض ، على الهيمنة ، كما يمكن أن تؤثر المستويات المختلفة لترجمة الرنا المرسال وتلف كل من الرنا المرسال والبروتين.

تلعب التعديلات اللاحقة للترجمة مثل glycoslyation و phosphorylization دورًا كبيرًا في التأثير على مستويات نشاط البروتينات المختلفة ويمكن أن تؤثر على الهيمنة.

في حين أن أنماط الهيمنة كما وضعها مندل مفيدة ، إلا أنها في النهاية تكوينات لا تصف تمامًا تعقيد التفاعلات بين نسخ من نفس الجين. تؤثر تفاصيل العملية برمتها من النسخ إلى النشاط على النتائج المظهرية.

يمكن للبيئة التي يتم فيها التعبير عن الجين أن تغير تأثيرات الهيمنة ، بشكل مؤقت أو دائم.


الهيمنة والسيطرة على الطفرات المستحثة الضارة إلى حد ما لسمات اللياقة البدنية في Caenorhabditis elegans.

قدرنا متوسط ​​معامل الهيمنة للطفرات الضارة بشكل معتدل (h ، النسبة التي تقلل بها الطفرات في الحالة المتغايرة الزيجوت من مكونات اللياقة بالنسبة لتلك الموجودة في الحالة المتماثلة اللواقح) في الديدان الخيطية Caenorhabditis elegans. من بين 56 سلالة دودة تحمل طفرات ناجمة عن نقطة الطفرة إيثيل ميثان سلفونات (EMS) ، اخترنا 19 سطراً عالية نسبياً في اللياقة البدنية وقدرنا الجدوى والإنتاجية واللياقة النسبية للزيجوت متغايرة الزيجوت ومتجانسة الزيجوت مقارنة بالنوع البري الأجداد. كان هناك تأثير ضئيل للغاية للطفرات متماثلة اللواقح أو متغايرة الزيجوت على قابلية بقاء البيضة إلى الكبار. بالنسبة للإنتاجية واللياقة النسبية ، وجدنا أن متوسط ​​معامل الهيمنة ، h ، كان 0.1 تقريبًا ، مما يشير إلى أن الطفرات الضارة بشكل طفيف تكون في المتوسط ​​متنحية جزئيًا. لم تكن هذه التقديرات مختلفة بشكل كبير عن الصفر (الراحة الكاملة) ولكنها كانت مختلفة بشكل كبير عن 0.5 (الجمع). بالإضافة إلى ذلك ، كان هناك قدر كبير من التباين في h بين السطور ، واقترح تحليل متوسط ​​معاملات الهيمنة للخطوط الفردية أن العديد من الخطوط أظهرت سيادة مفرطة من أجل اللياقة. أكد التحقيق الإضافي في اثنين من هذه السطور جزئياً هذه النتيجة.


هيمنة / انحسار الطفرات الجديدة - علم الأحياء

أنا & # 8217m أعمل على سؤال في علم الأحياء وأحتاج إلى شرح لمساعدتي في الدراسة.

1) تنتج الطفرة أليلًا سائدًا مفيدًا جديدًا. أي من العبارات التالية خاطئ عند التفكير في معدل التكرار. التغيير الذي سيتم ملاحظته لهذا الأليل في السكان

-اليل سيكون موجودًا في البداية في الزيجوت متغايرة الزيجوت

-من غير المرجح أن تصل إلى التكرار. من 1. مما لو كانت متنحية

- سوف تزداد التكرار ببطء حتى تحدث متماثلة الزيجوت في السكان

- الأفراد الذين لديهم هذا الأليل سوف يعبرون عن النمط الظاهري المفضل

2) أي مما يلي ليس مثالاً على أحد مكونات الملاءمة

- عدد البيض الذي يمكن أن تنتجه الأنثى

- كم من الوقت تعيش بعد سن الإنجاب

- عدد الإناث ذكور الثدييات المتزاوجة في موسم التكاثر

- قدرة الحيوان المنوي على تخصيب البويضة بنجاح

3) أي مما يلي لا يرتبط بنظرية داروين للتطور

- يختلف الأفراد في مجموعة سكانية ما بشكل ظاهري

- يتم إنتاج كائنات أكثر مما يمكنها البقاء على قيد الحياة

-هناك موارد محدودة يتنافس عليها الأفراد

- جميع الاختلافات التي يمتلكها أفراد من السكان موروثة

4) ما هو نوع الانتقاء الذي يؤدي إلى تثبيت أليل مفيد

5) أي مما يلي يكون صحيحًا عند النظر في عدم توازن الارتباط

A- ينخفض ​​مع زيادة معدل إعادة التركيب

ب- يقيس الارتباطات بين الأليلات في مواقع مختلفة

C- لا يمكن أن يتسبب في تغير تردد أليل في موضع محايد

6) ما هو خطأ عند التفكير في أن السكان يعني اللياقة (ث)

- يؤدي الانتقاء الطبيعي إلى تطور السكان بحيث يصبحون أكثر تكيفًا مع بيئتهم

- يزداد متوسط ​​البقاء على قيد الحياة وتكاثر السكان بمرور الوقت

- يتم تقويض مكاسب اللياقة التي يتم تحقيقها عن طريق الاختيار بشكل مستمر من خلال البيئات التي تتغير في المكان والزمان

- لا شيء مما سبق خطأ

7) ما هو نوع الانتقاء الذي من شأنه أن يقلل من تباين النمط الظاهري في السمة ولكن متوسط ​​السمة لن يتغير

8) تميل وفيات الأطفال حديثي الولادة في المستعمرة إلى أن تكون 5-10٪. تشير سلسلة من التهجينات الجينية إلى أن الوفيات عند الأطفال حديثي الولادة ناتجة عن أليل متنحي مميت. ما هو التفسير المعقول لاستمرار هذا الأليل في المستعمرة؟

-الفئران المتنحية متجانسة الزيجوت لها ميزة إنجابية

- يتكرر حدوث الأليل القاتل كل جيل بسبب ارتفاع معدل الطفرات

- لا يمكن اختيار الأليل الضروري ضده عندما يكون في الزيجوت المتغاير

- لا توجد هيمنة في الزيجوت المتغايرة

9) ما هو ليس مفهومًا خاطئًا أو استنتاجًا مضللًا عن التطور؟

- يمكن للتطور أن يعد كائنًا حيًا لحدث مستقبلي يمكن أن يؤثر على لياقته

& # 8211 لا يمكن أن يكون النمط الظاهري ناتجًا عن الفيزياء أو الكيمياء فقط

- جميع جوانب الكائن الحي هي نتيجة عملية غير عشوائية (أي الانتقاء الطبيعي)


علم البيئة التطوري للسيطرة-المتنحية

تم توفير جميع المواد الموجودة على هذا الموقع من قبل الناشرين والمؤلفين المعنيين. يمكنك المساعدة في تصحيح الأخطاء والسهو. عند طلب التصحيح ، يرجى ذكر مقبض هذا العنصر: RePEc: wop: iasawp: ir98096. انظر معلومات عامة حول كيفية تصحيح المواد في RePEc.

للأسئلة الفنية المتعلقة بهذا العنصر ، أو لتصحيح مؤلفيه ، أو العنوان ، أو الملخص ، أو المعلومات الببليوغرافية ، أو معلومات التنزيل ، اتصل بـ:. تفاصيل الاتصال العامة للمزود: https://edirc.repec.org/data/iiasaat.html.

إذا كنت قد قمت بتأليف هذا العنصر ولم يتم تسجيلك بعد في RePEc ، فنحن نشجعك على القيام بذلك هنا. هذا يسمح لربط ملف التعريف الخاص بك إلى هذا العنصر. كما يسمح لك بقبول الاقتباسات المحتملة لهذا العنصر الذي نحن غير متأكدين بشأنه.

إذا تعرف CitEc على مرجع ببليوغرافي ولكنه لم يربط عنصرًا في RePEc به ، فيمكنك المساعدة في هذا النموذج.

إذا كنت تعرف العناصر المفقودة التي تشير إلى هذا العنصر ، فيمكنك مساعدتنا في إنشاء هذه الروابط عن طريق إضافة المراجع ذات الصلة بنفس الطريقة المذكورة أعلاه ، لكل عنصر إحالة. إذا كنت مؤلفًا مسجلاً لهذا العنصر ، فقد ترغب أيضًا في التحقق من علامة التبويب "الاقتباسات" في ملف تعريف RePEc Author Service ، حيث قد تكون هناك بعض الاستشهادات في انتظار التأكيد.

للأسئلة الفنية المتعلقة بهذا العنصر ، أو لتصحيح مؤلفيه أو العنوان أو الملخص أو الببليوغرافيا أو معلومات التنزيل ، اتصل بـ: Thomas Krichel (يتوفر البريد الإلكتروني أدناه). تفاصيل الاتصال العامة للمزود: https://edirc.repec.org/data/iiasaat.html.

يرجى ملاحظة أن التصحيحات قد تستغرق أسبوعين للتصفية من خلال خدمات RePEc المختلفة.


شاهد الفيديو: دراسة حديثة: الطفرات الجينية ليست سببا لمرض السرطان (كانون الثاني 2023).